通过药物治疗恢复Desmin心肌病患者的心脏功能

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Recovery of cardiac function in Desmin cardiomyopathy with medical therapy

　　

摘要

背景

Desmin心肌病是一种罕见的遗传性心肌病，由DES基因突变引起，通常表现为多种表型，并且预后较差。

结果

我们报告了一例24岁无症状男性的病例，他因心电图（ECG）异常被转诊。进一步检查发现左心室功能恶化以及心脏生物标志物升高。通过心血管磁共振（CMR）显示特征性的晚钆增强（LGE）环状模式、心内膜活检以及基因检测确认了Desmin心肌病的诊断，检测出DES和CRYAB基因突变。患者拒绝接受心脏设备治疗，采用指南推荐的药物治疗（GDMT）联合维库加特（vericiguat）进行治疗。2个月随访时，左心室射血分数恢复正常。

结论

早期进行基因检测和心血管磁共振检查有助于诊断Desmin心肌病，而采用指南推荐的药物治疗联合维库加特可能带来显著的心脏功能恢复。