一种不寻常的肥厚型心肌病，伴有严重的右心室流出道梗阻和两个室间隔动脉瘤：病例报告

《BMC Cardiovascular Disorders》：Unusual hypertrophic cardiomyopathy with severe right ventricular outflow tract obstruction and two septal aneurysms: a case report

　　

摘要

背景

肥厚型心肌病（HCM）的特征是左心室壁增厚，而右心室受累在HCM中也很常见，并且已被证实与较差的预后相关。右心室流出道（RVOT）梗阻是一种罕见的临床疾病，其原因多种多样，其中HCM是最常见的特定原因之一。目前，由HCM引起的严重RVOT梗阻仍然很少被报道。其表型和遗传特征尚未明确，需要更多的关注。

病例介绍

本案例介绍了一名33岁的女性患者，她表现出一种独特的HCM心脏表现，其特征为严重的RVOT梗阻、心尖肥厚、膜性室间隔瘤和房间隔瘤。她的基因检测发现了三个与心肌病相关的新突变位点。HCM的诊断得到了影像学、遗传学和组织学结果的支持。该患者接受了RVOT肌切除术以解除梗阻。四个月后的随访超声心动图显示右心室功能逐渐恢复，RVOT的压力梯度显著降低。

结论

由HCM引起的孤立性严重RVOT梗阻非常罕见。需要仔细将其与先天性心脏病区分开来，并根据左心室受累的指南进行个体化治疗。本案例中的独特心脏特征体现了HCM的表型异质性。新发现的突变位点表明心肌病的遗传异质性。随着更多临床证据的积累，我们将更深入地了解不同心肌病之间的基因型-表型相关性。

试验注册

本研究不是一项临床试验。因此不需要注册详情（注册机构、试验注册编号及注册数据）。