由罕见的HMBS基因突变引起的急性间歇性卟啉症导致的严重周围神经病变：病例报告

《BMC Neurology》：Severe peripheral neuropathy secondary to acute intermittent porphyria caused by a rare HMBS gene mutation: a case report

　　

摘要

背景

周围神经病变由多种病因引起，如免疫性、感染性、肿瘤性、代谢性、毒性、创伤性、血管炎性、遗传性因素等。每种病因类型都没有特定的临床表现，因此误诊率相对较高。急性间歇性卟啉病（AIP）是一种罕见疾病，常伴有周围神经损伤，如果诊断或治疗延迟，可能会留下后遗症。

病例介绍

一名26岁的女性患者出现反复腹痛、肢体麻木和无力以及自主神经病变。随着病情复发，她的症状逐渐加重，并发展为呼吸和循环衰竭。她最初被诊断为神经症、肠梗阻和吉兰-巴雷综合征。她接受了针对炎症性周围神经病变的治疗，包括静脉注射免疫球蛋白（IVIG）和血浆置换疗法；然而，症状并未改善。临床检查发现她的尿液呈棕色，在阳光照射下会变成红棕色。全外显子组测序（WES）发现了HMBS基因（外显子10，c.651G＞C，p.Gln217His）的突变，这一突变通过Sanger测序得到确认，最终诊断为患有严重周围神经损伤的罕见AIP。在开始使用血红素疗法和高碳水化合物饮食治疗后，她的麻木和无力症状逐渐好转。

结论

急性间歇性卟啉病是一种容易被忽视或误诊的疾病。如果没有及时有效的干预，患者可能会出现不可逆和永久性的神经系统损伤。临床医生提高对该疾病的认识至关重要，以确保及时诊断、适当治疗并避免诱发因素。