《Journal of the Neurological Sciences》：Idiopathic intracranial hypertension and Chiari I malformation: Overlapping clinical and imaging features
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关于H. Gandhi | Sami Almasri | Shirley Yuan | Osman Baig | Luis O. Tierradentro-Garcia | Jaeha Kim | Warda Ahmed | Linda J. Bagley | Omar Chou
关于H. Gandhi | Sami Almasri | Shirley Yuan | Osman Baig | Luis O. Tierradentro-Garcia | Jaeha Kim | Warda Ahmed | Linda J. Bagley | Omar Choudhri
宾夕法尼亚大学医院神经外科，美国宾夕法尼亚州费城Spruce街3400号3 Silverstein，邮编19104
摘要
特发性颅内高压（IIH）和Chiari I畸形（CM-I）传统上被认为是不同的疾病，但越来越多的证据表明它们在临床表现和影像学特征上有显著的重叠。IIH患者可能会出现类似CM-I的扁桃体疝出，而CM-I患者可能伴有未被发现的颅内高压。如果未能识别出主要疾病，对于由压力驱动的扁桃体下降的患者来说，可能会进行不必要的后颅窝减压手术；而对于被误诊为先天性CM-I的患者，则可能会忽视其颅内高压问题。因此，尽管这两种疾病的表现有重叠，但识别每种疾病的独特特征对于提供有效的治疗至关重要。在这篇综述中，我们总结了每种疾病的影像学特征，指出了它们的不同点及重叠之处，并提供了涵盖IIH–Chiari诊断范围的示例病例，同时提出了一个用于区分主要病理类型的框架，以指导治疗决策。
引言
Chiari I畸形（CM-I）是一种后脑结构异常，其特征是小脑扁桃体通过枕骨大孔向下移位，常用的诊断标准是扁桃体疝出超过枕骨大孔5毫米[1]。许多病例是偶然发现的，因为相当一部分患者没有症状[1][2]。当出现症状时，CM-I通常表现为枕下头痛和颈部疼痛，但也可能出现更严重的症状，如共济失调、脊柱侧弯，以及由于扁桃体疝出阻塞枕骨大孔处的脑脊液（CSF）而导致的脊髓空洞症[3][4]。除非伴有阻塞性脑积水，否则CM-I本身通常不会引起明显的颅内压（ICP）升高[5]。
特发性颅内高压（IIH）是一种没有明确原因的ICP升高综合征，主要影响育龄肥胖女性[6]。尽管IIH的临床表现多样，但它主要表现为头痛、颈部和背部疼痛、复视、搏动性耳鸣和视乳头水肿，如果不治疗，这些症状可能导致视神经盘肿胀和永久性视力丧失[6][7]。根据Friedman等人提出的修订后的诊断标准，当腰椎穿刺证实ICP升高（成人≥25厘米水柱），同时神经影像学显示脑实质正常、无脑积水或肿块，且无除颅神经以外的神经系统异常时，可诊断为IIH[8]。
虽然历史上认为CM-I和IIH是不相关的疾病，但越来越多的数据对此观点提出了挑战[9]。高达10-24%的确诊IIH患者在影像学检查中显示出符合CM-I标准的扁桃体疝出，这一比例远高于普通人群中CM-I的1%发病率[9][10]。相反，最初被诊断为CM-I的患者可能实际上患有未被发现的颅内高压，这可能是其症状的原因[11][12]。这种重叠有时被称为“Chiari假性肿瘤综合征”，具有直接的临床意义：由压力驱动的扁桃体疝出的患者可能不会从后颅窝减压手术中受益，而真正的先天性CM-I患者可能仅靠降低ICP的治疗效果不佳[9][13]。在这篇综述中，我们总结了每种疾病的影像学特征，探讨了它们之间的重叠，并提供了示例病例以帮助区分主要病理类型，从而指导治疗选择。
部分内容
方法
我们对有关IIH、CM-I及其诊断重叠的文献进行了叙述性回顾。我们在PubMed/MEDLINE和Google Scholar数据库中搜索了从研究开始到2026年2月期间发表的所有相关研究。搜索词包括：特发性颅内高压、假性脑肿瘤、Chiari I畸形、小脑扁桃体疝出、横窦狭窄等。
特发性颅内高压的影像学特征
虽然IIH是一种临床诊断，但在存在特征性影像学表现时，影像学检查在排除继发性ICP升高原因和支持诊断方面起着核心作用。典型的MRI和MR静脉造影（MRV）发现包括空洞或部分空洞的鞍状池、视神经周围脑脊液空间膨胀（伴或不伴视神经扭曲）、眼球和/或巩膜后部扁平化，以及横窦狭窄（图2）[14]。识别这些细微的影像学变化非常重要。
Chiari I畸形的影像学特征
尽管CM-I的传统定义是成人小脑扁桃体向下移位超过枕骨大孔5毫米（图3），但仅凭扁桃体位置无法全面反映CM-I的所有表现[1]。一个更完整的诊断框架应考虑后颅窝拥挤、脑脊液流动受阻以及颅颈压迫（表2）[13]。
最显著的结构发现是后颅窝体积减小（PCF）。Vurdem等人证明，CM-I患者的PCF体积显著减少[
IIH与CM-I的诊断重叠
有一部分患者在临床上同时表现出IIH和CM-I的特征，这给诊断带来了挑战，并直接影响治疗[图5]。这两种疾病之间最显著的相似之处在于IIH中扁桃体疝出的发生率远高于偶然预期。Aiken等人发现，21%的IIH患者扁桃体下降超过5毫米，而对照组中这一比例为2%，并且许多患者还表现出尖状的扁桃体形态[29]。
病理生理机制
几种非互斥的机制可以解释IIH和CM-I之间的重叠，包括CM-I的发育起源、脑脊液流动的动力学以及脑静脉流出道的角色。CM-I的发病机制可以通过两个互补的理论来解释：后颅窝的结构发育不全和脑脊液流动的紊乱。
示例病例
我们机构的以下病例展示了从纯IIH到真正CM-I的诊断范围（图1）。
病例1（图2）。一名38岁的女性患者出现头痛加重、视力模糊、畏光和类似癫痫发作的情况。MRI显示视神经周围脑脊液积聚、眼球后部扁平化伴双侧视神经盘隆起（提示视乳头水肿），以及鞍状池部分空洞。MR静脉造影显示右侧横窦远端明显狭窄。
诊断和管理框架
区分由IIH引起的扁桃体疝出和真正的先天性CM-I至关重要，因为这两种疾病的治疗策略截然不同。我们建议将这些情况视为一个连续谱系，分为三类：以IIH为主伴有扁桃体下降、以CM-I为主，以及需要个体化评估的重叠病例（表3）。
支持IIH的特征包括女性、肥胖、视乳头水肿、双侧横窦狭窄、鞍状池空洞、眼球后部扁平化等。
文献综述
为了明确我们的框架，我们回顾了关于IIH–CM-I重叠的文献（表4）。Milhorat等人首次认识到这种重叠，他们的一项前瞻性队列研究中有364名有症状的CM-I患者，发现假性肿瘤样表现是CM-I临床综合征的一个组成部分[37]。Bejjani随后提出颅脑比例失调是导致IIH患者扁桃体疝出显著增加的统一机制，指出IIH患者中扁桃体疝出的发生率是一般人群的八倍[
未来研究方向
有几个领域值得进一步研究。需要纵向研究来确定IIH治疗后扁桃体异位是否能够可靠逆转，以及所需的时间过程。比较CSF引流与后颅窝减压在重叠患者中的效果的随机试验将提供最高质量的证据，但由于这种表型的罕见性，这类研究具有挑战性。
先进的成像技术有助于更好地描述病理特征。四维流动MRI和动态成像等技术
局限性
这篇综述存在一些局限性。作为叙述性综述而非系统性回顾，我们的文献搜索并未遵循PRISMA指南，也未对纳入的研究进行正式的质量评估。因此，所研究的文献可能存在选择偏倚。我们分析中的大多数成像研究是回顾性病例对照研究，样本量相对较小，这限制了报告的敏感性和可靠性的普遍性。
结论
总之，IIH和CM-I存在于一个具有临床和影像学重叠的诊断谱系中。对于任何出现扁桃体疝出的患者，影像学评估应包括系统地检查IIH的标志，特别是双侧横窦狭窄和鞍状池空洞，这些特征对于区分压力驱动的疝出和先天性CM-I具有很高的特异性。当存在IIH的特征时，应先考虑降低ICP的治疗，再考虑后颅窝减压。
CRediT作者贡献声明
Om H. Gandhi：撰写与编辑、初稿撰写、数据分析、概念构思。Sami Almasri：撰写与编辑、初稿撰写、研究、数据管理。Shirley Yuan：撰写与编辑、可视化、研究。Osman Baig：撰写与编辑、研究、数据管理。Luis O. Tierradentro-Garcia：撰写与编辑、数据管理。Jaeha Kim：撰写与编辑、研究、数据管理。
