综述：脊髓性肌萎缩症的疾病修饰疗法及新生儿筛查在伦理和公平性方面的研究：一项综述性分析

《Developmental Medicine & Child Neurology》：Ethics and equity in access to disease-modifying therapies and newborn screening for spinal muscular atrophy: A scoping review

　　**摘要**

**目的**
本综述旨在探讨影响脊髓性肌萎缩症（SMA）患者获得疾病修正疗法（DMTs）和新生儿筛查（NBS）的伦理与公平性的障碍。

**方法**
我们检索了PubMed、Scopus、Web of Science、EBSCOhost、Cochrane Library、Google Scholar和Primo数据库中2014年1月至2025年5月期间关于SMA DMTs或NBS获取伦理或公平性的相关文献。仅纳入那些主要关注18岁以下儿童获取DMTs或NBS伦理问题的证据来源。

**结果**
共纳入40篇文献：其中99%为英文文献；四分之三的文献发表于2020年后，类型包括叙述性综述（45%）和横断面研究（35%）。大部分文献来自北美（40%），仅有3篇（7%）涉及低收入和中等收入国家的情况。研究显示，由于医疗系统资源和资金机制的差异等多种因素，各国在SMA DMTs和NBS的获取方面仍存在不公平现象。缺乏关于DMTs长期安全性、有效性和成本效益的可靠临床数据，这限制了相关倡导工作的开展。此外，该疾病在诊断和治疗过程中的自主权及分配正义问题仍待进一步探讨。

**解读**
尽管临床变革性疗法已获批准十年，但SMA患儿仍面临诸多不公平的困境。亟需采取紧急且协调一致的行动，制定规范的最低临床标准，收集可靠的真实世界数据，并重新设计资金分配模式，以确保NBS和治疗创新能够惠及所有患者，而不仅仅是那些具有政治经济优势的人群。

**图解摘要**
（此处应包含相关图表，展示SMA患儿接受长期呼吸支持后的结果等数据。）

**关键词**
- 疾病修正疗法（DMTs）
- 新生儿筛查（NBS）
- 脊髓性肌萎缩症（SMA）
- 低收入和中等收入国家（LMICs）

**本文的贡献**
本研究指出，SMA患儿在获得诊断和治疗方面仍面临重大障碍。这些不公平现象源于医疗系统资源、优先事项和资金分配的固有不平等。需要在所有地区开展高质量的临床研究以加强相关倡导工作。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，表现为下运动神经元损伤。脊髓前角细胞和下脑干运动核的退化会导致进行性肌肉萎缩和近端无力，但认知功能通常不受影响。该病由5号染色体上SMN1基因的纯合缺失或突变引起，导致SMN1蛋白生成不足。SMA的发病率估计为每6910至19,940名活产婴儿中有1例，根据新生儿筛查数据，实际发病率可能更高（平均每14,848名活产婴儿中有1例）。然而，在低收入和中等收入国家，相关数据较为匮乏。目前美国食品药品监督管理局已批准三种DMTs，这些疗法可能改善患者的生存状况。Nusinersen（2016年获批）通过调节mRNA剪接过程增强SMN2基因功能；Onasemnogene abeparvovec（2020年获批）为基因疗法，利用病毒载体将SMN1基因的功能拷贝传递至目标运动神经元；Risdiplam（2021年获批）为口服制剂，作用机制类似Nusinersen。高质量的证据表明，这些疗法可改善患者的运动功能、减少呼吸需求和喂养困难，降低发病率和死亡率。在资源丰富的地区，DMTs已成为SMA的标准治疗方法。尽管已有联合治疗或切换治疗的选择，但这些药物的高成本及密集监测要求使得低收入和中等收入国家的患儿难以负担。此外，这些疗法的成本效益也需要进一步评估：尽管Risdiplam和Onasemnogene abeparvovec相对更具成本效益，但最佳的支持性治疗仍比任何一种DMTs更经济实惠。

**新生儿筛查（NBS）的重要性**
NBS是实现及时诊断和治疗的关键途径：通过NBS早期诊断的患儿在接受治疗后运动功能更好，并发症更少，且这些益处具有长期可持续性。数据显示，实施SMA NBS的国家数量从2021年的9个增加到2024年的33个，约7%的新生儿接受了筛查。尽管NBS在多种环境下具有成本效益，但在DMTs普及程度较高的地区，其覆盖率仍较低（DMTs可用国家的新生儿筛查覆盖率为24%，无DMTs国家的覆盖率为8.5%）。阻碍NBS实施的障碍包括医疗系统资源分配不均以及缺乏必要的基础设施和人力资源。为改善SMA患儿的医疗服务，需全面考虑从诊断到治疗的整个过程及相关因素。现有研究主要探讨了DMTs和NBS的成本效益、安全性和有效性，但缺乏关于实现其普遍获取的伦理和公平性问题的系统综述。本综述旨在明确这些障碍，为资源匮乏地区的改善措施提供指导。

**方法学**
本综述遵循JBI制定的范围界定方法论指南。数据收集前获得了开普敦大学健康研究伦理委员会的批准（编号HREC468/2024），并在2024年7月注册至Open Science Framework（https://osf.io/tbm4v/overview）。在信息科学家的指导下设计了全面的搜索策略，确保涵盖相关文献。由于首个SMA DMT于2016年获得批准，搜索时间范围限定为2014年1月1日后。研究仅针对18岁以下儿童，因为DMTs主要适用于SMA 1型和2型患者。文献语言无限制，但仅纳入讨论DMTs或NBS获取伦理/公平性问题的论文（包括成本方面）。通过PubMed、Scopus、Web of Science和Cochrane Library检索2014年1月至2025年5月期间的相关文献，Primo和Google Scholar用于查找论文全文。结果通过Rayyan平台（美国马萨诸塞州剑桥市）进行整理，重复结果被手动剔除。两名研究人员独立审查了最终结果的标题和摘要，随后对符合条件的论文全文进行了二次审核。非英文文献经机器翻译后进行全文审查。如需进一步确认，第三方评审员（MK）将参与争议解决。搜索和筛选过程遵循PRISMA 2020指南。

**数据分析**
两名研究人员使用定制的数据提取模板独立提取数据，并采用主题分析法进行分析。大部分数据为定性信息，分类为“DMTs”或“NBS”，以及伦理、公平性、卫生经济学、卫生系统等主题。结果以叙述形式呈现。五篇出版物（13%）没有明确指出特定的国家或地区，只有三篇（7%）在更广泛的区域讨论中提供了关于低收入和中等收入国家（LMICs）的评论（见图2）。图1在图形查看器中打开 PowerPoint

根据年份划分的出版物数量。图2在图形查看器中打开 PowerPoint

纳入综述的研究特征。在40项研究中，30项（75%）提供了关于公平性的数据分析，23项（58%）关于伦理学，15项（38%）关于健康经济学，29项（73%）关于卫生系统，所有研究都涉及多个主题。图3中的词云展示了从提取的数据中出现的50个最常见概念。图4显示了分析中得出的关键主题。图3在图形查看器中打开 PowerPoint

综述数据中50个最常见概念的词云。图4在图形查看器中打开 PowerPoint

综述中的关键主题。缩写：NBS，新生儿筛查。

**疾病修饰疗法的获取和新生儿筛查**

即使有三种针对脊髓性肌萎缩症（SMA）的批准疾病修饰疗法（DMTs），仍然存在关于这些疗法的可用性和选择标准的持续担忧。在过去十年中，每个疗法的获批都让家庭感到极大的不确定性，不确定这些疗法是否能在他们的地区获得。即使在同一国家内，疗法的可用性也存在差异，这是因为不同的治理和立法流程，而熟悉这些流程的治疗中心可能更能够应对这些挑战。即使是通过扩大获取和同情使用计划，覆盖范围也不均衡。在某些情况下，家庭选择在欧盟等地区内旅行，希望在其他地方获得治疗，这涉及到长期护理和可及性的可持续性问题。当治疗在不同中心进行而没有正式协议时，谁来负责患者的问题也不清楚。

缺乏标准化的治疗启动标准，这进一步复杂化了治疗的获取。这些标准通常包括患者、治疗和卫生系统因素（见表2）。持续获得治疗的资格同样受到限制，通常与改善的运动结果相关。这使家庭处于一个困难的境地，必须通过选定的措施来证明治疗的益处，有些人担心即使这可能使患者面临风险，也必须展示这些结果。

**表2. 脊髓性肌萎缩症疾病修饰疗法的启动选择标准**

**患者相关标准：**
- 治疗开始时已证明的临床稳定性
- 包括SMN2拷贝数的基因诊断
- 年龄或体重——优先考虑年龄更小、体重更轻的患者，因为他们被认为更有可能从可能需要终身服用且剂量基于体重的昂贵疗法中受益

**治疗相关标准：**
- 患者能够接受需要鞘内注射的疗法（例如nusinersen）的重复腰椎穿刺
- 患者目前没有或无法获得其他疾病修饰疗法

**卫生系统相关标准：**
- 监督治疗的医生是具有神经肌肉疾病专门经验的专家
- 参与监测患者的医疗专业人员具备进行连续标准化运动评估所需的培训和能力

**新生儿筛查（NBS）的作用：**
NBS可以早期诊断SMA，从而提供无症状治疗的可能性、早期获得最佳支持性护理以及未来的生育规划。尽管许多治疗计划通常要求进行SMA的基因确认，但即使在已有治疗途径的地区，NBS也不总是可用的。NBS实施中的障碍和促进因素列在表3中。

**卫生系统和资金模式的差异：**
许多关于SMA疗法或NBS获取的问题都源于卫生系统和资金模式的巨大差异。卫生系统和资金模式的差异给医疗专业人员和家庭在诊断和治疗过程中的每个阶段都带来了挑战。无论是哪个机构负责治疗的监管批准，还是负责选择患者和进行治疗，这些都不清楚。卫生系统中的不平等现象在SMA的DMTs获批之前就已经存在，并且已经影响了SMA患者的多学科最佳支持性护理的可用性。生活在弱势社区和低收入及中等收入国家（LMICs）的人们面临更有限的全面和最佳支持性护理的获取，这通常还受到其他财务和地理障碍的加剧。大多数优化多学科团队或探索NBS实施的护理模式都来自高收入国家，这些模式并不容易直接转移。

卫生系统可以是完全公共资助的、完全私有化的，或者是公共和私人资金的结合。对于罕见疾病的疗法和NBS项目的获取，在每种情况下都存在特定问题。需要回答的问题包括当地卫生系统将覆盖哪些内容、患者需要自付哪些费用，以及哪些保险计划会进行报销。在回答这些问题时，必须考虑SMA的DMTs极高的成本，即使在2026年这种成本仍然很高，并且其成本效益尚未得到证实。除了药物价格外，还需要考虑严重不良事件密集监测所需的人力和实验室资源的成本。成本效益分析必须考虑到SMA患者的持续护理费用，因为DMTs的治疗并不能消除对终身多学科护理的需求。

**伦理问题：**

围绕为罕见疾病（如SMA）提供昂贵DMTs的主要伦理问题之一是如何在分配正义与个人获得最佳医疗服务的权利之间取得平衡。讨论集中在如何在任何卫生系统的有限资源下最好地使用这些资源，考虑到DMTs的极高成本、关于治疗长期疗效的证据有限，以及患病人口的比例很小。提供全民医疗服务的卫生系统必须调整预算，以适应治疗管理和监测的额外支出，同时不会使其他患者群体处于不利地位。自费支付或依赖特定结果才能获得报销的家庭可能会面临开始或维持治疗的破产风险。家庭曾使用众筹作为SMA疗法的另一种筹款方式，但这带来了许多后勤和伦理问题。众筹缺乏监管，可能会通过优先考虑最适合使用这种机制的人来增加获取的不平等。虽然众筹对没有其他治疗途径的患者来说似乎可行，但有限的资金并不能减少财务不确定性，卫生系统和家庭仍然要承担资金短缺的负担。

关于SMA的DMTs的长期安全性和疗效的证据正在增加，但仍然不清楚。这些疗法的风险尚不清楚，其使用与一些患者的生命威胁性肝脏、心脏和出血功能障碍有关。此外，还需要考虑治疗对生活质量的影响：住院次数增加、侵入性程序以及机会成本。这些疗法的批准是在公众压力和倡导团体的推动下加快的，而关于安全性和疗效的证据远低于监管机构通常要求的标准。对于许多家庭来说，任何能够延长生命的疗法都比没有好，因此出于对疗效和安全性证据不足的担忧而放弃这种疗法是不可行的。这引发了关于在治疗选择严重受限的情况下，治疗同意是否真正反映了自主性的问题。同样，假设患有SMA的儿童希望延长生命，而不考虑伤害的风险或疗效的不确定性。随着临床研究的更多信息出现，医疗专业人员与家庭之间的对话也需要重新审视，以确保选择的自由。

另一个伦理问题是，在没有保证获得SMA疾病修饰疗法的情况下提供NBS是否合理，因为这样对家庭的直接益处可能会受到限制。为了证明实施NBS项目的合理性，早期识别对疾病结果的影响需要具有说服力。对于许多家庭来说，NBS的主要好处在于加速获得DMTs的途径，即使只是通过临床试验，相比之下，产前或携带者筛查允许提前终止妊娠和做出生育决策。DMTs的选择标准通常涉及诊断时的年龄和SMN2拷贝数，考虑到疾病的自然史以及早期治疗时疗效更高的证据。报销计划通常基于临床指标的明显改善，这可能对那些在生命后期被诊断出的患者不利，他们的基线可能已经受损。相反，某些中心只有在出现症状后才能开始治疗；因此，无症状诊断可能会给家庭带来巨大困扰，因为他们必须等待病情恶化才能获得治疗。尽管仅凭基因诊断并不能自动获得疾病修饰疗法（DMTs）的使用权，但它确实提供了早期诊断的其他好处，包括通过最佳的支持性护理来减轻发病率和死亡率。仍有明确的观点认为，新生儿筛查（NBS）作为SMA早期诊断的工具，是全面护理的重要组成部分，无论医疗系统基础设施或资金模式如何，都能确保资源的最佳利用。将NBS与DMTs结合使用，可以增加对个人和医疗系统的益处，最大化分配正义，并通过向家庭提供早期信息来指导决策，从而增强自主性。

**表4. 新生儿筛查的提供与无法获得脊髓性肌萎缩症（SMA）疾病修饰疗法的情况。**
**优势**
**劣势**

**早期识别：** NBS能够早期发现SMA，这对于及时干预至关重要。早期治疗已被证明可以显著改善结果，尤其是在无症状婴儿中。即使不能保证获得疗法，早期识别SMA也能帮助家庭做好准备并寻找其他选择。
**情感负担：** 识别出SMA却无法提供有效治疗，可能会给家庭带来情感负担。父母可能会感到失望、焦虑、绝望和痛苦，因为他们知道自己的孩子患有严重疾病，但却无法获得可能挽救生命的疗法。
**未来获取机会：** 提供NBS可能会促进更好的倡导和政策变化，从而在未来改善疗法的获取。早期识别可能会创造出更大的患者群体，他们可以为争取更好的治疗机会而发声。
**护理不平等：** 如果NBS的实施不能保证获得疗法，可能会加剧现有的医疗不平等。资源有限的地区的家庭可能会失去选择，导致结果上的差异。
**伦理义务：** 有一种伦理观点认为，所有新生儿都应接受严重疾病的筛查，无论当前是否有可用的治疗方法。这符合仁慈原则，旨在为儿童的最大利益行事。

**与多个利益相关者合作实施SMA的DMTs和NBS非常重要，以了解他们的观点。** 他们可以提供关于数据缺口、伦理问题以及获取不平等原因的见解。全球SMA专家和患者组织网络在将DMTs和NBS的获取范围从高收入国家扩展到低收入和中等收入国家（LMICs）方面可能特别有效。政府、制药公司和保险集团都需要参与关于SMA DMTs获取的讨论，而在较小程度上也需要参与NBS的讨论。患者和家庭可以为外展和教育工作提供信息，强调诊断后的患者需求，并帮助使国际资源在当地语言中变得可接受和可用。患者倡导组织在确定DMTs获取标准方面也发挥作用，这有助于建立患者与医疗服务提供者之间的信任。患者和家庭可以在疗法授权后的实际监测中发挥作用，特别是考虑到加速的审批流程。医疗服务提供者可以建议如何最好地简化患者的诊断和治疗路径，使用知识转化框架来实现服务的顺利过渡。他们还负责收集纵向的安全性和有效性数据，并向资助者、监管机构和制药公司反馈。虽然医疗服务提供者在决定患者是否符合获取标准方面起着关键作用，但理想情况下权力应该分开，由包括伦理委员会在内的独立委员会负责决定是否开始或停止使用DMTs。

**医疗专业人员和社会家庭都认为，临床研究和利益相关者的积极参与对于填补数据缺口和建立可持续的合作网络至关重要，尤其是在同情使用计划结束后。** 这些建议列在表5和表6中。

**表5. 利益相关者关于改善脊髓性肌萎缩症疾病修饰疗法获取的建议。**
**优先考虑无法获得替代疗法的患者。**
**考虑区域内获取不平等的影响，以设计确保长期可持续获取疗法的计划。**
**在站点之间采用标准化标准，并根据专家共识为患者提供个性化的选择标准。**

**表6. 利益相关者关于实施脊髓性肌萎缩症新生儿筛查的建议。**
**医疗服务提供者**
**患者和家庭**
**SMA NBS世界研究小组**

**讨论：**
本综述汇集了全球许多重要利益相关者在SMA诊断和治疗领域的考虑。其中大部分信息来自英文期刊的出版物，主要集中在SMA的DMTs上，而涉及NBS的内容较少。三分之一的内容来自北美，且大部分发表于2020年后，这反映了risdiplam和onasemnogene abeparvovec进入市场的情况。本综述总结了过去十年在伦理和公平获取方面的主要障碍，SMA DMTs的批准改变了家庭和医疗服务提供者的现状。显然，即使在同一国家内，DMTs和NBS的获取也不一致。这主要是由于医疗系统资源中的现有不平等因素，包括培训有素的专家、资金模式和实验室服务。SMA是一种极为罕见的疾病，基于新兴疾病趋势的医疗系统优先事项往往不包括这类疾病，更多的关注和资源被投向更常见的疾病。这些不平等在低收入和中等收入国家（LMICs）更为明显，这些国家的疾病状况通常与高收入国家不同，资金优先事项也针对更常见的疾病。值得注意的是，罕见疾病总体上占人口的相当大比例，且各种疾病的服务需求往往重叠。即使在针对个别罕见疾病的关切推动下，改善系统层面的基础设施和人力资源也能使更广泛的人群受益。一些LMICs如印度、南非、埃及、阿根廷和巴西报告称国内有DMTs，但并不能保证所有SMA患者都能获得治疗。即使在资源更丰富的地区，如西欧和加拿大，NBS与SMA疗法的获取也存在类似的不平等现象。克服这些障碍需要评估和针对每个医疗系统的具体限制，包括政治、法律和经济障碍。尽管没有直接比较安全性和有效性的数据，但越来越多的证据表明，即使在开始使用4年后，DMTs仍能持续带来运动功能上的益处，这有助于推动SMA DMTs的更广泛获取。然而，在呼吸系统和营养结果方面并未看到同样的益处，这些是主要的发病率和死亡率原因，除非在无症状时就开始治疗，而这最有可能通过NBS实现。通过临床研究进行持续的结构化数据收集对于倡导工作至关重要，特别是在LMICs中，这些地方关于SMA的流行数据非常有限。患者和家长在关于DMTs和NBS使用的伦理讨论中的声音对于平衡医疗服务提供者的热情至关重要。

**医疗专业人员可以建议如何最好地简化患者的诊断和治疗路径，使用知识转化框架实现服务的顺畅过渡。** 他们还负责收集长期的安全性和有效性数据，并向资助者、监管机构和制药公司反馈。虽然医疗服务提供者在决定患者是否符合获取标准方面起着关键作用，但理想情况下权力应该分开，由包括伦理委员会在内的独立委员会负责决定是否开始或停止使用DMTs。尽管如此，预计通用产品的可获得性将增加SMA患儿的治疗途径，特别是在资源有限的环境中，例如印度，该国已经对专利侵权的指控进行了反驳。85

DMT和NBS的引入引发了一些重要的伦理问题，包括它们在为患者提供最佳护理方面的相互依赖性。当这种疾病不可避免地与高发病率和早死率相关联，且治疗选择有限时，人们担心家庭和患者是否能够真正实现自主选择。72, 86 还有担忧认为，目前的证据不足以提供关于DMT在5年后的长期安全性和有效性，或者NBS对患者、父母和政策制定者的影响的一致性结果。19 医疗专业人员和患者倡导组织有责任对患者和家庭进行仔细的咨询，根据现有的最佳安全性和有效性证据来澄清结果，并保持中立，以便家庭能够自由做出选择。61, 87

在平衡患者“尝试最佳可用疗法的权利”与卫生系统中的分配正义需求之间的困难，可以通过罕见疾病的基因治疗来体现，这些治疗普遍价格昂贵，并需要大量的人力和基础设施。72 虽然扩大访问计划可以提供临时解决方案，但一旦获得监管批准，这些计划就会终止。72 它们也在现有卫生系统的限制范围内运作，而不是促进对资源和转诊途径的投资。31 政府的支持和投资对于建立可持续的疗法和NBS访问至关重要；19 所有亚型的未经治疗的SMA的巨大成本应与早期诊断和治疗的成本进行权衡。12, 19, 80 实施NBS的国家的成功表明，提供NBS的同时确保DMT的可获得性是关键。19 这引发了这样一个担忧：如果没有保证DMT的可获得性，提供NBS可能是不道德的。然而，患者和家庭一致认为，早期诊断本身就有益处，包括生殖健康选择、护理协调以及尽早开始最佳的支持性治疗。78, 87 NBS与DMT在人力资源和基础设施方面的要求不同，75, 78 但政府和资助机构需要为两者提供同等的支持。最后，没有所有相关利益相关者的参与，就无法取得任何进展。医疗专业人员可以提供关于其特定卫生系统内实施障碍的见解，并提出针对其环境的创新解决方案。资助机构和政府在更大的竞争议程中工作，提供服务时需要对其选民负责，特别是在平衡预算和医疗优先事项方面。患者和家庭需要在每个步骤中参与这些过程，以确保诊断和治疗计划最终惠及目标人群。每个环境的可行和可持续解决方案将涉及调整转诊途径以及监管和报销框架，以适应该卫生系统的资源，同时考虑伦理、法律和社会因素。13, 72 这种方法最好通过地方、区域和国际层面的高质量系统临床研究来指导。这些不同利益相关者之间缺乏协调可能是为什么即使在取得了显著进展后，SMA患儿在诊断和护理方面的伦理和公平访问障碍仍然存在的原因。这项对过去十年发表文献的回顾强调了普遍获得DMT和NBS的许多重要障碍。然而，该回顾仅关注了访问的伦理和公平性问题，而在制定解决方案时，这些问题不能与更广泛的卫生经济和卫生系统问题分开考虑。虽然提到了成本效益、资金和人力资源等更大问题，但深入讨论超出了本回顾的范围。所使用的数据完全是定性的，本质上是主观的，代表了利益相关者的不同甚至对立的观点。尽管这些担忧是从多个地区、环境和视角的已发表文献中提取的，但它们代表的是感知到的障碍，而不是客观的限制；因此，它们可能无法代表限制NBS和DMT访问的全部问题。然而，回顾的搜索策略和纳入标准故意设计得较为广泛，以便考虑所有观点和利益相关者。由于来自这些地区的文献信息有限，无法对低收入和中等收入国家的普遍访问障碍提供具体评论或见解。尽管存在这些限制，本回顾显示，大多数关于持续存在且可避免的不平等的基本伦理和后勤问题在不同证据来源、各方和地区中是共有的。在未来发展和调整卫生网络以改善访问和减少不平等方面，建立在这个共同基础上将非常重要。然而，鉴于本回顾结果的主观性质、这些障碍的相互交织程度以及解决这些问题需要公共和私营部门的多个分支和层面的参与，很难客观地确定优先级。尽管NBS项目数量增加，DMT在世界许多地方广泛可用，但普遍访问的障碍仍然存在，这突显了卫生系统和资金模式中存在的不平等现象。可以从其他罕见疾病的经验中吸取教训，以指导SMA的下一步诊断和治疗。解决各种复杂性需要所有相关利益相关者的积极参与，包括患者和家庭、政府和资助机构。没有一种单一的方法可以适用于所有环境，但围绕诊断和治疗的最低标准的国际共识以及来自临床研究的可靠数据将加强全球的倡导工作。

在临床变革性疗法获得批准十年后，SMA患儿仍然面临可避免的障碍，这些障碍阻碍了最佳诊断和护理的实现。NBS和治疗的不一致和常常排斥性的访问既是一个后勤挑战，也是一个伦理挑战。卫生系统已经认识到这些创新疗法对疾病自然史的影响，但没有建立公平提供这些疗法所需的结构，导致家庭面临财务不确定性和难以做出的选择。这种持续的不平等在伦理上是不可辩护的。迫切需要采取协调一致的行动，建立规范的最低临床标准，生成可靠的现实世界数据，并重新设计资金模式，以确保创新惠及所有人群，而不仅仅是那些具有地缘政治或经济优势的人群。在此之前，全球SMA的现状将继续由可预防的不平等所定义，而不是由临床和科学进步所定义。

致谢
我们感谢David Rind对回顾协议的贡献，以及Dilshaad Brey在制定回顾搜索策略方面的协助。

利益冲突声明
S.M. 是诺华公司（NOVARTIS）进行的STEER干预研究和SPECTRUM长期随访研究的副研究员。她在南非由罗氏（Roche）协调的一次全国学术会议上就脊髓性肌萎缩症（SMA）疾病修饰疗法的访问问题进行了演讲。J.M.W. 是诺华公司（NOVARTIS）进行的STEER干预研究和SPECTRUM长期随访研究的南非国家首席研究员。J.M.W. 还是罗氏（Roche）的全国顾问委员会成员，并在南非和印度的诺华公司（Novartis）组织下向各种儿科神经学听众进行了演讲。

数据可用性声明
支持本研究结果的数据可以在合理请求下从相应作者处获得。