针对连锁性心脏遗传病的数字遗传咨询服务

《Journal of Genetic Counseling》：Digital genetic counseling services for cascade cardiogenetic testing

　　**摘要**

数字干预措施在提高遗传咨询服务的可及性和效率方面具有潜在的优势。然而，目前关于用户对用于级联检测的数字工具的看法的文献仍然有限。因此，这项焦点小组研究旨在深入了解患者、高风险亲属（ARR）和遗传医疗保健专业人员（HCP）对数字创新的看法，这些创新有助于心脏遗传学中的检测前和检测后咨询以及级联遗传检测。我们进行了七次在线焦点小组讨论，并对讨论内容进行了主题分析。共有37人参与了研究（10名患者、11名高风险亲属和16名医疗保健专业人员）。焦点小组讨论的转录文本分析显示，主要主题包括（1）数字工具的可接受性；其他确定的主题涉及数字工具对传统面对面临床遗传护理的影响，具体包括（2）家庭沟通、（3）决策过程、（4）护理关系以及（5）遗传护理系统。参与者普遍对心脏遗传学中部分预测性遗传咨询流程的数字化持积极态度，前提是能够保持与人类的互动。在临床实践中，应努力确保所有高风险亲属都能获得遗传服务，并保护医疗保健专业人员的面对面参与。

**1 引言**

对于可治疗的单基因遗传疾病而言，级联遗传检测的重要性不容置疑（Christiaans等人，2008年；Godino等人，2016年；Srinivasan等人，2020年）。在确定患者体内的致病变异后，建议对高风险亲属进行级联筛查（Lindor等人，2006年；Theilade等人，2013年）。在荷兰，采用家庭中介的方法，由患者的遗传医疗保健专业人员通过家庭信函向高风险亲属介绍遗传疾病和遗传检测选项（Heuvel等人，2019年）。在家庭医生的推荐下，高风险亲属通常会根据自己的偏好接受视频、电话或面对面的咨询。级联遗传检测随后进行临床随访和必要时的治疗，这一过程已被证明可以降低患有遗传性心脏和肿瘤疾病高风险亲属的发病率和死亡率（Theilade等人，2013年）。然而，在心脏遗传学领域，接受遗传咨询和/或预测性遗传检测的比例仅在40%到60%之间（Burns等人，2016年；Christiaans等人，2008年；Cirino等人，2022年；Shah等人，2019年；Van Den Heuvel等人，2020年）；在肿瘤遗传学领域，这一比例也在40%到60%之间（Menko等人，2020年，2023年；Sanz等人，2010年）。已经识别出一些阻碍患者向高风险亲属传递信息或阻止高风险亲属获得遗传咨询的障碍，包括家庭相关因素（Campbell等人，2017年；Ho等人，2022年；Srinivasan等人，2020年；Whyte等人，2016年）、知识障碍（Campbell等人，2017年；Ho等人，2022年）以及实际障碍，如经济障碍、遗传服务获取受限（Srinivasan等人，2020年）或担心保险公司进行遗传歧视（Kahn等人，2023年）。数字干预措施被认为有可能提高遗传咨询服务的可及性和效率（Bombard等人，2022年；Lee等人，2023年）。现有的数字遗传咨询工具包括对话式代理（例如聊天机器人或虚拟助手）（Schmidlen等人，2022年）、决策辅助工具（Christian等人，2021年；Shannon等人，2024年；Yee等人，2014年）、家庭外展工具（Pande等人，2022年），以及全面的检测前（Torr等人，2022年）和检测后咨询平台（Shickh等人，2022年）。面临遗传性心脏疾病的家庭是数字干预的特别相关目标群体，原因有几点：首先，遗传性心脏疾病大多为常染色体显性遗传病，有治疗或预防措施（Arbelo等人，2023年）；其次，患者和高风险亲属遵循明确的遗传护理流程（Arbelo等人，2023年）；第三，患者负担沉重且不断增长（Arbelo等人，2023年）。这些因素凸显了为心脏遗传疾病提供可获取、可用且高效的级联遗传咨询服务的必要性。数字干预措施可以节省时间和工作量，同时提高级联检测过程的效率，并增加服务的可及性（van Lingen等人，2025年）。然而，开发和实施用于预测性遗传咨询的数字工具也引发了伦理和实际问题，包括公平获取、临床有效性和实用性方面的问题，以及在设计过程中需要考虑最终用户的需求（Bombard等人，2022年；van Lingen等人，2025年）。显然，在开发数字工具时纳入患者、高风险亲属和医疗保健专业人员的观点对于负责任地将技术整合到遗传护理中至关重要（van Lingen等人，2025年）。然而，关于用户对用于级联检测的数字工具的看法的研究仍然有限，除了针对临床受影响患者（Schmidlen等人，2019年）和高风险亲属（Siglen等人，2023年）对聊天机器人的态度研究之外。先前的一项针对29名携带临床可操作变异的美国患者的焦点小组研究表明，大多数参与者愿意使用后续咨询和级联聊天机器人，同时也有部分参与者愿意通过聊天机器人与高风险亲属分享遗传结果（Schmidlen等人，2019年）。尽管如此，参与者仍对家庭沟通中的隐私和可用性表示担忧（Schmidlen等人，2019年）。因此，这项焦点小组研究旨在深入了解患者、高风险亲属和医疗保健专业人员对用于辅助家庭沟通以及遗传性心脏疾病检测前和检测后咨询和级联检测的数字咨询工具的看法。这些见解有助于根据这些家庭及其护理者的需求和价值观，开发出合适的数字工具。

**2 材料与方法**

**2.1 设计**

选择定性焦点小组设计是为了深入了解相关人员的态度和观点，并促进关于这一新话题的讨论和新想法的形成。本研究采用了后实证主义范式（Wainstein等人，2023年），并使用编码可靠性主题分析方法对焦点小组的转录文本进行归纳分析（Braun & Clarke，2006年，2019年）。报告定性研究的方法和结果采用了COREQ标准（见附录S1（Tong等人，2007年））。由于不适用于《涉及人类受试者的医学研究法案》（WMO），本研究无需获得NedMec医学伦理委员会的批准（研究提案编号21-474/C）。我们从所有参与者处获得了书面和口头的知情同意。

**2.2 参与者和程序**

参与者被分为三组：患者、高风险亲属和遗传医疗保健专业人员（即正在接受培训的临床遗传学家、遗传咨询师、遗传社会工作者或遗传实验室专家）。患者和高风险亲属的年龄均需在18岁及以上，并且患者表型中必须存在一个已知的致病变异。高风险亲属被定义为患者的直系或旁系亲属。如果参与者在2020年10月至2021年10月期间在乌得勒支大学医学中心接受了面对面的遗传咨询，他们将通过信函收到邀请。符合条件的患者和高风险亲属由四位医疗保健专业人员根据纳入标准进行邀请。遗传医疗保健专业人员如果在三个荷兰大学医学中心（乌得勒支、阿姆斯特丹、格罗宁根）参与了心脏遗传学级联检测，则符合条件。所有参与者都获得了书面知情同意。在获得知情同意后，通过Microsoft Teams软件发送电子邮件邀请他们参加在线焦点小组讨论。在每次焦点小组讨论中，都有一名研究人员通过电话为参与者提供技术支持。在所有焦点小组讨论结束后，参与的患者和高风险亲属被要求邀请那些未接受遗传咨询的高风险亲属参加后续的焦点小组讨论。

**2.3 数据收集**

2021年11月至2022年2月期间组织了七次半结构化的焦点小组讨论。每次讨论安排五到八名参与者参加。患者、高风险亲属和医疗保健专业人员分别在不同的焦点小组中进行讨论。每个子组的参与者是根据年龄、性别、高风险亲属的数字技能以及医疗保健专业人员的职业进行主动选择的。在焦点小组讨论之前，执行研究人员（MvL）通过电话了解了参与者的特征，包括人口统计信息（年龄、性别和最高教育水平）、数字素养（执行数字任务的能力）和健康素养（阅读和解释健康相关信息的能力）、与心脏遗传疾病相关的数据（疾病类型、与患者的亲属关系、疾病发病时间、携带者状态），以及用于通知高风险亲属的信息方式（附录S2）。教育水平分类基于2013年国际教育标准分类（StatisticsNetherlands，2021年）的荷兰版本。半结构化的讨论主题列表涵盖了数字遗传服务概念的一般观点、数字技术在通知高风险亲属遗传风险中的作用、在线信息提供和遗传咨询的作用、对话式代理的作用（三个焦点小组讨论了聊天机器人，四个讨论了虚拟助手），以及关于决策和遗传检测的考虑（附录S3）。此外，还询问了医疗保健专业人员关于使用数字工具通知患者和组织临床随访的过程。所有在线焦点小组都由一名受过培训的女性研究人员（MvL，医学博士）主持，她与参与者没有预先建立的关系。两名观察员（ID、MH、LvH、NG、SvT）协助记录讨论内容并跟踪讨论主题。讨论过程被录像（MS Teams）和录音（Audacity，版本3.1）。参与者收到了一张价值10欧元的在线零售商礼品卡。

**2.4 数据分析**

音频文件被逐字转录。两名研究人员（MvL、SvT）分别阅读每个子组（患者/高风险亲属/医疗保健专业人员）的讨论转录文本，熟悉材料。然后使用Nvivo 12软件（Lumivero，丹佛，CO，美国）进行开放式编码和属性编码。这产生了一个初步的代码手册，之后通过讨论解决了编码者和代码定义之间的差异。根据编码可靠性主题分析方法（Braun & Clarke，2019年），由相同的两名研究人员使用这个预先确定的代码手册对每个焦点小组的转录文本进行了重新编码。在所有焦点小组的开放式编码完成后，通过对原始数据和代码手册中的概念进行交叉案例分析，得到了最终的代码手册。LvdH对编码转录文本样本进行了批判性评估，以确保最终代码手册与现有数据的一致性。在不同轮次中识别出主题，将重叠的代码聚类成子主题，并对其在数据中的意义和背景进行了迭代分析。子主题的含义由MvL和SvT共同确定。在达到MvL、SvT和LvdH之间的共识后，将这些子主题进一步聚类成最终主题。在最终编码过程中只添加了少数新代码，并且对（子）主题的含义达成了共识。MvL选出了具有代表性的引用来说明这些主题。结果没有经过成员间的交叉检查。

**3 结果**

共有30名患者、来自37个家庭的46名高风险亲属（其中3名高风险亲属与患者有亲属关系）和30名医疗保健专业人员受邀参与研究。没有收到遗传咨询的高风险亲属在联系后作出回应。13名患者、13名高风险亲属和18名医疗保健专业人员（分别占43%、28%和60%）同意参与。其中三名患者后来因个人原因退出了研究。有四名参与者（一名患者、一名高风险亲属和两名医疗保健专业人员）在实际讨论会议时无法出席。总共37人参与了七次焦点小组讨论（10名患者、11名高风险亲属和16名医疗保健专业人员）。两个患者焦点小组各有五名参与者；两个高风险亲属焦点小组分别有六名和五名参与者；而医疗保健专业人员的焦点小组分别有五名、七名和四名参与者。焦点小组的平均讨论时长为86分钟（范围73-104分钟）。参与者特征见表1。11名高风险亲属中有六名是患者的直系亲属。患者和高风险亲属的中位年龄分别为54岁（范围46-68岁）和61岁（范围43-74岁）。高风险亲属直接从患者那里获得了信息，并且都收到了由医疗保健专业人员撰写的家庭信函。所有ARR都接受了预测性基因检测；其中3名ARR（27%）被确定为携带者。在医疗保健专业人员（HCP）中，临床遗传学家是最常见的职业（44%）。所有HCP都从事心脏遗传学领域的工作，尽管在焦点小组讨论时，超过一半的HCP还从事其他领域的工作（例如，畸形学或结缔组织疾病）。所有参与者都出生在荷兰。

表1. 参与者特征

| 参与者类型 | 数量 |
| --------- | ---- |
| 携带者（ARR） | 11 |
| 遗传学HCP | 16 |

| 性别 | 数量 |
| 女性 | 6（60%） | 10（62.4%） |
| 男性 | 4（40%） | 6（37.5%） |

| 年龄（中位数，范围） | 数量 |
| 54（46–68岁） | 61（43–74岁） | 44（31–62岁） |

| 表型 | 数量 |
| ACM | 2（20%） | 4（36.3%） |
| DCM | 2（20%） | 3（27.3%） |
| HCM | 6（60%） | 4（36.3%） |

| 携带者状态 | 数量 |
| 是 | 10（100%） | 3（27.3%） |

| 教育水平 | 数量 |
| 低 | 4（40%） | 1（10%） | 5（50%） |
| 中等 | 4（36.3%） | 4（36.3%） | 8（80%） |
| 高 | 2（12.5%） | 5（45.5%） |

| 家庭状况 | 数量 |
| 单身 | 0 | 3（27.3%） | 8（80%） |
| 有伴侣，无子女 | 2（20%） | 1（9.1%） | 7（63.6%） |
| 有伴侣和子女 | 0 | 0 | |

| 健康素养 | 数量 |
| 低 | 0 | 1（10%） | 9（90%） |
| 数字素养 | 数量 | 1（10%） | 4（36.3%） | 6（54.5%） |

| 职业 | 数量 | 2（12.5%） | 7（43.8%） | 2（12.5%） | 3（18.8%） |

3.2 主题和子主题

确定了五个主要主题（图1）。第一个主题涉及参与者对数字工具在级联检测中可接受性的总体态度和观点。其余主题被定义为数字方法影响传统面对面临床级联检测的“领域”：（2）家庭沟通，（3）决策制定，（4）护理关系，以及（5）遗传护理系统。

3.3 主题1——数字工具在级联基因检测中的可接受性

3.3.1 总体态度

所有组的参与者都对家庭沟通和级联检测的部分数字化表示出积极的态度。如果ARR或携带者本人不认可数字化，他们认为数字途径适合更年轻的亲属。数字工具的好处包括：提高可访问性，减少等待时间，并有机会将部分遗传咨询转移到私人环境中。然而，所有组的参与者都普遍反对测试前和/或测试后的咨询数字化，包括缺乏人际接触、可能影响仔细考虑以及护理质量下降的风险。

3.3.2 目标疾病、用户和基因检测

所有参与者组都强调了在设计和开发数字工具时考虑目标受众的重要性。首先，一些HCP表示，使用数字预测咨询工具的可接受性取决于目标遗传疾病的特征，包括疾病的严重程度、渗透率和治疗选项的可用性。临床上较轻且可治疗的疾病，心理社会影响较小的疾病被认为更合适。我认为这很大程度上取决于疾病的类型。你无法监控的是情感影响，以及人们是否会开始担心。例如，在我的长QT综合征经验中，如果你告诉某人他们有这种倾向，他们往往会立即想到：“哦，我可能明天就会去世。”（HCP 12）

许多HCP认为，对于心脏遗传疾病的咨询，很多信息是通用的，因此适合通过数字方式传递。对于级联检测，数字信息提供仅适用于特定的（可能的）致病变异。例如，对于未知意义的变异（VUS）和一些可能的致病变异，复杂的遗传咨询在数字环境中可能会丢失。HCP还担心会失去对携带者和家族谱系中表型特征的洞察。这可能导致对尚未诊断的携带者的表型特征进行定制咨询的缺失。其次，参与者认为数字工具的设计应适应最终用户的需求。携带者和HCP表示，携带者的背景多样性使得“一刀切”的方法不适合数字级联检测途径。在他们看来，交互式模式如问卷或对话代理（CA）可以在一定程度上满足不同的需求。因为每个人的情况都不同。一个人可能想要知道每一个细节，而另一个人则认为“无所谓，对我来说可以”。（Q1B2）

一些HCP建议数字工具应专门针对目前服务不足的群体。“我们已经看到有一部分人首先来找我们。……但你是否也想接触到其他群体，看看他们的需求是什么？”（HCP 16）最后，HCP建议在数字环境中提供特定基因检测时要谨慎考虑。一些认为数字工具更适合预测性基因检测，而不是对有症状的携带者的检测。少数HCP认为数字工具可以在诊断环境中发挥作用，但他们对在诊断环境中使用这些工具表示犹豫。

3.3.3 数字素养和可访问性

所有组的参与者都指出，由于技术被认为广泛可及，携带者在数字环境中获取遗传咨询的门槛可能较低（Q1C1）。主持人：如果有一种数字工具可以让他们的亲属找到信息并可能申请检测，你认为这对你的家庭合适吗？我认为他们更有可能这样做。你可以在电脑上先查看，然后总是有选择权：是否要继续进行这个过程？而不需要预约和去看心脏病专家。（Q1C1）

携带者认为在数字环境中启动遗传护理会更容易，特别是因为通过全科医生使用家庭信件的荷兰转诊过程被认为很复杂。此外，还提到了在方便咨询者的时间和地点获取遗传咨询的机会（Q1C2）。你可以利用数字工具在晚上进行，不必从工作中请假去医院。虽然这只是个假设，但我不知道这在现实中是否会发生。（Q1C2）

最后，一位HCP指出，数字工具可以接触到目前没有接受遗传咨询的携带者，因为他们不愿意与HCP交谈或具有数字思维。然而，大多数HCP认为数字工具可能会使已经享有优待的咨询者受益更多。他们认为，目前在荷兰遗传学诊所中数字和素养技能较强的家庭可能会获得更多的遗传服务。一些HCP表示，这不一定有问题，因为较短的等待名单为不太有优势的咨询者创造了更多面对面咨询的机会（Q1C3）。我认为数字工具确实是一个很好的想法，可以加快诊断过程。这样，那些高度受教育且聪明的人就可以通过这种方式进行预测性检测。这有助于我们更加关注那些觉得困难的人。（Q1C3）

所有组的参与者都同意，数字咨询途径可能不太适合数字访问和素养有限的老年人（Q1C4）。大多数参与者认为数字途径最适合“年轻”的亲属（即18至50岁之间的人）。“我对这些数字工具不太熟悉。但对于年轻人来说，这是显而易见的。我宁愿手里拿着一张纸。”（Q1C4）几位HCP强调，直观的用户设计和用户参与是开发可访问数字遗传服务的重要前提。参与者同意，数字工具的提供者应积极识别低数字或健康素养的人，并提供适当的支持或替代服务。

3.4 主题2——对家庭沟通的影响

3.4.1 支持携带者向其亲属传达信息

ARR和携带者都认为，目前的家庭沟通在级联检测中严重依赖于携带者的知识和努力。许多携带者感到自己没有能力回答携带者的难题，同时感到有责任正确和一致地告知他们（Q2A1）。我不知道过于随意或过于严肃的态度会在多大程度上影响他们的选择……如果在数字平台上有一个中立且具有科学知识的人能告知他们，那将非常有价值。（Q2A1）

一位携带者指出，携带者在已经情绪紧张的情况下可能会犹豫是否联系或“打扰”携带者以获取更多信息。这些参与者认为数字工具可以减轻携带者的负担，因为携带者可以直接获取相关信息（Q2A2）。如果可以通过数字方式来做这件事……我认为这是个非常好的想法。因为否则会相当困难。我不得不给每个人发送信件和电子邮件，而这样就可以一次性通知整个家庭。（Q2A2）

此外，参与者认为数字工具可以在家庭关系复杂、联系有限或亲属居住在国外的情况下支持级联过程。这可能会降低联系携带者的门槛，无论是直接联系还是通过HCP。然而，HCP也担心数字工具可能会限制HCP干预或支持关系复杂的家庭的选项（Q2A3）。例如，叔叔是携带者，父亲不想进行检测，而儿子想进行检测……这就存在利益冲突。然后儿子可以在网站或应用程序上直接申请基因检测，而不必代表父亲的利益。（Q2A3）

3.4.2 对级联过程的洞察

HCP认为数字工具可以增强对谁接受了级联检测的洞察。然而，他们也认为将工具与电子健康记录整合起来并保持对家庭级联检测过程的更新可能会具有挑战性（Q2B1）。但是，仅仅是为了在家庭中保持跟踪和概览，因为否则可能会失去这些信息。谁参加了预测性咨询？结果是什么？所有需要了解信息的人真的都了解了吗？（Q2B1；HCP 10）

几位医疗保健提供者认为家谱是一个相关的功能，可以帮助他们了解家族关系和遗传情况。同样，一些参与者认为家谱也可以提供关于携带者状态的线索，并可能促使其他参与者进行心脏筛查或基因检测。

3.5 主题3——对决策的影响

3.5.1 数字咨询工具中的个性化信息
许多医疗保健提供者强调了根据咨询对象的生活阶段、个人价值观和健康素养来定制数字预测试咨询信息的重要性。人们是否能够充分理解无症状检测的利弊，这在很大程度上是因人而异的。例如，某人可能正在考虑要孩子，或者即将买房，甚至可能刚刚签合同。这些都是在咨询中需要根据个人情况来处理的议题。如果创建一个通用的程序，是否能够充分考虑到这些差异呢？（Q3A1；HCP 2）

大多数医疗保健提供者认为在数字环境中实现这一点具有挑战性，而一些参与者和其他医疗保健提供者则认为数字工具可以改善信息提供方式。例如，在线信息可以反复阅读，这与面对面的交流不同。此外，数字工具可以通过多种形式传递信息，如文本、视频、动画或插图。大多数参与者强调，清晰、简洁和基础的信息对于预测试信息提供至关重要，而这在面对面的咨询中往往并不总是能够得到满足（Q3A2）。我认为使用非常简单的语言很重要……我的建议是由医疗专业人员审核这些信息，以确保其准确性，但不应该让他们自己来编写。我注意到医学术语经常被使用，这让人觉得在下次预约时需要带上一本词典才能跟上讨论。（Q3A2；参与者7）

其他受教育程度较高的参与者建议采用分层的方法，即根据需求提供复杂的信息（Q3A3）。理想情况下，应该有一个网站，能够在两个不同的层面上既简单又科学地解释相关信息。目前，网站的信息通常只停留在最基础的层面，这让我失去了兴趣。（Q3A3；参与者5）

3.5.2 信息的可信度
参与者认为，用于向参与者提供信息的数字工具比家庭内部共享的信息更为客观，因为他们指出家庭动态可能会影响信息的传递方式（Q3B1）。“我认为使用这样的平台实际上有助于使事情更加客观化。因为在家庭关系中，情况从来都不是绝对客观的，总是有很多因素在起作用。”（Q3B1；参与者7）此外，一些参与者尝试通过搜索引擎收集信息，但他们常常觉得这样做既可怕又令人困惑。相比之下，由知名医疗机构托管的数字工具被认为是可信的，并可以帮助参与者为其家庭找到相关信息（Q3B2）。“现在，你当然可以通过谷歌找到这些信息。但我希望所有这些信息都能集中在一个网站上。尤其是来自医院的网站，这样会更可靠。”（Q3B2；参与者9）所有组的参与者都同意数字咨询内容应该由医疗专业人员审核。

3.5.3 （非）强制性因素
一位参与者认为，数字途径在基因咨询或检测方面不太具有强制性，因为没有医疗保健提供者在场推动检测（Q3C1）。我认为当人们面对面进行这样的对话时，他们不太可能拒绝；而当只是通过屏幕交流时，他们可能会说“谢谢提供信息”，然后就结束了对话。所以我认为这里存在细微的差别。（Q3Q1；参与者11）

然而，一些参与者担心简化的数字途径可能会促使参与者快速做出决定，而这应该被积极防止（Q3C2）。因此，如果有一个这样的数字工具，应该明确说明：这不是为了替你做出决定，而是为了让你思考这个问题。强调这一点非常重要……这样它就不会变得具有强制性。不应该变成“你读了这些信息，所以现在就决定吧！”这样的情况。（Q3C2；参与者13）

一些参与者表示，他们需要几天到几周的时间来思考、反思和讨论他们的决定。他们认为数字工具应该明确允许在同意之前有时间进行反思（Q3C3）。我也花了几周时间来做出关于预测性检测的决定。我不是在读了一封信或浏览互联网后就决定了。最终是在与妻子或工作中的同事的讨论中才做出的决定。因此，我不确定是否应该在数字平台上强制要求人们立即做出决定。（Q3C3；参与者6）

一些参与者还认为，进行基因检测很重要，并认为数字平台应该明确鼓励参与者进行基因检测或心脏筛查，或者说服那些犹豫不决的人这样做。此外，一些医疗保健提供者强调，在数字环境中，他们可以更好地了解家庭内部可能存在的强制性影响，比如亲属施加压力迫使某人做出特定决定，或者代为点击按钮（Q3C4）。理想情况下，这些医疗保健提供者希望排除这种情况，但他们对能否实现这一点表示怀疑。“我认为如果有人想造成伤害，他们可以通过数字环境更容易做到这一点，所以也许无法完全防止家庭中的强制性因素。”（Q3C4；HCP2）

3.5.4 决策的质量
许多医疗保健提供者还担心数字工具对基因检测知情同意的质量的影响，尤其是在没有他们参与的情况下（Q3D2）。“你应该小心，人们可能会说或认为他们理解了所有后果，但最终他们的处境可能会更糟。你怎么能确保这一点呢？”（Q3D2；HCP 14）许多参与者，无论是医疗保健提供者还是参与者，都担心数字途径可能会简化决策过程，将其简化为仅仅勾选一个选项。这可以用网上购物交易的比喻来说明，参与者可能会不加思考地选择进行基因检测（Q3D4）。

大多数医疗保健提供者认为，结合面对面的接触机会和数字途径是必要的，以确保参与者能够充分理解相关信息。一些参与者和参与者也持有这种观点。相反，其他医疗保健提供者认为，对于那些数字技能熟练或已经充分了解情况的咨询对象来说，额外的面对面咨询并不是获得完全知情同意的必要条件。一些医疗保健提供者表示，数字途径可以增强参与者在预测性基因检测方面的决策能力，从而促进以参与者为中心的护理。一位医疗保健提供者还强调了结果返回过程的重要性，认为通过数字方式接收结果可以增加参与者的自主权，因为这为他们提供了更多的反思和提问的空间。根据他们目前的经验，参与者通常能够自己决定是希望进行面对面、电话还是视频咨询（Q3D1）。在我的案例中，几乎90%的参与者选择电话预约，所以他们并不需要太多的接触；他们不一定希望见到面。……那些真正需要面对面咨询的人会明确表达这一点。因此，我认为这些选择通常是由寻求建议的人自己做出的。（Q3D1；HCP 10）

如果参与者始终可以选择退出数字途径，那么数字途径可以作为基因护理中的一个额外选项。

3.6 主题4——对护理关系的影响

3.6.1 人际接触和情感支持
参与者非常重视当前护理中咨询对象与医疗保健提供者之间直接的人际接触。一些人担心进一步的数字化可能会使基因护理失去人性化（Q4A1）。“我难以接受这种去人性化……但这确实让我感到困扰，虽然我不认为自己是一个过于守旧的社工，但我确实重视人际接触。”（Q4A1；HCP 15）无论是面对面还是通过视频/电话进行的面对面接触，通常被认为对于决策和心理社会支持都是不可替代的（Q4A2）。你可以促进数字上的基因检测同意，但我不知道这是否明智。我认为，在我之前的咨询中，我被问了很多问题，这让我重新思考：我是否真的想要这个？会有什么后果？这意味着什么？当你知道自己的携带者状态时意味着什么？或者当你不知道时又意味着什么？所以我认为与某人讨论一次是很明智的。（Q4A2；参与者11）

虽然直接的人际接触对于提供标准信息或收集医疗和家族史并不被认为是必不可少的，但它对于医疗保健提供者和患者充分理解基因结果以及医疗保健提供者的后续跟进来说却是至关重要的（Q4A3）。

在完全数字化的同意情况下……你完全没有机会了解这个人是否能够很好地处理和理解这些信息。当他们在网上申请各种服务并收到数字结果时，是否不会立即感到恐慌，而这超出了机器人的处理能力。许多参与者强调，数字咨询工具应该始终允许用户与医疗保健提供者分享他们的担忧或紧迫的问题，并且这个门槛应该尽可能低。此外，一些医疗保健提供者强调了在预测试咨询期间建立护理关系的重要性，以准备可能出现的阳性检测结果。一些参与者认为，对于那些需要额外关注的人来说，数字咨询可能是一个有价值的补充。一些参与者认为，只要面对面咨询仍然是一个选项，数字咨询可能是一个有价值的贡献。少数医疗保健提供者认为强制性的面对面接触时刻显得有些家长式。

3.6.2 对话代理在基因咨询中的作用
一些参与者认为，数字替代方案（如聊天机器人）无法充分替代面对面的接触（Q4B1）。“[医疗保健提供者]能提供更多的细微差别和同情心，这是人类接触所无法替代的。”（Q4B1；参与者4）参与者还认为，在开发用于心理社会支持的聊天机器人时，开发者应该谨慎行事。一些医疗保健提供者强调，只有医疗保健提供者才能提供必要的同情心和细微差别（Q4B2）。你知道你在与机器人交流，所以同情心的回应几乎没有意义……我宁愿面对面与人交谈，或者听到我当时真正需要的医疗保健提供者的声音。（Q4B2；HCP 5）

一些参与者在想象聊天机器人的“同情”回应时感到不安（Q4B3）。他们会想：哦天哪，我可能患有严重的疾病，我会怎么样？我会活下来吗？这只是最基本的想法。如果突然收到这样的信息，那将是一个巨大的失望。因为我会想，医院的人是不是疯了？（Q4B3；参与者7）

有些人甚至认为，如果聊天机器人提供的回答不能令人满意，或者显得过于同情，参与者可能会放弃使用数字咨询。对于那些情绪不太敏感的话题或信息，如果能够根据最终用户的需求进行定制，那么通过聊天机器人传递可能是合适的。一些医疗保健提供者表示，他们不了解聊天机器人在未来技术上的能力，以及它们是否能够提供深思熟虑或富有同情心的回答。如果情况确实如此，他们对于实施计算机辅助（CA）的态度可能会发生变化。

3.7 主题5——对遗传咨询系统的影响

3.7.1 遗传咨询师职业的变化
一些医疗保健提供者（HCP）表示担忧，将咨询任务转移到数字工具上可能会改变他们在临床遗传咨询中的职业角色。几位HCP描述了职业身份的潜在转变，即作为遗传咨询师的意义。一位HCP担心，数字咨询工具的存在可能会质疑HCP在遗传咨询中的附加价值，尤其是在没有人际接触的情况下（Q5A1）。“如果我们使这些数字咨询工具变得可用，那么这确实说明了我们作为遗传咨询师是否真的为咨询过程增添了价值。我认为我们确实做到了。”（Q5A1；HCP 12）。此外，一些HCP认为数字咨询工具可能会降低他们的工作满意度。

3.7.2 数字咨询工具的责任和问责
为了确保（部分）数字化遗传咨询路径的质量，受试者和遗传咨询助理（ARR）都认为HCP必须对提供的信息质量和个别咨询过程负责（Q5B1）。[数字]流程应该设计得非常完善和谨慎。因此，我认为这是HCP的责任，因为他们最终负责构建整个[遗传咨询]过程，包括在网站上的部分。（Q5B1；ARR 9）

因此，HCP应该密切参与数字咨询工具的设计和开发。虽然许多HCP强调了这些考虑因素，但有些人认为，在没有HCP参与的数字化路径中，责任应该由提供数字遗传服务的临床中心承担。如果个别HCP负责完全数字化的咨询路径，他们应该能够控制所提供的信息，特别是在遗传检测结果以数字形式返回时。此外，还有人认为HCP应该与个别咨询对象保持联系，以便准确回答问题并确保程序质量。少数HCP强调了技术开发者在维护在线遗传咨询路径质量方面的责任。HCP认为，实施数字工具会将识别误解或问题的任务委托给ARR，并相应地联系HCP。虽然许多HCP质疑将这些责任放在咨询对象身上是否合适，但有些人认为这对大多数ARR来说是合适的。

3.7.3 效率
所有参与者都认为，没有旅行时间是一个数字工具的优势。一些受试者指出，与面对面的交流相比，使用数字方法通知ARR可以节省时间，特别是对于居住较远的ARR。大多数HCP预计数字工具会大幅减少咨询时间，从而有更多时间进行更复杂的咨询或处理其他任务（Q5C1）。
[在线咨询可能会影响]遗传咨询师的工作负担，使他们能够将时间用于更有意义的任务。虽然“更有意义的任务”是一个主观判断，但至少这些任务可以让他们的专业知识得到更好的发挥。（Q5C1；HCP1）

一位HCP持更为怀疑的态度，他认为预测性咨询咨询本来就相对较短，而行政任务需要大量时间。几位HCP期望数字工具能够减少遗传咨询的等待名单。成本影响也被提及为一个机会，尽管没有得到太多强调：一些ARR和HCP预计与传统咨询相比，数字咨询会降低医疗成本。

3.7.4 隐私和数字安全
为了确保负责任地实施数字工具，所有参与者都强调了数字安全和隐私的重要性。这不仅是为了建立信任，也是为了保护医疗和遗传信息。几位ARR强调，保险公司不应该能够访问数字级联检测工具（Q5D1）。显然，隐私必须得到保护。因为现在人们不知道别人会如何使用你的数据，例如抵押贷款机构或人寿保险公司可能会在这样的平台上搜索你的信息。这些信息应该是不可追溯的。（Q5D1；ARR 1）

由于隐私问题，一些参与者对使用数字工具表示犹豫。为了解决这些问题，建议采用安全的登录方法并保护个人信息的机密性。此外，未经明确同意，数据不应在家庭成员之间共享。

4 讨论
这项焦点小组研究显示，受试者、遗传咨询助理（ARR）和医疗保健提供者（HCP）对包括预测性咨询在内的某些级联检测环节的数字化持积极态度。预期的好处包括节省面对面的咨询时间，同时增加ARR接触相关信息的时间，改善家庭中的信息提供，以及提高遗传咨询的可访问性。然而，也提出了关于计算机辅助（CA）在情感支持方面的适用性以及完全数字化级联检测路径中缺乏面对面接触的具体担忧。此外，为了促进公平的遗传咨询，数字遗传检测工具应该适应不同数字素养水平的咨询对象。这与最近的一项研究结果一致，该研究指出HCP需要防止数字工具进一步加剧现有的遗传咨询获取不平等现象（Lee等人，2024年）。对于数字素养较低的咨询对象来说，可访问性已经是实施BRCA-DIRECT（一种针对乳腺癌患者的数字种系遗传检测路径）的主要挑战之一（Torr等人，2022年）。此外，这些工具的多语言可用性对于确保那些不使用默认语言的人也能公平获得遗传服务至关重要（Cragun等人，2023年）。我们的研究结果表明，数字工具的提供者有责任识别数字素养或健康素养较低的咨询对象，并提供支持或替代服务。有人认为，政策和研究议程都应该优先考虑数据和数字素养，以及数字遗传服务中使用的语言（Bombard等人，2022年）。在其他领域，也有建议认为应该让数字素养较低的咨询对象参与共同创造过程以实现这一目标（Oldhoff-Nuijsink等人，2024年）。本研究的参与者指出，数字工具既能支持也能挑战合理的决策过程。在数字咨询过程中保障人际接触的渠道是临床整合的关键要求，这在另一项关于聊天机器人在遗传服务中可接受性的研究中也被称作“安全网”（Luca等人，2023年）。在没有HCP参与的完全数字化咨询方法中，参与者担心这无法确保个性化的决策。大多数参与者同意，在数字级联遗传服务的预测性遗传咨询背景下，混合型的护理模式（结合数字和面对面接触）是最合适的。Shickh等人已经表明，在数字预测试咨询之后进行面对面咨询可以增强与个人价值观和知情对话一致的个性化决策（Shickh等人，2021年）。这证明了数字工具可以促进决策。相反，数字工具也可能对遗传咨询过程中的知情决策造成挑战（van Lingen等人，2025年）。需要进一步的研究来评估咨询对象在决策过程中可能出现的冲突，并更好地了解完全数字化或混合预测性咨询路径对决策和知情同意质量的影响。目前对于遗传咨询路径的哪些部分适合数字化了解有限。最近，Lee等人发现HCP对在预测试阶段采用数字工具的态度更为积极（Lee等人，2024年）。这与我们的发现部分一致，尽管我们的参与者，包括受试者和ARR，对完全数字化预测试咨询和决策持怀疑态度。同样，在Lee等人的研究中，HCP倾向于在复杂情况下采用混合模型（部分面对面，部分数字咨询），而对于较简单的案例，则认为单独使用数字工具就足够了（Lee等人，2024年）。然而，我们的大多数参与者认为在所有情况下都需要“人的参与”。这种差异可能是因为参与者对数字化持犹豫态度，而Lee等人的研究对象则倾向于数字化（Lee等人，2024年）。此外，我们研究中的ARR年龄相对较高。所有参与者都预计年轻成人ARR对数字工具的态度会更加积极。Schmidlen等人的一项关于亲属的调查也支持了这一观点（Schmidlen等人，2022年）。此外，我们的发现为关于哪些遗传疾病和遗传服务适合数字干预的讨论做出了贡献，其相关性超出了心脏遗传学的范畴。考虑因素包括疾病的严重程度、可治疗性和可操作性，以及心理社会影响。参与者指出了在诊断主流环境中以及在对ARR进行预测性遗传检测时实施数字工具的机会和挑战。基于这些发现，可以建议数字工具的提供者有责任识别数字素养或健康素养较低的咨询对象，并提供支持或替代服务。有人认为，政策和研究议程都应该优先考虑数据和数字素养，以及数字遗传服务中使用的语言（Bombard等人，2022年）。在其他领域，也有建议认为应该让数字素养较低的咨询对象参与共同创造过程（Oldhoff-Nuijsink等人，2024年）。本研究的参与者指出，数字工具既可以支持也可以挑战合理的决策过程。在数字咨询中保障人际接触是临床整合的关键要求，这也被称为在类似研究中关于聊天机器人在遗传服务中可接受性的“安全网”（Luca等人，2023年）。在没有HCP参与的完全数字化咨询方法中，参与者担心这无法确保个性化的决策。大多数参与者同意，在数字级联遗传服务的预测性遗传咨询背景下，混合型的护理模式是最合适的。Shickh等人已经表明，在数字预测试咨询之后进行面对面咨询可以增强与个人价值观和知情对话一致的个性化决策（Shickh等人，2021年）。这证明了数字工具可以促进决策。相反，数字工具也可能对遗传咨询过程中的知情决策造成挑战（van Lingen等人，2025年）。需要进一步的研究来评估咨询对象在决策中可能出现的冲突，并更好地了解完全数字化或混合预测性咨询路径对决策和知情同意质量的影响。目前对于遗传咨询路径的哪些部分适合数字化了解有限。最近，Lee等人发现HCP对在预测试阶段采用数字工具的态度更为积极（Lee等人，2024年）。这与我们的发现部分一致，尽管我们的参与者，包括受试者和ARR，对完全数字化预测试咨询和决策持怀疑态度。同样，在Lee等人的研究中，HCP倾向于在复杂情况下采用混合模型（部分面对面，部分数字咨询），而对于较简单的案例，则认为单独使用数字工具就足够了（Lee等人，2024年）。然而，我们的大多数参与者认为在所有情况下都需要“人的参与”。这种差异可能是因为参与者对数字化持犹豫态度，而Lee等人的研究对象则更倾向于数字化（Lee等人，2024年）。此外，我们研究中的ARR年龄相对较高。所有参与者都预计年轻成人ARR对数字工具的态度会更加积极。Schmidlen等人对亲属的一项评估研究也支持了这一观点（Schmidlen等人，2022年）。此外，我们的发现也为关于哪些遗传疾病和遗传服务适合数字干预的讨论做出了贡献，其相关性超出了心脏遗传学的范畴。考虑因素包括疾病的严重程度、可治疗性和可操作性，以及心理社会影响。参与者指出了在诊断主流环境和对ARR进行预测性遗传检测时实施数字工具的机会和挑战。基于这些发现，可以建议在类似心脏遗传学这样的领域，数字工具特别适合。需要进一步的研究来确定数字工具应在遗传咨询过程中采用哪些任务和角色，在哪些情境下使用，以及适用于哪些咨询对象。我们认为，定性研究设计特别适合解决这个问题。参与者对计算机辅助（CA）在心理社会支持方面的批判态度与Luca等人（2023年）的研究结果一致，该研究认为HCP认为解释结果或提供情感支持等复杂任务不适合使用CA。相反，实施数字工具可能使HCP能够与其他咨询对象进行更有意义的互动。一项对Rosa聊天机器人的评估研究发现，该机器人向乳腺癌和卵巢癌患者提供有关BRCA检测的事实信息，并获得了患者的高满意度和支持（Siglen等人，2023年）。然而，参与者在使用聊天机器人时确实怀念眼神交流和人际共鸣（Siglen等人，2023年，第6页）。这两项研究都强调，遗传服务中的CA应该补充而不是完全取代面对面接触（Luca等人，2023年；Siglen等人，2023年）。我们研究的优势在于获得了来自涉及心脏遗传学的代表性群体的深入观点。结合受试者、ARR和HCP的观点，提供了这些群体内部观点和偏好的独特见解。尽管重点是心脏遗传咨询，但所描述的主题和子主题普遍适用于其他疾病和（预测性）遗传咨询领域。这项研究的一个潜在局限性是选择偏差，即参与者倾向于支持遗传检测的人、年龄较大的人以及具有足够健康素养的人。首先，没有接受咨询的ARR没有得到代表，导致那些对遗传检测持犹豫态度的人的观点被低估了。此外，所有参与者都表示支持遗传检测，这可能影响了他们分享的观点，因为他们倾向于支持可能增加级联检测采用率的方法。其次，本研究的参与者主要是中年及以上年龄段的人，受试者的中位年龄为54岁，ARR的中位年龄为61岁，这并不反映荷兰处理遗传性心脏疾病的受试者的平均年龄（43.8岁；标准差14.6岁；ARR为43.9岁；标准差19.3岁，Van Den Heuvel等人，2020年）。一个解释因素可能是这项研究排除了儿童。尽管如此，本研究中的经历可能无法完全反映数字干预的更广泛目标人群的情况，这些人群可能包括更习惯和更感兴趣于数字方法的青少年和年轻人。第三，本研究的参与者报告的健康素养水平为中等或较高，而在荷兰成人中，健康素养水平较低（8%）或有限（27%）的比例约为35%（Heijmans等人，2024年）。由于健康素养水平较低是获取遗传服务的已知障碍（van der Giessen等人，2021年），我们的发现可能缺乏关于数字工具如何增强或限制咨询对象获取遗传服务能力的观点，尤其是对于健康素养较低的咨询对象。总之，数字工具在支持遗传咨询中的咨询对象和HCP方面具有潜力。在预测性咨询的临床环境中，应努力确保所有ARR能够获得遗传服务，并保护护理质量和HCP的面对面参与。我们的大部分发现超出了仅与遗传性心脏疾病相关的主题，如数字素养、人际接触和可访问性。因此，我们相信这项研究的结果可能适用于更广泛的（单基因）遗传疾病情况，包括遗传性癌症和肾遗传学。然而，需要进一步的研究来确定数字工具应在遗传咨询过程中采用哪些任务和角色，在哪些情境下使用，以及适用于哪些咨询对象。我们认为，特别是定性研究设计最适合解决这个问题。参与者对CA在心理社会支持方面的批判态度与Luca等人（2023年）的研究结果一致，该研究认为HCP认为解释结果或提供情感支持等复杂任务不适合使用CA。相反，实施数字工具可能使HCP能够与其他咨询对象进行更有意义的互动。对Rosa聊天机器人的评估研究发现，该机器人提供了关于BRCA检测的事实信息，并获得了患者的高满意度和支持（Siglen等人，2023年）。然而，参与者在使用聊天机器人时确实怀念眼神交流和人际共鸣（Siglen等人，2023年，第6页）。这两项研究都强调，遗传服务中的CA应该补充而不是完全取代面对面接触（Luca等人，2023年；Siglen等人，2023年）。我们研究的优势在于获得了来自涉及心脏遗传学的代表性群体的深入观点。结合受试者、ARR和HCP的观点，提供了这些群体内部观点和偏好的独特见解。尽管重点是心脏遗传咨询，但所描述的主题和子主题广泛适用于其他疾病和（预测性）遗传咨询领域。这项研究的一个潜在局限性是选择偏差，即支持遗传检测的人、年龄较大的人以及具有足够健康素养的人被纳入了研究。首先，没有接受咨询的ARR没有得到代表，导致那些对遗传检测持犹豫态度的人的观点被低估了。此外，所有参与者都表示支持遗传检测，这可能影响了他们分享的观点，因为他们有动力支持可能增加级联检测采用率的方法。其次，本研究的参与者主要是中年及以上年龄段的人，受试者的中位年龄为54岁，ARR的中位年龄为61岁，这并不反映荷兰处理遗传性心脏疾病的受试者的平均年龄（43.8岁；标准差14.6岁；ARR为43.9岁；标准差19.3岁，Van Den Heuvel等人，2020年）。一个解释因素可能是这项研究排除了儿童。尽管如此，本研究中的经历可能无法完全反映数字干预的更广泛目标人群的情况，这些人群可能包括更习惯和更感兴趣于数字方法的青少年和年轻人。第三，本研究的参与者报告的健康素养水平为中等或较高，而在荷兰成人中，健康素养水平较低（8%）或有限（27%）的比例约为35%（Heijmans等人，2024年）。由于健康素养水平较低是获取遗传服务的已知障碍（van der Giessen等人，2021年），我们的发现可能缺乏关于数字工具如何增强或限制咨询对象获取遗传服务能力的观点，尤其是对于健康素养较低的咨询对象。总之，数字工具在支持遗传咨询中的咨询对象和HCP方面具有潜力。在预测性咨询的临床环境中，应努力确保所有ARR能够获得遗传服务，并保护护理质量和HCP的面对面参与。我们的大部分发现超出了仅与遗传性心脏疾病相关的主题，如数字素养、人际接触和可访问性。因此，我们相信这项研究的结果可能适用于更广泛的（单基因）遗传疾病情况，包括遗传性癌症和肾遗传学。然而，需要进一步的研究来深入探讨我们在这项研究中确定的机会和挑战，并确定它们对其他遗传疾病和服务的相关性。具体而言，未来在研究和政策议程中，应更加关注定性和定量研究，这些研究应聚焦于数字素养和健康素养、知情同意的质量、技术在基因护理中的适当角色、级联检测的普及程度，以及对话代理在基因护理中的作用。作者贡献：

Marlies N. van Lingen、Lieke M. van den Heuvel、Tessa C. Beinema、Randy Klaassen 和 Noor A. A. Giesbertz 对研究的概念化和设计做出了重要贡献。Marlies N. van Lingen 负责准备材料、招募参与者并开展焦点小组讨论，所有作者都为此做出了实质性贡献。数据收集工作由 Marlies N. van Lingen、Lieke M. van den Heuvel、Noor A. A. Giesbertz 和 Tessa C. Beinema 完成。数据分析和解释由 Marlies N. van Lingen、Sietske A. L. van Till 和 Lieke M. van den Heuvel 执行，Martina C. Cornel、Randy Klaassen、Margreet G. E. M. Ausems 和 J. Peter van Tintelen 也提供了重要意见。Marlies N. van Lingen 起草了手稿并设计了插图。J. Peter van Tintelen 和 Lieke M. van den Heuvel 负责筹集资金并监督 Marlies N. van Lingen 的工作。所有作者都对稿件的不同版本进行了严格审查，以确保其学术内容的准确性。所有作者均同意最终发表这个版本的手稿。Marlies N. van Lingen、Sietske A. L. van Till 和 Lieke M. van den Heuvel 全面掌握了所有研究数据，并对数据完整性和分析准确性负责。

致谢：

我们感谢 M. Hendriks 和 I. Dr?ge 在焦点小组讨论中提供的实际组织和观察支持。同时感谢 L. Yeates 对最终稿件的贡献。图 1（https://BioRender.com/tl9pkzc）和图形摘要（https://BioRender.com/p1cg4kg）是由 van Lingen（2026）使用 BioRender 工具制作的。本研究是 Marlies N. van Lingen 博士研究的一部分。关于人工智能的使用声明：在概念化、数据管理、数据分析或手稿撰写过程中均未使用任何人工智能技术。

资金信息：

该项目得到了 ZonMW/IMDI 和荷兰心脏基金会的资助，资助编号分别为 104021006（ZonMW）和 2019B012（荷兰心脏基金会）。

利益冲突声明：

M.N. van Lingen、S.A.L. van Till、N.A.A. Giesbertz、T.C. Beinema、M.G.E.M. Ausems、R. Klaassen、M.C. Cornel、L.M. van den Heuvel 和 J.P. van Tintelen 声明他们不存在任何利益冲突。

伦理声明：

由于本研究不涉及《涉及人类受试者的医学研究法案》（WMO）的适用范围，因此研究方案无需经过 NedMec 医学伦理委员会的批准（研究提案编号 21-474/C）。关于人类受试者的知情同意：我们已从所有参与者处获得了书面和口头形式的知情同意。所有研究程序均符合相关机构和国家在涉及人类受试者的研究中的伦理标准。关于动物实验：本研究未涉及动物实验。

数据可用性声明：

经合理请求，可向通讯作者获取匿名化数据。代码手册也可根据需求提供。