综述：儿科全基因组测序期间父母/看护者的需求：一项文献综述

《Journal of Genetic Counseling》：Parent/caregiver needs during pediatric genome-wide sequencing: A scoping literature review

　　摘要

全基因组测序（GWS）的整合，包括全外显子和全基因组测序，已经彻底改变了儿科诊断方式，然而在此过程中父母和护理人员的需求仍然没有得到充分探讨。本综述旨在综合当前关于儿科环境中父母和护理人员在GWS过程中的需求的知识，以期为更好的临床实践和支持系统提供信息。本综述遵循PRISMA指南进行。通过搜索PubMed、PsycINFO、CINAHL、Embase和Web of Science等电子数据库，共找到了684篇文章，其中57篇符合纳入标准。数据提取主要集中在研究特征、临床环境以及将父母的需求分为测试前、测试中和测试后三个阶段。采用传统的内容分析法对需求进行归纳编码和分类。父母的需求被归为两个主要主题：（1）信息需求，包括定制化的沟通、理解预后、物流安排以及不断更新的信息；（2）情感支持，强调初次与医疗服务提供者的互动以及来自同龄人群体的支持的重要性。信息需求和情感需求是相互关联的，共同影响着父母的整体体验。综述指出了在等待结果期间的显著空白，而父母的需求主要集中在测试前和测试后阶段。在儿科GWS过程中，父母需要全面的信息和支持。测试前的有效沟通和富有同理心的后续跟进有助于创造积极的体验。解决过程中的不同问题，并促进医疗服务提供者和同龄人群体的持续支持，可以提升GWS在儿科护理中的整合程度，从而改善以家庭为中心的护理结果。

**关于这一主题的现有认识**

经历基因检测的父母和家庭有着不同的支持需求，这些需求与医疗和非医疗系统都有关。迄今为止的许多文献主要关注基因检测本身以及父母在这些过程中的不同观点和体验。本文的贡献在于：

本文识别并综合了父母和家庭在经历全基因组测序（包括外显子和全基因组测序）过程中的不同支持需求，并不仅考察了不同类型的需求，还分析了测试过程中不同时间点的需求。

**1 引言**

遗传和基因组检测技术的进步彻底改变了疾病诊断、治疗和预防的格局（Horton & Lucassen, 2019）。这些技术的发展为遗传性疾病的更好诊断以及各种临床环境中的靶向治疗提供了新的机会（Naidoo et al., 2011）。像全外显子和全基因组测序这样的技术（统称为全基因组测序或GWS）被用于具有异质临床表现的儿科患者，因为与以往可用的分子和细胞遗传学检测方法相比，其诊断效率更高（Moore & Richer, 2022）。然而，儿科患者的父母和护理人员在经历基因检测过程中面临诸多障碍，难以顺利应对医疗和非医疗系统（Dusic et al., 2022），这些障碍包括在基因检测过程中不同阶段的支持不足、获取知情同意的挑战、结果返回的困难以及医疗基础设施的差距（Boothe et al., 2021; Maiese et al., 2019; Nisselle et al., 2021）。因此，将这项研究的临床应用转化为实际效果需要更深入地理解基因检测技术的实施如何受到系统性问题的影响，这些问题阻碍了患者及其家庭采用新技术。GWS检测通常被划分为测试前和测试后两个阶段，每个阶段可能需要不同形式的咨询（Elliott, 2020; McGlynn & Langfelder-Schwind, 2020）。测试前阶段会解释所使用的检测方法、相关风险和益处，并讨论可能产生的结果范围（McGlynn & Langfelder-Schwind, 2020）。在等待结果的中期阶段，会收集样本。测试后阶段，即结果返回后，会分享信息并评估和扩展家庭的认知，可能会制定医疗管理和治疗计划（McGlynn & Langfelder-Schwind, 2020）。随着父母经历这一过程，他们的需求会发生变化，因为他们在这些阶段接收到的信息和背景各不相同（Rink & Kuller, 2018）。关于单基因检测的研究已经发现，减轻焦虑和更好地理解基因检测结果的当前及未来影响是父母在此过程中的需求（Grosfeld et al., 2000; Hendriks et al., 2005）。然而，据我们所知，目前还没有文献综述探讨过儿科患者在不同临床环境中进行GWS检测时的父母和护理人员的需求。此外，父母的需求及其在GWS过程中不同时间点的相似性和差异性也尚未被探索。综合这些信息可能有助于了解如何改善父母的GWS体验，并确定在GWS过程中的哪些时间点进行干预。我们认为，随着GWS在医疗护理中的日益整合，如果不理解患者和相关利益相关者的观点，可能会阻碍其有效实施，并加剧现有的遗传相关护理的障碍。因此，我们进行了同行评审的学术文献综述，以了解接受GWS检测的儿科患者的父母和护理人员的支持需求。本综述的主要目的是综合整个GWS过程中的现有研究，并识别这些需求在不同阶段的模式或变化。通过这样做，我们希望为未来的研究和临床实践提供信息，以便更有效地应对家庭在儿科GWS过程中面临的独特挑战。

**2 方法**

**2.1 综述**

我们进行了文献综述。综述旨在探讨特定活动的范围、性质和现有文献中的空白（Levac et al., 2010）。当尚不清楚可以通过系统文献综述提出和解决哪些具体问题时，综述有助于研究新兴证据。鉴于这一特定背景下的支持需求尚未得到全面研究，综述将有助于确定关于这一主题的知识深度和广度。这项工作是作为博士论文的一部分进行的，而不是作为一个独立资助的研究项目。研究结果按照PRISMA-ScR（系统综述和荟萃分析的优先报告条目扩展）的标准进行报告（附录S4）。

**2.2 综述问题**

我们提出了以下问题：“目前对于儿科患者在接受GWS过程中的父母和护理人员的需求有哪些了解？”

此外，第一作者和第二作者在研究图书馆员的协助下制定了一个研究方案（见附录S1）。在2022年末/2023年初进行这项研究时，综述的注册还不是大多数期刊的标准做法或要求。

**2.3 搜索策略**

在学术研究图书馆员的帮助下，我们对电子数据库和灰色文献进行了初步搜索。我们生成了搜索词，构建了搜索字符串，并针对特定数据库进行了搜索。搜索了PubMed、PsycINFO、CINAHL、Embase和Web of Science数据库。搜索词首先基于研究问题的不同部分来确定。这些概念包括：“儿科”、“全基因组测序”、“父母或护理人员”以及“态度/需求/观点”。根据这些感兴趣的概念，确定了相关的MeSH术语，并在每个数据库中进行了搜索。一些搜索字符串是为特定数据库预先构建的。其他搜索字符串由第一作者和研究图书馆员共同制定。对于其他数据库的术语进行了修改，以满足其特定要求。当某个数据库中的术语在其他数据库中没有对应词时，这些术语被作为自由文本包含在搜索字符串中。每个数据库的完整搜索字符串包含在附录S3中。搜索了所有文章的标题和摘要。

**2.4 纳入和排除标准**

**2.4.1 研究对象**

纳入了接受过GWS（定义为全外显子或全基因组测序）的0-18岁儿科患者的父母和护理人员。如果能够分离出每个群体的数据（例如，儿科患者、临床医生或非专业人士以及父母/护理人员），则也包括包含有多个参与者群体的文章（附录S2）。

**2.4.2 研究内容**

本综述探讨了父母和护理人员与GWS相关的体验、期望、认知和需求。需求根据时间分为三个阶段：样本收集前、样本收集与结果返回之间的中间阶段，以及GWS结果返回后的阶段。还研究了利益相关者之间的互动。文章需要向父母/护理人员提供了GWS的结果才能被纳入。

**2.4.3 研究背景**

纳入了在不同临床亚专业和地理位置进行的研究，对研究环境没有限制。

**2.4.4 文献类型**

纳入了使用定性、定量或混合方法设计的英文文章。这些信息以表格形式提供，可以在补充材料中找到。

**2.5 文章选择**

2023年5月2日，第一作者在以下数据库中进行了搜索：PubMed、PsycINFO、CINAHL、Embase和Web of Science。搜索结果被导入到Zotero参考管理系统中。在将标题和摘要上传到Covidence在线文献管理系统之前，去除了重复项。上传的文章的标题和摘要经过了纳入标准的筛选；如果符合标准，第一作者进行了全文审查。第二作者始终了解筛选过程中包含的文章数量和类型。第一作者和第二作者之间定期进行沟通，第二作者审查筛选过程，以确保筛选方式的一致性。

**2.6 数据提取**

使用提取模板从每篇纳入的研究中提取了以下数据：（a）文献详细信息（作者、年份、标题、期刊、DOI），（b）地理位置，（c）研究目的，（d）研究设计，（e）研究进行的临床亚专业，（f）参与者与孩子的关系，（g）研究中的参与者总数，（h）父母/护理人员的体验、期望和认知，（i）GWS之前的需求、期间的需求和之后的需求（如果明确说明），以及（j）利益相关者之间的互动。第一作者和第二作者共同审查了数据提取模板，并协作从初始文章中提取数据，以确保过程的一致性。在此阶段之后，第一作者完成了剩余的数据提取工作，并与第二作者频繁沟通，以确保数据的准确性和一致性。本综述提取的结果包括父母/护理人员的体验、期望和认知，以及在全基因组测序过程中的不同时间点的需求。根据这些需求是在样本收集之前、样本收集与结果返回之间的中间阶段，还是结果返回之后的阶段，将数据进行了分类。关于GWS检测过程中需求的数据根据这些时间点进行了分层。

**2.7 数据综合与分析**

每篇文章都被审查了三次，以确保所有数据都被提取并且所有相关概念都被捕获。然后使用Excel计算了不同类别数据的频率。

**2.8 数据分析**

我们对识别出的主要研究文章进行了传统的内容分析（Hsieh & Shannon, 2005），以描述父母在儿科GWS过程中的需求现状。通常，代码是归纳制定的，并根据它们之间的关联和联系进行分类。从GWS之前的需求、期间的需求和之后的需求中提取的数据被导入到Atlas.ti 23.2.1 for Mac中。最初基于前10%的文章中的数据制定了代码。然后逐行对数据进行了编码，并根据数据内容添加了更多代码。再次审查数据，以确保所有相关概念都被捕获。这些代码被分类到适当的描述性类别中，最终形成了更广泛的主题类别。具体来说，分析重点关注了不同需求类别之间的相似性和差异。这些类别在第一作者和第二作者的讨论后得到了进一步的完善和最终确定。

3 结果

3.1 搜索结果

最初的数据库搜索返回了574条记录。去除重复项后，剩下338篇文章用于标题和摘要的筛选。根据纳入和排除标准，其中270篇文章被认为不相关。因此，有68篇文章需要进一步评估其全文的适用性。共有47篇文章来自47项独立研究，符合纳入最终范围审查的标准。2025年12月3日进行了更新搜索，以捕捉自初次搜索以来可能相关的任何新发表的研究。这增加了10篇符合纳入标准的文章，使审查中的文章总数达到57篇。图1提供了遵循系统评价和荟萃分析优先报告项目（PRISMA）指南的搜索和筛选过程的流程图，包括来自更新搜索的文章。

3.2 文章特征

纳入的文章提供了关于接受全基因组测序（GWS）的儿科患者父母/看护者的需求、经历、期望和观点的数据。这些文章涵盖了六个国家的研究：美国、加拿大、英国、荷兰、澳大利亚和日本。八篇文章关注新生儿重症监护室（NICU）/新生儿环境中的GWS，七篇关注肿瘤学环境，六篇关注罕见病环境，四篇关注发育环境，四篇关注神经系统环境。四篇文章涉及多种临床环境中的GWS，其余七篇文章涉及其他各种医疗环境，如心脏异常、先天性畸形和新生儿筛查。二十八篇文章采用了定性方法，十六篇文章采用了混合方法，六篇文章使用了调查问卷，其余文章采用了其他方法，包括但不限于焦点小组、电子病历（EMR）审查和临床观察。表1提供了这些信息，而表2提供了纳入文章的摘要。

表1. 文章特征。国家

| 国家 | 研究数量 | 比例 |
|------|---------|------|
| 澳大利亚 | 3 | 5.3% |
| 加拿大 | 11 | 19.3% |
| 英国 | 7 | 12.3% |
| 美国 | 30 | 52.6% |
| 荷兰 | 5 | 8.8% |
| 日本 | 1 | 1.8% |
| 总计 | 57 | 100% |

表2. 文章摘要。作者，年份

| 国家 | 研究目的 | 研究设计 | 研究样本 | 经历/需求 |
|------|---------|---------|---------|---------|
| Alam等人（2022） | 研究早期发病癫痫儿童父母进行全外显子测序（WES）的经历，并确定测试结果对其孩子治疗的影响 | 定性（访谈） | 25位父母 | 21名儿童 |
| Aldridge等人（2021） | 了解父母对全基因组测序（GWS）效用的看法是否因孩子的诊断状态（存活/死亡）而不同 | 定性（访谈） | 14位父母 |
| Anderson等人（2017） | 了解儿科环境中GWS相关的伦理考虑 | 定性（访谈） | 25位父母 |
| Armstrong等人（2022） | 确定父母对基于人群的新生儿筛查（NBS）和新生儿基因组测序的态度 | 定量（调查） | 248位父母 | 174名新生儿 |
| Berrios等人（2020） | 了解父母对疑似遗传疾病婴儿使用GWS的反应 | 混合方法 | 23位父母完成调查；22位父母完成访谈 |
| Biesecker等人（2025） | 了解来自历史服务不足背景的父母对基因组医学实施的看法 | 定量（调查） | 1763位父母 |
| Bon等人（2022） | 探索家庭对生殖系基因测序的动机、知识和观点，以改善未来的咨询和支持 | 定性（访谈） | 29位父母 |
| Brett等人（2019） | 探索父母对超快速基因组测试的体验 | 定量（调查） | 55位父母 |
| Cakici等人（2020） | 了解父母对NICU婴儿快速诊断基因组测序的感知效用 | 定量（调查） | 312位父母 |
| Cheung等人（2022） | 探索选择接收GWS次要发现的父母的体验及其对家庭的长期影响 | 定性（访谈） | 12位父母 |
| Childerhose等人（2021） | 与父母讨论智力障碍或发育迟缓儿童的诊断过程 | 定性（访谈） | 59位父母 |
| Cornelis等人（2016） | 了解父母对儿童诊断性WES中未经请求的发现（UF）的偏好 | 定性（访谈） |
| Cornelis等人（2016） | 比较父母在结果公布前后对全外显子测序（ES）的态度 | 定性（访谈） |
| Dolling等人（2025） | 评估父母的心理社会需求和支持体验 | 定性（访谈） |
| Gurasashvili等人（2024） | 探索父母在接受基因组测序后收到“无主要发现”（NPF）结果的体验 | 定性（访谈） |
| Halley等人（2022） | 从不同社会人口统计特征的家庭的视角描述GS的益处和潜在危害 | 定性（访谈） |
| Hill等人（2020） | 探索父母和专业人士对快速基因组测序（RGS）的用途的看法以及潜在的意外危害和挑战 | 定性（访谈） |
| Hitchcock等人（2020） | 了解利益相关者对临床研究中GWS同意书内容和长度的看法 | 定性（焦点小组） |
| Inglese等人（2019） | 探索家庭在孩子被诊断出新综合征后的体验 | 定性（访谈） |
| Krabbenborg等人（2016） | 探索父母对儿童神经系统疾病ES的动机和知识 | 定性（访谈） |
| Krabbenborg等人（2016） | 了解儿科罕见病背景下ES结果的积极、消极或不确定性的体验 | 定性（访谈） |
| Lee等人（2022） | 探索父母对医学复杂儿童GWS的个人效用 | 定性（访谈） |
| Lemke等人（2023） | 了解NICU和儿童后期进行测序时结果的不同效用 | 定性（访谈） |
| Lewis等人（2020） | 探索参与100,000 Genomes Project的父母对GS的态度 | 定性（访谈） |
| Li等人（2019） | 探索父母对个人基因组数据保护和隐私的期望 | 定量（调查） |
| Liang等人（2022） | 量化GWS后父母的决策后悔和长期体验 | 混合方法 |
| Luksic等人（2020） | 探索拉丁裔社区中父母对CES的体验及其受文化和语言的影响 | 定性（访谈） |
| Lynch等人（2021） | 探索父母在短时间内做出rGS决策的体验 | 定性（访谈） |
| Malek等人（2019） | 探索癌症和罕见遗传病儿童父母对临床肿瘤和生殖系WES结果的看法 | 定量（调查） |
| Lee等人（2020） | 探索父母对个人基因组数据保护和隐私的期望 | 定量（调查） |
| Liang等人（2022） | 量化GWS后父母的决策后悔和长期体验 | 混合方法 |
| Luksic等人（2020） | 探索拉丁裔社区中父母对CES的体验及其受文化和语言的影响 | 定性（访谈） |
| Lynch等人（2021） | 探索父母在短时间内做出rGS决策的体验 | 定性（访谈） |
| Malek等人（2019） | 探索癌症儿童父母对临床肿瘤和生殖系WES结果的看法 | 定量（调查） |

这些文章提供了关于接受GWS的儿科患者父母/看护者的需求、经历、期望和观点的详细信息，涵盖了六个国家的研究。责任（参与者希望满足与父母身份相关的期望）和内疚感等主题经常被讨论。

**Malek等人（2017）**
**美国**
**目的：** 了解父母在为患有严重疾病的儿童进行基因组测序时的观点、认知和经历
**方法：** 定量研究（调查）
**样本量：** 122位父母
**结果：** 尽管在同意参与研究的过程中告知父母，他们的孩子的治疗计划不太可能因此改变，但仍有一些父母表示希望孩子的WES（全外显子组测序）结果能带来临床益处；部分父母希望这些结果能证明他们的清白，从而减轻内疚感。

**Mandrell等人（2021）**
**美国**
**目的：** 描述父母对为患有癌症的孩子进行下一代测序（NGS）的看法，包括他们所认为的益处、风险、期望以及是否同意进行NGS的决策过程
**方法：** 质性研究（访谈）
**样本量：** 42位父母
**结果：** 父母认为NGS的益处多于风险，其中最常提到的益处是能够为家庭提供帮助（如 altruism）。他们还表达了通过测序了解癌症是否具有遗传性以及这对其他家庭成员可能产生的影响的愿望。

**Marshall等人（2019）**
**加拿大**
**目的：** 了解基因组测序（ES）对患有罕见疾病儿童的家庭的实际价值
**方法：** 定量研究（调查）
**样本量：** 319位父母
**结果：** 父母认为基因组测序最显著的益处包括增加了他们的知识、改变了治疗方式以及使他们能够获得更多医疗服务。

**Martinussen等人（2022）**
**澳大利亚**
**目的：** 探索父母参与维多利亚州未确诊疾病项目（UDP-Vic）的经历，以及接受诊断性和非诊断性测序结果后的感受
**方法：** 质性研究（访谈）
**样本量：** 21位父母
**结果：** 父母普遍认为寻找诊断结果的过程充满挑战，因此他们选择进行检测；这种行为源于对孩子的未来和预后的不确定性。

**McCullough等人（2016）**
**美国**
**目的：** 探究肿瘤科医生和癌症患儿的父母对基因组测序的期望和态度，特别是基因组测序在临床决策、实际应用和治疗结果方面的影响
**方法：** 质性研究（访谈）
**样本量：** 40位父母和16位肿瘤科医生
**结果：** 父母表示，无论可能带来何种焦虑，了解相关信息都比一无所知更重要；他们希望利用这项新技术。

**Mollison等人（2020）**
**美国**
**目的：** 了解接受基因组测序后结果为阴性或不确定的儿童的家庭，他们如何看待这项技术的个人价值
**方法：** 质性研究（访谈）和临床观察
**样本量：** 31位父母
**结果：** 对于阳性结果，父母感到如释重负，因为这意味着问题并非他们造成的；而对于阴性结果，父母可以暂时停止进一步的诊断流程，转而关注孩子的症状管理。

**Nguyen等人（2025）**
**美国**
**目的：** 分析未确诊儿童的家庭在寻求诊断过程中与医疗提供者之间的沟通动态
**方法：** 质性研究（访谈）
**样本量：** 32位父母
**结果：** 父母强调需要医疗提供者的信任和认可；他们特别提到了在不同医疗提供者之间协调和连贯性方面的困难，尤其是医疗提供者往往未能充分认识到父母对孩子症状和护理需求的了解。

**Odgis等人（2025）**
**美国**
**目的：** 评估使用视频远程医疗向疑似遗传疾病患儿的父母/法定监护人传达基因组测序结果的效果
**方法：** 定量研究（调查）
**结果：** 父母认为远程医疗是一种有效的结果传达方式，但屏幕共享的辅助工具并未显著提高他们的理解程度或整体远程医疗体验。

**Outram等人（2022）**
**美国**
**目的：** 探索社会经济弱势家庭对儿童临床基因组测序的期望和价值判断过程
**方法：** 质性研究（访谈）
**样本量：** 32位父母
**结果：** 父母的期望和价值判断源于他们漫长的诊断过程或对疾病情况的了解；他们希望测序能帮助预测孩子的未来、其他家庭成员的命运或推动科学进展。

**Pereira等人（2021）**
**美国**
**目的：** 探究父母和临床医生在收到研究结果前对新生儿基因组测序（GS）与新生儿血液筛查（NBS）的风险、益处和实用性的看法
**方法：** 定量研究（调查）
**样本量：** 490位父母和144位临床医生
**结果：** 只有少数父母和临床医生支持对新生儿进行基因组测序；他们认为基因组测序的风险大于新生儿血液筛查，并认为诊断和/或风险识别是主要益处。

**Peter等人（2022）**
**英国**
**目的：** 探究父母和患者在接受基因组测序结果后的后悔感和心理影响
**方法：** 混合方法
**样本量：** 296位父母（完成调查）和38次访谈
**结果：** 父母认为获得明确诊断结果很有价值；没有明确诊断的生活充满挑战，这成为他们寻求检测的动力。

**Rosell等人（2016）**
**美国**
**目的：** 了解父母对WES（全外显子组测序）初步结果的看法，特别是那些可能增强父母能力的因素
**方法：** 质性研究（访谈）
**样本量：** 19位父母
**结果：** 大多数父母对诊断结果抱有较高期望，但部分父母因过往经历而有所保留；少数父母的期望较低；他们希望基因组测序能在照顾孩子方面提供具体帮助，如医疗支持或帮助制定生活计划和生育决策。

**Sanderson等人（2019）**
**英国**
**目的：** 了解医疗专业人员如何与患者家属讨论是否同意进行基因组测序
**方法：** 临床观察
**样本量：** 35位患者家属和10位医疗专业人员
**结果：** 父母的讨论主要集中在同意书上，较少涉及个人经历。

**Sapp等人（2014）**
**美国**
**目的：** 描述影响父母希望了解孩子基因组测序结果的价值观和信念
**方法：** 定量研究（调查）
**样本量：** 25位父母
**结果：** 父母描述了诊断过程中的艰辛，并表示新信息不太可能带来额外压力。

**Schwartz等人（2022）**
**美国**
**目的：** 探究基因组测序对父母心理健康的影晌，尤其是当父母出现抑郁症状时
**方法：** 混合方法
**样本量：** 82位达到抑郁阈值的父母/家庭
**结果：** 父母讨论了与基因组测序相关的压力（或压力缺失）。

**Scollon等人（2014）**
**美国**
**目的：** 了解儿科肿瘤学环境中获取基因组测序知情同意的最佳实践
**方法：** 审查电子病历（EMR）
**结果：** 父母未具体提及与基因组测序相关的个人经历，他们的讨论主要集中在儿科癌症护理和相关支持上。

**Scollon等人（2019）**
**美国**
**目的：** 探究向儿科癌症患者家属传达基因组测序结果时的沟通模式和行为
**方法：** 质性研究
**样本量：** 40位父母
**结果：** 父母表示感到宽慰，并希望获得解释；他们表达了担忧和责任感（尤其是关于是否向家庭成员透露结果）。

**Sedig等人（2022）**
**美国**
**目的：** 了解青少年和父母对配对肿瘤/生殖系测序的动机、态度和认知
**方法：** 定量研究（调查）
**样本量：** 20名青少年和77位父母
**结果：** 父母和青少年对生殖系遗传学和癌症风险有较好了解；他们的参与动机相似，都是为了帮助其他患有癌症的儿童或治疗自己的孩子。

**Smith等人（2019）**
**加拿大**
**目的：** 了解父母对新生儿基因组测序的看法
**方法：** 定量研究（调查）
**样本量：** 39位来自20个家庭的父母
**结果：** 大多数父母认为新生儿应接受基因组测序；他们认为基因组测序的风险大于新生儿血液筛查，并认为诊断和/或风险识别是主要益处。

**Peter等人（2022）**
**英国**
**目的：** 探究父母和患者在接受基因组测序结果后的后悔感和心理影响
**方法：** 混合方法
**样本量：** 296位父母（完成调查）和38次访谈
**结果：** 父母认为获得明确诊断结果很有价值；没有明确诊断的生活很困难，尤其是向学校、社会服务机构解释情况时；确认诊断结果能带来宽慰。

**Rosell等人（2016）**
**美国**
**目的：** 了解父母对WES初步结果的看法，特别是那些可能增强父母能力的因素
**方法：** 质性研究（访谈）
**样本量：** 19位父母
**结果：** 大多数父母对诊断结果抱有较高期望，但部分父母因过往经历而谨慎；少数父母的期望较低；他们希望基因组测序能在照顾孩子方面提供具体帮助。

**Sanderson等人（2019）**
**英国**
**目的：** 了解医疗专业人员如何与患者家属讨论是否同意进行基因组测序
**方法：** 临床观察
**样本量：** 35位患者家属和10位医疗专业人员
**结果：** 父母的讨论主要集中在同意书上。

**Sapp等人（2014）**
**美国**
**目的：** 描述影响父母希望了解孩子基因组测序结果的价值观和信念
**方法：** 定量研究（调查）
**样本量：** 25位父母
**结果：** 父母描述了诊断过程中的艰辛，并表示新信息不太可能带来额外压力。

**Schwartz等人（2022）**
**美国**
**目的：** 探究基因组测序对父母心理健康的影响，尤其是当父母出现抑郁症状时
**方法：** 混合方法
**样本量：** 82位达到抑郁阈值的父母/家庭
**结果：** 父母讨论了与基因组测序相关的压力（或压力缺失）。

**Scollon等人（2014）**
**美国**
**目的：** 了解儿科肿瘤学环境中获取基因组测序知情同意的最佳实践
**方法：** 审查电子病历
**结果：** 父母未具体提及与基因组测序相关的个人经历，他们的讨论主要集中在儿科癌症护理和相关支持上。

**Tolusso等人（2017）**
**美国**
**目的：** 描述被诊断为超罕见疾病的儿童的父母的经历及其由此获得的赋能
**方法：** 质性研究（访谈）
**样本量：** 17位父母/19个家庭
**结果：** 父母表示，面对孩子的超罕见疾病诊断，他们经历了复杂的情感和巨大的不确定性；一些父母指出这是已知最古老的病例，预后完全未知。

**Stuckey等人（2015）**
**美国**
**目的：** 开发一份家庭基因组实验室报告，以便向参与基因组测序研究的父母传达结果
**方法：** 质性研究（访谈）
**结果：** 父母表示需要更多关于预后和下一步行动的具体信息；他们希望这份报告能帮助与医生和家属沟通。

**Takatsuka等人（2025）**
**日本**
**目的：** 了解父母的需求以及哪些因素能改善受影响儿童家庭的生活
**方法：** 混合方法
**结果：** 父母在收到诊断结果后感到宽慰，并希望利用这些信息规划孩子的未来和支持其他家庭；早期诊断和清晰的沟通结果反馈是重要因素。

**Tolusso等人（2017）**
**美国**
**目的：** 评估父母对儿童临床WES（全外显子组测序）的认知和实际理解
**方法：** 定量研究（调查）
**样本量：** 53位父母
**结果：** 无论测试结果如何，大多数父母都认为医疗提供者应告知他们WES可能无法找到明确诊断；收到阳性结果的父母强调了讨论次要发现的重要性，以及这些发现可能改变医疗管理。

**Townsend等人（2012）**
**加拿大**
**目的：** 了解遗传医疗专业人员、普通公众和经历过基因检测的父母对WES次要发现的看法
**方法：** 质性焦点小组
**结果：** 所有组别都认为事前讨论对于患者基于信息的决策至关重要；所有组别都认为应根据类型对次要发现进行分类，但没有人建议仅根据临床相关性来决定披露方式。

**Wainstein等人（2022）**
**加拿大**
**目的：** 探究影响新生儿父母是否同意进行快速基因组测序的因素
**方法：** 定量研究（调查）
**结果：** 文章建议遗传咨询师和其他医疗专业人员应提前安排方便的时间进行讨论，避免与NICU中的其他程序冲突。

**Werner-Lin等人（2019）**
**美国**
**目的：** 了解家庭如何理解基因组测序结果，并调整他们对这些结果的看法
**方法：** 质性研究（访谈）
**样本量：** 10位父母和10名青少年
**结果：** 父母和青少年都希望得到答案；未得到答案的父母表示失望，但他们不认为这是医疗提供者的责任；部分父母希望了解其他家庭成员的情况。

**Williams等人（2018）**
**美国**
**目的：** 测试改进后的基因组报告在患者中心结果领域（包括沟通、参与度和满意度）的有效性
**方法：** 混合方法
**样本量：** 52位参与者
**结果：** 大多数父母对孩子的基因组测序参与没有后悔感；收到诊断结果的父母认为报告有助于与医疗专业人员沟通。父母们反复强调了解读和传达基因检测结果的挑战。

Wynn等人（2018年）
美国
通过开展一项针对接受过基因组测序（ES）的英语父母的调查研究，来评估父母的经历、理解程度以及心理影响。

定量研究（调查）
192个家庭
父母希望在知情同意过程中对基因组测序的结果有清晰的了解，并希望临床医生能够有效地传达对儿童检测结果的解释，同时解释在结果披露过程中可能存在的解释差异。

3.3 内容分析
内容分析重点关注了儿童基因组测序（GWS）测试前、测试中及测试后所需需求的识别与分类。我们编码了更多关于测试前需求（39%）和测试后需求（57%）的引文，相比之下，测试中的需求占比较低（3.6%）。确定的需求类别主要集中在信息需求和情感支持上，并包括相关的子类别。表3提供了带有支持引文的类别和子类别的信息。截至2025年12月3日，其他文章中的信息并未改变我们观察到的主题。

表3. 带有支持引文的需求类别和子类别
需求类别
示例引文

信息需求
定制沟通并设定预期
在时间有限的情境下，保持预测试咨询的简短，并将其与家庭系统方法相结合，对于那些面临决策冲突或中度至重度焦虑的父母来说非常有用。（Hill等人，2020年）
接受基因组测序的家庭可能会受益于临床医生强调与传统的针对性基因检测相比，发现罕见或新基因的概率增加。（Hendriks等人，2005年）

关于物流、预后和下一步的信息
在所有访谈中，父母都表示希望更好地了解孩子的长期预后，这是他们选择进行全外显子测序的关键动机。（Horton & Lucassen，2019年）

未来信息变化
我们还发现，父母可能希望获得更多关于某些主题的信息，例如哪些基因被检测到了，以及未来是否可以重新进行分析。（Gurasashvili等人，2024年；11月8日11:00）

情感影响和支持
与提供者的初步互动
……我们认为，我们研究中揭示的许多不公平现象可以在当前的基因咨询模式下得到解决，例如通过改进“合同”或在基因咨询会话开始时进行的对话来建立患者与提供者之间的关系。（Lewis等人，2020年）

提供者和支持小组的支持
两个队列中的父母都强调了在整个诊断过程中，父母之间支持小组的重要性，这表明同伴联系可以缓解患有罕见疾病儿童的父母的社会孤立感。（Hendriks等人，2005年）

3.3.1 信息需求
提供者需要根据情况定制沟通并适当设定预期
这些文章表明，父母期望提供者能够提供清晰的沟通，以帮助他们理解整个基因组测序过程。在预测试阶段，文章经常强调父母依赖提供者来设定和塑造他们的预期（Halley等人，2022年；Lee等人，2022年；Peter等人，2022年）。这包括需要一个清晰且易于理解的知情同意过程来设定测试的预期（Hill等人，2020年；Hitchcock等人，2020年；Mollison等人，2020年），以及希望明确并承认基因组测序的结果可能不会导致不同的治疗或提供不同的预后信息（Martinussen等人，2022年）。不同文章讨论了根据患者理解和具体临床情景来定制预测试咨询的内容。特别是在类似的环境中，即使在相同的背景下，需求也有所不同。例如，在新生儿重症监护病房（NICU）或儿科重症监护环境中进行的研究中，一些父母更倾向于简短的预测试沟通（Wainstein等人，2022年），而另一些父母则对有限的预测试信息表示不满（Brett等人，2019年）。父母需要了解有关物流、预后和下一步的信息。

在预测试阶段，一些文章指出，追求基因组测序的一个重要动机是希望更好地了解预后（Alam等人，2022年）。在测试后阶段，一些文章发现父母也想要了解物流方面的信息。作者们提到了在获取医疗服务、药物以及处理保险报销问题时遇到的困难（Halley等人，2022年）。一些文章强调了需要一个中介来指导他们通过医疗系统（Krabbenborg, Vissers等人，2016年），特别是当诊断之旅的结束可能意味着需要新的护理安排时（Krabbenborg, Schieving等人，2016年）。除了临床护理之外，父母还寻求通常需要基因诊断才能获得的疗法和服务（Childerhose等人，2021年）。一些文章还报告了需要更多关于次要发现的信息（Sanderson等人，2019年），以及需要清楚地了解结果如何影响他们孩子的病情管理，包括计划中的随访、医疗等方面的内容（Krabbenborg, Schieving等人，2016年；Liang等人，2022年；Stuckey等人，2015年）。还需要关于未来信息变化的指导。

文章仅在测试后阶段讨论了关于未来信息变化的指导。它们讨论了父母希望了解变异解释如何演变以及建议如何随时间变化，以及寻求明确临床遗传团队与父母之间关系如何继续，以满足这些需求（Hill等人，2020年）。一些父母希望得到关于联系谁以及如何联系他们的具体信息（Krabbenborg, Vissers等人，2016年），而其他人则更倾向于遗传学专业人士的定期联系（Krabbenborg, Schieving等人，2016年）。

3.3.2 情感影响和支持
与提供者的初步互动至关重要
在预测试阶段，与临床团队的初步互动影响了父母在测试后阶段处理结果感受的能力（Li等人，2016年）。此外，与提供者的互动影响了父母对护理可及性和协调性的看法；当提供者保持定期联系时，父母感到他们的护理更加可及（Hitchcock等人，2020年）。在样本分析期间以及测试后阶段，父母表示诊所和相关提供者的可及性提高后，关系更加融洽（Li等人，2019年）。需要提供者和支持小组的支持

一些文章发现，在预测试阶段，父母因对基因检测的焦虑而需要额外的支持（Wainstein等人，2022年），并希望缓解压倒性的感受（Luksic等人，2020年）。在测试后阶段，文章提到父母希望在结果返回后得到医疗提供者的情感支持（Krabbenborg, Schieving等人，2016年；Liang等人，2022年）。其他文章指出，父母希望医疗提供者在提供心理支持方面发挥更积极的作用，无论是通过引导他们找到资源还是通过适当的转诊（Malek等人，2019年；Werner-Lin等人，2018年；Wynn等人，2018年）。一些文章提到了与有类似诊断的儿童的支持小组建立联系的愿望（Alam等人，2022年；Li等人，2019年）。许多文章还指出，父母希望遗传学提供者能成为他们联系这些支持小组的渠道（Krabbenborg, Schieving等人，2016年；Krabbenborg, Vissers等人，2016年；Martinussen等人，2022年；Rosell等人，2016年）。其他文章强调了在预测试阶段承认父母的挫败感并讨论不确定结果的可能性的重要性（Li等人，2016年）。关于结果返回的讨论通常与父母的压倒感和焦虑感同时出现。父母表示，获得诊断结果并不能消除焦虑等负面情绪（Peter等人，2022年）。值得注意的是，很少有文章讨论样本收集和结果返回之间的中间阶段的需求。

4 讨论
在这项范围审查中，我们查阅了57篇文章，以确定父母和护理者在孩子接受基因组测序时的需求现状。我们发现他们的需求是相互关联的，并且在基因组测序过程的不同阶段有所变化。确定了两个主要的主题类别：（1）信息需求，包括以下子类别：设定预期和定制沟通；关于预后、物流和下一步的信息；以及未来信息变化。（2）情感影响和支持，包括与提供者的初步互动以及来自提供者和支持小组的支持。这项审查强调了需求在不同阶段是多样的，但又是相互关联的。在预测试阶段，父母寻求信息以了解潜在的结果类型和基因组测序过程的物流方面。先前的研究表明，有效的沟通策略和现实的预测试咨询对于帮助家庭应对基因组测序过程的不确定性和潜在复杂性至关重要。这强调了沟通的重要性，并表明在父母经历基因检测后的医疗保健环境中，需要医疗保健系统提供更多的整体支持（Walton等人，2020年）。在测试后阶段，他们的需求转向了解他们收到的具体结果、其医疗意义，以及关于如何在未来使用或解释这些结果的指导。这些需求与其他文章中的需求一致，其中父母寻求关于诊断是否应该导致孩子日常管理的改变以及基因组测序研究变化性质的指导（Krabbenborg, Schieving等人，2016年）。审查还表明，在预测试阶段提供的信息和设定的预期影响了父母在测试后阶段对信息的感知和处理方式。这一发现强调了根据父母在预测试阶段对基因信息的理解和情感状态来定制沟通的重要性，以及设定适当的预期，以支持他们在测试后阶段更好的理解和决策。先前的文献中也看到了预测试咨询的好处延伸到测试后阶段，特别是对于基因组测序而言，无论诊断结果如何（Manickam等人，2021年）。在测试后阶段，我们的发现表明，父母还需要适当的预期设定，现在关注的是即时和长期未来。父母表达了需要了解测试结果如何影响医疗护理和获取非医疗服务的需求。他们还希望明确基因组测序结果和相关建议如何随着未来的重新分析或新数据而演变。其他研究基因组测序后护理的文献也表明，基因状况可能对传统的护理管理模式构成挑战。这是因为患者通常需要来自不同医疗专业的不同类别的护理和支持，以及社会工作提供者的支持，所有这些都需要在大多数医疗保健系统中进行协调（Ferrara等人，2017年）。我们的发现强调，与医疗提供者的初步互动对于建立融洽关系和提供情感支持也至关重要。父母在整个基因组测序过程中经历了焦虑和压倒感。在预测试阶段，这种焦虑源于对潜在结果的不确定性，而在测试后阶段，压倒感与提供的信息的复杂性和数量有关。这表明焦虑在基因组测序过程的两个阶段都持续存在，并强调了提供者需要富有同情心地传递信息，以帮助管理父母的焦虑和压倒感。此外，虽然父母表达了获取信息的愿望，但用过多的信息压垮父母似乎会加剧他们的压倒感，表明在沟通中需要谨慎平衡。其他类似的文章报告说，平衡提供的信息量并不会降低父母的理解力，而以一种让患者能够利用其理解力的方式呈现信息可以帮助他们在医疗护理中发挥自主性（Joseph等人，2019年）。这项审查还强调了根据父母和护理者的理解水平和情感状态来定制沟通的重要性。这突显了信息需求和情感需求之间的相互关联性，因为满足信息需求可以直接影响情感健康。父母特别重视并强调感到被关心、与临床医生保持持续的关系、在等待基因检测结果时得到同情心的沟通，以及在结果出来后与信息和社会心理资源保持联系（Crellin等人，2023年）。这一观点在其他文献中也得到了呼应，其中以一种让患者能够利用其理解力的方式呈现信息也有助于他们在医疗决策中获得自主性（Joseph等人，2019年）。有效地解决患者的信息需求有助于他们在整个过程中感到得到支持，而及早建立良好的关系进一步增强了他们的情感支持感。父母不仅从医疗提供者那里寻求支持，还从同伴支持小组那里寻求支持，这表明他们从不仅仅是医疗视角之外的多样化观点中受益。这似乎表明，父母通过与经历类似医疗挑战的同伴的互动获得了支持。这在其他临床遗传学文献中也得到了体现，其中通过同伴支持小组招募的父母强调了这些小组提供的社会和信息资源的价值（Nelson Goff等人，2013年；Riggan等人，2021年）。值得注意的是，我们的审查表明，父母依赖医疗服务提供者来帮助他们联系临床环境之外的资源，例如同伴支持网络。因此，医疗服务提供者在提供情感支持或作为通往其他支持资源的渠道方面仍然起着关键作用。此外，关于样本收集与GWS结果返回之间的过渡期需求的研究非常有限。因此，关于如何在这一过渡期内支持家庭的文献相对匮乏。尽管GWS的周转时间正在缩短，这可能会减少这一过渡期的长度，但我们认为这一时期在临床上仍然具有重要意义。首先，即使周转时间很快，对于家庭来说也是一个充满焦虑的等待阶段。其次，更重要的是，一部分接受GWS的家庭并没有得到最终答案，这使他们期待未来的重新分析或重新解读。这一观察促使我们重新评估在GWS背景下“测试后”到底意味着什么。与可以被视为“一次性完成”的传统基因检测不同，GWS通常会随着遗传知识的不断发展而启动一个持续的重新分析和重新解读的过程。因此，过渡期可能并不是一个简单的从测试前到测试后的阶段，而是一个许多家庭在等待未来结果时所经历的延长期。认识到这一点，我们认识到有必要更好地理解和解决这些过渡期的家庭支持问题，无论这些时间跨度是几周还是几年。虽然这种按时间阶段（测试前、过渡期和测试后）来考察需求的方法已经在基因咨询实践中得到应用，但其明确应用于需求评估研究可以为识别家庭支持中的差距提供一个有用的框架，尤其是在经常被忽视的过渡期内。最后，尽管有几篇文章指出父母在GWS过程中的某些特定阶段需要支持，但这些需求的具体性质并未得到详细说明。这突显了文献中关于GWS期间父母需求方面的知识空白。解决这些已识别的空白为未来的研究提供了进一步探索和定义这些具体支持需求的机会。未来的研究还可以通过与接受过GWS的儿童的父母直接交流来获取他们的经验，并评估他们的需求与本综述中概述的需求之间的异同。

4.1 限制
本范围综述的发现应考虑到几个限制因素。所包含的文章主要来自高收入国家，并且都是英文的，这可能会限制这些发现在不同文化、社会经济和地理背景下的普遍性。由于发表偏见，那些结果为负面或不确定的文章，或者在资源较少的环境中进行的研究可能在文献中代表性不足。这可能导致研究结果偏向于那些有更多支持的主题，从而忽略了在研究较少或资源较少的环境中面临的重要挑战。此外，本综述的纳入标准仅限于经过同行评审的文章，可能会错过灰色文献中的重要见解。尽管存在这些限制，本范围综述仍总结了现有文献中的已知内容，并指出了在GWS期间父母需求方面可以进一步探索的方向。

5 结论
总之，本研究确定了在各种临床环境中GWS过程中不同阶段的信息和支持需求。通过对GWS过程中连续阶段的需求进行考察，我们可以了解这些需求是如何随时间发展以及它们如何在不同时间点和医疗系统之间相互关联的。通过理解这些需求及其产生的原因，参与GWS不同阶段的提供者可以更好地支持家庭度过这一复杂且常常令人不知所措的过程，从而改善GWS在儿科护理中的实施。

作者贡献
Priyanka Murali：概念化；数据整理；正式分析；调查；方法论；项目管理；监督；初稿撰写；审稿和编辑。
Joon-Ho Yu：概念化；方法论；资源协调；监督；审稿和编辑。

致谢
本研究是作为学位论文项目的一部分进行的。

声明
AI声明：作者在准备本手稿过程中没有使用AI或AI辅助技术。

利益冲突声明
作者声明没有利益冲突。

伦理声明
人类研究和知情同意：本范围综述遵循伦理研究原则，仅使用了来自同行评审来源的公开可用数据。因此，不需要知情同意或伦理批准，研究也不涉及与人类参与者的直接互动或个人身份信息的收集。
动物研究：不适用。

数据可用性声明
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