研究儿童期和青少年期双胞胎群体中，通过活动记录法测量的睡眠时长与父母报告的睡眠时长之间的遗传性

《Sleep Medicine》：Examining the Heritability of Actigraphy-Assessed and Parent-Reported Sleep Duration in a Community Sample of Twins Across Childhood and Adolescence

　　克里斯蒂·布伊（Christy Bui）|凯瑟琳·莱梅里-查尔方特（Kathryn Lemery-Chalfant）|塞拉·克利福德（Sierra Clifford）|玛丽·C·戴维斯（Mary C. Davis）|莉亚·D·多恩（Leah D. Doane）
美国亚利桑那州坦佩市亚利桑那州立大学心理学系

**摘要**
元分析证据表明，睡眠持续时间的遗传性在婴儿期和儿童期逐渐增加，并在青春期达到峰值。然而，相对较少的研究从纵向角度探讨了发育过程中睡眠持续时间的遗传因素，且不同研究者和评估方法得出的估计结果存在显著差异。本研究在先前关于亚利桑那双胞胎项目（Arizona Twin Project）在婴儿期和中期儿童期得出的遗传性估计基础上，进一步分析了8岁、9岁、10岁、11岁和13岁阶段的双胞胎数据（样本量分别为388-739对双胞胎；同卵双胞胎占比29.1%-32.6%，异卵同性别双胞胎占比33.4%-38.8%，异卵异性别双胞胎占比31.5%-34.6%）。父母在每个时间点都报告了双胞胎的睡眠情况。双胞胎在8岁、10岁和13岁时佩戴了腕式加速度计约一周。单变量模型显示，父母报告的睡眠持续时间的遗传性在中期儿童期和早期青春期有所增加，而共同环境影响则有所减少（h2=0.19-0.55，C=0.37-0.69）。相比之下，基于活动记录仪（actigraphy）测量的睡眠持续时间在8岁、10岁和13岁时具有较高的遗传性（h2=0.65-0.75，C=0.00，E=0.25-0.35）。通过8岁、10岁和13岁阶段的双变量Cholesky分解模型分析发现，父母报告的睡眠持续时间与基于活动记录仪测量的睡眠持续时间之间的遗传协方差随年龄增长而减少，同时独立遗传方差逐渐增加（A2?=0.16-0.34，A2?=0.33-0.55）。这表明，随着儿童成长，主观和客观的睡眠测量方法可能捕捉到睡眠的不同方面，可能反映了儿童在不同方法下表达遗传性睡眠相关行为的能力差异。这些发现强调了综合运用多种方法评估睡眠健康的重要性，并在研究发育过程中睡眠持续时间的遗传影响时需要考虑年龄特定因素。

**引言**
充足的睡眠对儿童和青少年的身心健康至关重要。睡眠不足与多种不良后果相关，包括学业和认知表现不佳、情绪障碍、心理健康问题（如焦虑和抑郁）的风险增加以及超重的可能性增加[1][2][3][4]。此外，儿童时期的睡眠问题往往持续到青春期甚至成年期[5][6]。尽管睡眠的重要性显而易见，但在整个儿童和青少年时期，睡眠不足仍然是一个普遍存在的问题。根据推荐指南，6-12岁的儿童每晚应睡眠9-12小时，13-18岁的青少年应睡眠8-10小时以支持最佳健康和发展[7][8]。最新估计显示，大约35.5%的4个月至17岁的儿童存在睡眠不足的情况[9]，且这一比例随年龄增长而上升（6-9岁为36%，10-13岁为41%，14-17岁为49%）。从儿童期到青春期的过渡是一个生物、心理和社会变化的关键时期，睡眠时间的显著变化对长期健康和福祉有重要影响[11]。生物因素（如青春期发育和昼夜节律延迟）与社会因素（如学业压力和科技使用增加）的相互作用，导致这一发育阶段睡眠时间普遍减少[12][13]。最新研究强调了这些相互作用的生物和社会压力如何使青少年的自然睡眠模式与外部需求越来越不匹配，从而增加了睡眠不足的风险[13]。虽然研究表明遗传因素在成年期对个体睡眠时间的差异有中等程度的影响[14]，但针对从中期儿童期到早期青春期睡眠持续时间遗传性的研究仍然有限。由于生物学和社会压力的变化，遗传和环境因素对睡眠时间的影响可能发生变化，因此了解这些因素在多大程度上塑造了睡眠时间对于解释某些青少年为何更容易出现睡眠不足及其对健康的影响至关重要。此外，大多数研究依赖于横断面数据，而很少有研究从纵向角度探讨发育过程中的睡眠持续时间。现有研究大多依赖父母或自我报告，而非客观测量，这限制了准确估计遗传贡献的能力[15]。因此，使用主观和客观评估方法来研究儿童期到青春期睡眠持续时间的遗传变化至关重要，以便更全面地了解遗传和环境因素的影响。

**多项研究表明，遗传因素在儿童和青少年中显著影响睡眠时间的个体差异**。这些年龄段的睡眠持续时间遗传性估计范围为20%至81%，表明遗传因素对这一表型的影响是一致的，但其程度可能因发育阶段和测量方法而异[16][17][18][19][20][21]。Kocevska等人[15]对23项研究中双胞胎的客观和主观测量睡眠持续时间进行了元分析，得出6个月至88岁个体的总体遗传性估计为46%。值得注意的是，Kocevska等人[15]发现，不同发育阶段的遗传性存在差异，其中青春期最高：婴儿期为17%，儿童期为20-52%，青春期为69%，成年期为42-45%。此外，该元分析主要包含的社会经济或种族多样性样本较少。因此，将这些遗传性估计结果推广到不同社会人口背景中是一个重要问题。综上所述，这些发现表明遗传因素对睡眠时间的影响在青春期发生变化，突显了遗传和环境因素在整个发育过程中的动态性。

**不同评估方法的遗传性估计存在显著差异**
客观测量的遗传性估计值（46%-81%）通常高于父母报告（15%-58%）和自我报告（34%-63%）[17][19][20][21][22][23][24]。最近的一项元分析进一步支持了这些差异，表明信息提供者类型会影响同卵（MZ）和异卵（DZ）双胞胎的睡眠持续时间相关性，其中父母报告的遗传性估计值最低（8%），自我报告为中等（38%-52%），基于活动记录仪的评估最高（最高达100%，但这一估计值因包含了一些负相关的研究而偏高[15]）。此外，基于活动记录仪的评估较为罕见（仅五项研究被纳入元分析），且样本量相对较小[15]。除了信息提供者的差异外，遗传性估计还可能受到所调查人群特征或睡眠时间测量方法（如问卷、活动记录算法或日记）的影响[15]。这些发现表明，睡眠持续时间的遗传性取决于测量方法，强调了睡眠研究采用多方法的重要性。

**主观和客观睡眠测量方法之间的差异**
主观和客观睡眠测量方法之间的差异使得跨研究的比较变得复杂，因为大多数双胞胎研究依赖于自我或父母报告的数据，而非连续的客观测量参数。一些研究使用分类数据，这可能限制了精度。例如，Gregory等人[18]使用宽泛的分类问题（“睡眠时间过短”、“睡眠时间适中”、“每天睡眠时间相同”）来评估父母报告的睡眠时间，而te Velde等人[24]将自我报告的睡眠时间分为预定义的范围（<8小时、8-9小时和>9小时）。此外，主观报告容易受到回忆偏差和期望的影响。Short等人[25]发现，父母在学校日高估了孩子的睡眠时间35-45分钟，在非学校日高估了40-92分钟，与青少年的自我报告相比。除了报告的睡眠时间准确性较低外，主观和客观测量方法可能捕捉到睡眠的不同方面，并反映不同的潜在影响因素。先前的研究表明，睡眠感知通常与情绪健康更为紧密相关[19]，自我报告的睡眠时间和质量与内化症状（如抑郁和焦虑症状）有更强的关联，这可能反映了睡眠的认知和情感成分[26][27][28]。虽然客观测量的睡眠时间与内化症状的关联较弱，但两者都与更广泛的身体健康结果（如较高的体脂率和血压）相关[3][4]。这些差异强调了使用多方法评估以更准确地了解睡眠时间的遗传和环境因素的重要性。

**现有研究的局限性**
以往的研究主要采用单一方法来估计遗传性。据我们所知，只有一项研究探讨了自我报告和客观测量睡眠持续时间之间的遗传和环境协方差。Breitenstein等人[22]使用与本研究相同的样本（608对双胞胎儿童，其中同卵双胞胎178对，同性别异卵双胞胎234对，异卵异性别双胞胎190对），在大约8岁时进行了研究（标准差=0.63年）。研究发现，客观睡眠时间和父母报告的睡眠时间之间的协方差主要由共同环境因素解释（h2=0.66），非共同环境因素的贡献较小（e2=0.01），遗传因素的贡献不显著。这些结果表明，在8岁时，不同的睡眠时间测量方法可能具有不同的遗传基础，这强调了在从中期儿童期到青春期评估睡眠持续时间时采用多方法的重要性。

**缺乏纵向研究**
目前尚缺乏探讨从中期儿童期到青春期睡眠持续时间遗传性的纵向研究，这导致我们对遗传和环境因素随时间变化的理解存在空白。迄今为止，只有少数纵向双胞胎研究关注了发育过程中的睡眠持续时间遗传性，主要集中在婴儿期和早期儿童期。例如，Breitenstein等人[16][22]研究了同一样本在12个月、30个月、5岁和8岁时的睡眠时间，而Touchette等人[21]使用母亲报告和分类睡眠测量方法研究了6个月、18个月、30个月和48个月时的睡眠时间。尽管这些研究提供了早期发育阶段的重要见解，但它们并未涵盖后期儿童期和青春期，而这一时期的睡眠模式会发生显著的变化。此外，以往的研究往往依赖于分类或基于信息提供者的睡眠测量方法，这可能限制了精度并增加了报告偏差的风险。

**扩展遗传性估计**
本研究基于Breitenstein等人[16][22]先前发布的亚利桑那双胞胎项目在婴儿期（12个月、30个月、5岁和8岁）的遗传性估计，结合了8岁、9岁、10岁、11岁和13岁阶段的新数据。因此，这是首次在同一双胞胎队列中从婴儿期到早期青春期进行纵向遗传分析的研究，也是首次使用连续的父母报告和客观测量方法来研究晚期儿童期和青春期睡眠持续时间的遗传性。本研究有两个主要目标：1）建模遗传、共同和非共同环境因素对客观测量（8岁、10岁和13岁）和父母报告（8岁、9岁、10岁、11岁和13岁）睡眠持续时间的影响；2）估计中期儿童期和早期青春期（8岁、10岁和13岁）客观和主观睡眠持续时间之间的遗传和环境协方差。虽然Breitenstein等人[22]之前发表了8岁时客观测量和父母报告睡眠持续时间的双变量模型，但我们重新排列了表型顺序（先父母报告，后客观测量），以更好地了解客观测量睡眠时间中独立于父母报告的遗传方差比例。在双变量Cholesky分解中，表型的排序决定了是否能够估计感兴趣表型的独立方差[29]。因此，将客观睡眠放在第二位可以直接量化客观睡眠的独特方差，这是本研究的主要焦点。基于之前的双胞胎儿童研究[15]，假设加性遗传将解释儿童期和青春期客观测量和父母报告睡眠持续时间中逐渐增加的方差比例。此外，更广泛的行为遗传学研究表明，遗传性通常从儿童期到成年期在多个特征上增加，这可能反映了个体选择和塑造符合其遗传倾向的环境的机会增加[30]。在双变量模型中，假设客观评估和主观睡眠持续时间之间的协方差主要由共同和非共同环境因素解释[22]。参与者是通过亚利桑那州的出生记录招募的，当时双胞胎大约12个月大。在整个研究过程中，还招募了更多的家庭以支持所需的样本量，以便进行双胞胎建模。在当前具有可用睡眠数据的分析样本中，有285个家庭来自最初的出生记录队列。

描述性统计、零阶相关性和双胞胎组内相关性在表2中进行了总结。父母报告的睡眠时间与客观测量的睡眠时间在不同年龄段呈正相关（rs = .31-.37）。8-13岁年龄段的双胞胎父母报告的睡眠时间的相关性表明存在一定的遗传影响，但也显示出显著的共同环境影响，这种影响随着年龄的增长而减弱，而客观测量结果则一致显示出了强烈的遗传效应。

当前的研究通过纵向考察睡眠时间的遗传性，为相关文献提供了新的贡献，特别关注了从儿童期到青春期过渡阶段的新数据。它通过强调可能影响睡眠遗传表达的独特发展阶段，有助于更全面地理解睡眠的遗传性。该研究纳入了之前未被研究过的晚童年和早青春期（8岁、9岁、10岁、11岁和12岁）的数据。

**作者贡献声明：**
Leah D. Doane：撰写——审稿与编辑、资源管理、项目管理、方法论、资金获取、概念构建。
Christy Bui：撰写——审稿与编辑、初稿撰写、项目管理、方法论、正式分析、概念构建。
Kathryn Lemery-Chalfant：撰写——审稿与编辑、资源管理、项目管理、方法论、资金获取、概念构建。
Sierra Clifford：撰写——审稿与编辑、正式分析。
Mary C. Davis：撰写——

**未引用参考文献：** [10], [33], [34]

**非财务披露：** 无。

**预印本披露：** 本手稿尚未发布到任何预印本存储库或以其他形式传播。

**数据可用性声明：** 经合理请求，可以从研究的主要调查者处获得去标识化的数据。

**财务披露：** 所有作者均无财务利益冲突。

**利益冲突声明：**
? 作者声明以下可能被视为潜在利益冲突的财务利益/个人关系：
Leah Doane 和 Mary Davis、Kathryn Lemery-Chalfant 报告称获得了美国国家儿童健康与人类发展研究所的财务支持。如果还有其他作者，他们声明自己没有已知的可能会影响本文所述工作的财务利益或个人关系。

**致谢：** 作者衷心感谢参与亚利桑那双胞胎项目的所有家庭，并感谢研究工作人员、研究生和研究助理们的辛勤工作，这使得这项研究成为可能。本研究得到了尤尼斯·肯尼迪·施赖弗国家儿童健康与人类发展研究所的资助（项目编号：2R01HD079520 和 2R01HD086085，负责人：Doane, Lemery-Chalfant; Davis, Lemery-Chalfant）。