综述：下一代测序数据分析中的变革性应用与创新

《Journal of Applied Genetics》：Transformative Applications and Innovations in Next-Generation Sequencing Data Analysis

　　

摘要

下一代测序（NGS）通过提供快速、高通量且成本效益高的平台来分析基因组、转录组和表观基因组，彻底改变了基因组学领域。其应用范围涵盖了癌症基因组学、传染病研究、罕见病诊断和精准医学，能够全面检测遗传变异及其功能影响。单细胞测序、长读长技术以及多组学整合等先进方法的出现进一步扩展了NGS的应用范围，使我们能够以前所未有的视角了解细胞异质性、结构变异和系统级相互作用。这些创新有助于识别可操作的突变，支持生物标志物的发现，并加深了我们对研究和临床环境中复杂生物过程的理解。尽管取得了这些进展，但仍存在一些挑战。庞大的测序数据量需要强大的计算基础设施来进行存储、处理和解释。尽管测序错误率有所降低，但仍会影响变异检测的准确性和临床可靠性。关于隐私、数据共享和公平获取的伦理问题也是必须解决的关键障碍，尤其是在资源有限的环境中。此外，将基因组学发现转化为可临床应用的成果需要临床医生、遗传学家和生物信息学家之间的标准化框架和跨学科合作。展望未来，将人工智能、机器学习和自动化集成到NGS数据流程中，有望显著提高准确性、可扩展性和临床实用性。这些新兴创新，加上全球范围内为确保可访问性和伦理实施所做的努力，使NGS成为精准医学的基石，为个性化治疗策略和医疗保健服务的变革性改进铺平了道路。