综述：在罕见病研究中，为促进公平、多样性和包容性而进行人口数据收集的最佳实践：一项系统评价

《Genetics in Medicine》：Best Practices in Demographic Data Collection for Equity, Diversity, and Inclusion in Rare Disease Research: A Systematic Review

　　

作者：Israa Sinan、Molly Johnston、Ashish Marwaha

所属机构：卡尔加里大学医学遗传学系

摘要

研究目的

罕见疾病主要影响人数较少且分布分散的群体，通常通过多中心研究方式进行探讨。在这些研究中，与公平性相关的人口统计数据对于招募参与者及准确解读研究结果至关重要。本研究探讨了罕见疾病研究中社会人口统计变量的收集与报告方式，并评估了这些数据是否符合PROGRESS-Plus框架的要求。PROGRESS-Plus框架涵盖了居住地、种族/民族/文化/语言、职业、性别/生理性别、宗教信仰、教育水平、社会经济状况、社会资本，以及年龄和残疾状况等“附加”因素。

研究方法

本研究对同行评审的学术文章进行了系统性回顾，并对政府机构、卫生系统、学术机构及罕见疾病组织发布的人口统计工具进行了调查。研究人员对收集到的变量进行了分类（分为直接报告的、可间接推导的或未报告的），并将其与既定标准进行了对比。

研究结果

在筛选出的647条记录中，仅有37条符合纳入标准。报告中最为常见的变量是年龄和性别，而大多数其他与公平性相关的变量（如性别认同、性取向、种族/民族、基于身份特征的土著身份、社会经济地位、语言能力、迁移经历、残疾状况、职业以及社会资本）的记录存在不一致性。相比之下，官方发布的人口统计工具更为全面，但实际收集的数据与报告内容之间存在差距。

研究结论

罕见疾病研究中的人口统计报告存在较大差异，且不足以支持基于公平性的分析。因此，亟需建立一个简洁、符合标准要求的社会人口统计数据集，以提高数据透明度、可比性，并有助于识别不同罕见疾病群体之间的不公平现象。