威尔逊病的肝脏移植治疗：从急性肝衰竭到神经性威尔逊病的复杂病程

《BMC Gastroenterology》：Liver transplantation for Wilson disease: a spectrum from acute liver failure to Neuro-Wilson

　　

摘要

引言

威尔逊病（Wilson disease，WD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，表现为急性肝衰竭、肝硬化或神经系统受累。肝移植（liver transplantation，LT）是该疾病的根治性治疗方法；然而，相关数据仍然有限，尤其是在依赖活体供体肝移植（living donor liver transplantation，LDLT）的地区。

方法

我们回顾性分析了一个前瞻性收集的移植数据库，确定了2001年1月至2023年12月期间因威尔逊病接受肝移植的所有患者（年龄≥14岁）。收集了患者的人口统计学信息、肝移植指征、疾病特征、移植前治疗情况、并发症及预后数据。生存情况采用Kaplan-Meier方法进行评估，神经系统预后情况则根据临床记录进行分析。

结果

共有41名患者因威尔逊病接受了肝移植（中位年龄：23岁；51.2%为女性）。68.4%的患者伴有腹水，32.4%的患者出现脑病，5.1%的患者患有肝细胞癌。17.9%的患者的首发症状为急性肝衰竭。其中53.7%的患者接受了活体供体肝移植。29.7%的患者出现了急性细胞排斥反应，但均得到了有效控制；没有患者需要再次进行肝移植。17.1%的患者存在神经系统受累的情况，其中71%的患者在移植后症状有所改善。1年、5年和10年的生存率分别为94%、94%和82%。

结论

威尔逊病的肝移植能够带来优异的长期生存效果。大多数神经系统受累的患者在移植后病情有所改善，这支持即使在神经系统受累的情况下也应进行肝移植。在供体资源有限的地区，活体供体肝移植发挥着关键作用。