一名女孩因ATP6V0A1基因发生新生突变，出现难治性局灶性癫痫发作，表现为发作簇集现象：病例报告

《Journal of Medical Case Reports》：Refractory focal seizures occurred in clusters in a girl with a de novo mutation of the ATP6V0A1 gene: a case report

　　

摘要

背景

ATP6V0A1基因的变异与发育性和癫痫性脑病104（DEE104）有关，该基因编码V-ATP酶V0结构域的α1亚基。本研究旨在描述一名携带ATP6V0A1基因变异的中国患者的临床特征，以促进早期诊断和治疗。

病例介绍

我们报告了一例13个月大的中国女孩病例，她患有DEE，表现为发育迟缓、急性发作的局灶性癫痫发作以及癫痫持续状态。体格检查发现肌张力低下和小头畸形。脑部MRI显示双侧侧脑室轻度扩大、胼胝体变薄以及进行性脑萎缩。基因分析发现ATP6V0A1基因中存在一个新生错义突变（c.2222G→A，p.R741Q）。尽管她的癫痫对多种抗癫痫药物均无反应，但奥卡西平（OXC）能够有效控制她的癫痫发作。

结论

我们发现了一名携带新生ATP6V0A1突变的患者，其临床表现包括发育迟缓、局灶性癫痫发作以及癫痫持续状态。我们的研究结果进一步支持在ATP6V0A1相关癫痫的治疗中考虑使用奥卡西平（OXC）。