非典型纤维黄瘤和多形性皮肤肉瘤的突变特征进一步扩展了罕见皮肤肿瘤中的基因组改变范围

《Scientific Reports》：Mutational profile of atypical fibroxanthoma and pleomorphic dermal sarcoma further expands the spectrum of genomic alterations in rare cutaneous neoplasms

　　

摘要

非典型纤维黄瘤（AFX）和多形性皮肤肉瘤（PDS）是罕见的皮肤间充质肿瘤，具有相似的临床和组织病理学特征。与AFX相比，PDS的局部复发和转移风险更高。准确的诊断对于确保适当的临床管理和随访至关重要。AFX和PDS具有相似的遗传背景，但由于这些肿瘤的罕见性，其分子异常的模式仍存在异质性。来自不同机构和地理区域的多种数据有助于识别具有诊断价值或分类意义的分子改变。我们使用一个包含228个癌症基因的定制靶向下一代测序面板，对32例AFX和PDS样本的DNA谱进行了分析。研究结果证实了影响TP53、CDKN2A和NOTCH1基因突变的共同模式。在较少检测到的基因（如TSC2）以及NF2中发现了新的基因改变。将我们的研究结果与已发表的AFX和PDS突变谱数据集相结合，我们观察到通过血管生成途径（KDR、PDGFRB）、DNA损伤响应（ATR）和细胞迁移/转移（DDR2、CDH1）信号传导相关的基因改变存在差异。尽管这些差异尚未达到统计学显著性，但组织病理学评估仍是诊断的金标准，不过它们为了解这些肿瘤的发病机制提供了宝贵的见解。