X连锁免疫调节缺陷、多内分泌病及肠病（IPEX）综合征并伴膜性肾病和IgA肾病：一例报告

《BMC Nephrology》：X-Linked immune dysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy (IPEX) syndrome with concurrent membranous and IgA nephropathy: a case report

　　

摘要

背景

X连锁免疫失调、多内分泌病和肠病（IPEX）综合征是一种罕见的X连锁遗传疾病，由叉头状框P3（FOXP3）基因突变引起。该病通常在生命早期出现典型的三联症状：顽固性腹泻、1型糖尿病和皮炎。据报道，少数IPEX综合征患者会出现肾脏病变，其中膜性肾病是最常见的病理表现类型。

病例介绍

本病例报告描述了一名15岁男孩的病情。他在1岁时患上1型糖尿病，随后出现难以控制的哮喘、类似湿疹的皮疹和食物过敏。9岁时，他的肌酐水平和蛋白尿开始升高。肾脏活检显示其肾脏病变同时具有膜性肾病和免疫球蛋白A（IgA）肾病的特征。基因检测发现他携带FOXP3基因的半合子致病变异（c·1040?G?>?A，p.Arg347His），确诊为IPEX综合征。尽管接受了对症治疗，但其肾功能仍持续恶化，发展为第五期的慢性肾病，目前正等待造血干细胞移植。此病例突显了IPEX综合征的罕见肾脏表现形式。

结论

膜性肾病和IgA肾病的共存可能加速了疾病的进展。临床医生应考虑将IPEX综合征作为伴有自身免疫性内分泌疾病或过敏症状的儿童的潜在诊断，即使缺乏典型的胃肠道症状。