一例伴有多处白质病变的CD36缺陷症病例

《BMC Neurology》：A case of CD36 deficiency with multiple white matter lesions

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摘要

背景

CD36缺乏与异常的脂肪酸代谢有关，这可能增加患动脉粥样硬化的风险。然而，关于CD36缺乏与脑白质病变之间可能存在的关联的研究报道很少。

病例报告

我们介绍了一例44岁女性的病例，她因CD36缺乏而患有心力衰竭，并伴有多个白质病变。针对心力衰竭的全面检查包括使用²⁰¹铊和¹²³I-β-甲基-p-碘苯基十五烷酸的单光子发射计算机断层成像（SPECT），结果显示其心肌存在脂肪酸代谢紊乱。流式细胞术确认了CD36缺乏的诊断，随后的头部磁共振成像（MRI）显示脑白质中有多处T2高信号病变。尽管该患者有高甘油三酯血症和吸烟史，但CD36缺乏对白质病变形成的具体作用仍不清楚。

结论

此病例提示CD36缺乏可能与脑小血管疾病存在潜在关联。有必要对CD36缺乏的患者群体进行进一步研究，以阐明该状况对脑微循环的影响。