教授神经影像学知识：光盘无盖症状或上段视神经发育不良

《Neurology》：Teaching NeuroImages: Topless Optic Disc or Superior Segmental Optic Nerve Hypoplasia

　　

一名65岁的男性在常规视力检查中被发现双侧上视神经盘苍白（图1A）。他的视力为20/20，色觉正常。眼底检查显示双侧上视神经盘苍白，伴相应的双侧下视野缺损（图1B），光学相干断层扫描（OCT）也显示出相同的变化（图1、C和D）。未观察到其他神经系统异常。一年后，他仍然无症状，OCT检查也无变化（图2）。他被诊断为“上视神经盘发育不良”（Topless Optic Disc Hypoplasia, SSONH），其特征是上视神经盘苍白但视力保留，且无其他神经系统异常。“上视神经盘发育不良”是一种罕见的先天性疾病，表现为上视网膜神经节细胞优先死亡。¹ 该病通常在无症状的儿童中发病，患者多为女性，且大多数病例与孕前母亲患有1型糖尿病有关。² 尽管缺血性视神经病变和隔膜-视神经发育不良需作为鉴别诊断考虑，但根据SSONH的先天性和非进行性病程以及缺乏其他临床特征，两者均可轻易排除。

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图1 初始视神经盘照片、自动视野检查和光学相干断层扫描结果

(A) 眼底照片显示双侧上视神经盘苍白（箭头所示）。(B) 自动视野检查（24-2测试）显示双侧下视野缺损。(C) 注意面部图像（白色箭头）和分段图（黑色箭头）中上视网膜神经纤维层的变薄。绿色圆圈表示分析的区域。(D) 色彩图中的蓝色箭头表示上神经节层的变薄。

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图2 一年后的光学相干断层扫描结果

上视网膜神经纤维层变薄的情况没有变化（箭头所示）。