教学视频：《NeuroImage》——普拉德-威利综合征中的与进食相关的猝倒症

《Neurology》：Teaching Video NeuroImage: Eating-Related Cataplexy in Prader-Willi Syndrome

　　

普拉德-威利综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）是一种神经遗传性疾病，其特征是下丘脑功能障碍，表现为贪食、肥胖和嗜睡。与睡眠相关的异常现象，如入睡时的快速眼动期（SOREMPs）和类似猝倒的发作很常见，这些症状可能类似于发作性睡病。^1,2

我们描述了一名7岁的女孩，她通过基因检测被确诊患有PWS，她出现了由进食引发的突发性头部下垂症状（视频1）。她没有报告白天嗜睡的情况。24小时视频多导睡眠监测显示有一次SOREMP以及餐后引起的困倦，并伴有短暂的全身无力感和θ波脑电图活动（图示）。多次睡眠潜伏期测试表明她的睡眠潜伏期缩短（<8分钟），并且出现了两次SOREMP。这些症状与发作性睡病中的猝倒发作非常相似。在PWS患者中，贪食和与食物相关的行为可能会使食物成为引发猝倒的强烈刺激因素，这与笑声的作用类似。由于这些症状并未严重影响患者的生活质量，因此采取了观察等待的态度，未开始使用兴奋剂治疗。² 识别这些表现对于避免误诊和不适当的治疗至关重要；因此，对于患有PWS和突发性事件的患者，应考虑进行全面的睡眠评估。

视频1

普拉德-威利综合征中的食物诱发的猝倒。一名患有普拉德-威利综合征的儿童在进食过程中出现这种情况。起初她还保持清醒，但尝到食物后开始感到困倦，眼睛闭上，头部下垂但并未入睡。上肢肌肉无力使得她难以有效地使用叉子。这些表现与食物诱发的困倦和猝倒发作一致。

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图示 食物诱发猝倒的脑电图/肌电图相关性

脑电图显示θ波频率活动与咀嚼过程中的肌肉伪迹混合。观察到短暂的肌肉无力序列，这与食物摄入引发的猝倒发作一致。

致谢

作者感谢患者及其家属对研究的参与。