探索先天性甲状腺功能减退症儿童的代谢变化：一项结合机器学习的血清代谢组学研究

《Journal of Proteome Research》：Exploring Metabolic Changes in Children with Congenital Hypothyroidism: A Serum Metabolomic Study Combined by Machine Learning

　　

郭玉成|李熙伦|方可欣|黄俊琦|黄荣|林艳艳|冯江华|陈静|沈桂平

电子科学系，福建省等离子体与磁共振重点实验室，中国福建省厦门市361005

先天性甲状腺功能减退症（CH）是一种遗传性内分泌疾病，若不进行治疗，可能会导致发育迟缓。本研究采用基于核磁共振（NMR）的代谢组学方法，分析了不同年龄组CH患儿与健康对照组的血清样本。多变量统计分析分别在各年龄组中筛选出17种、16种、33种和21种差异代谢物，并确定了7种常见代谢物，包括赖氨酸、1-甲基组氨酸、甘油磷胆碱、磷胆碱、β-葡萄糖、脂质和肌酸。研究结果表明，CH患儿在多个代谢途径中存在异常，尤其是甘油磷脂代谢以及甘氨酸、丝氨酸和苏氨酸的代谢。经过递归特征消除（RFE）方法选特征后，选取了前5种核心代谢物构建了一个优化的人工神经网络（ANN）模型用于CH诊断，该模型的预测准确率为89.4%。这些发现表明，所鉴定的代谢物可作为儿童CH的潜在诊断生物标志物。这有助于提高CH的早期诊断准确性，为新生儿提供快速筛查工具，并为疑似CH病例提供辅助诊断方法，以促进早期临床干预。