伴有新型TWIST1突变的双侧冠状颅缝早闭

《Child's Nervous System》：Bilateral coronal craniosynostosis with novel TWIST1 mutation

　　

摘要

引言

综合征性颅缝早闭的特点是一个或多个颅缝过早融合，通常伴随影响呼吸道、心血管系统、肌肉骨骼系统和神经发育系统的多系统异常。TWIST1等基因的变异会导致表型异质性，并可能影响手术时机、风险分层和长期颅面重建计划。我们报道了一例由先前未描述的TWIST1变异引起的严重综合征性颅缝早闭病例，并讨论了分期颅顶重建的围手术期考虑因素。

病例介绍

我们报告了一名患有颅面畸形和多处颅缝早闭的女婴，其双侧冠状缝完全融合，矢状缝和额缝也有所增宽。她的临床表现包括眼距过宽、额骨突出、突眼、小下颌症、小耳伴耳道闭锁、腭裂以及肢体畸形。此外还伴有心血管、呼吸和喂养方面的并发症。基因检测发现了一个新的TWIST1错义变异（c.423C > G；p.Asp141Glu），该变异在人群数据库中尚未被报道，也未与TWIST1相关疾病相关联。由于病情逐渐恶化，眼眶突出加重，因此进行了早期条状颅骨切除术以促进大脑驱动的前颅部扩张。在8.8个月大时，通过虚拟手术规划进行了PVDO（脊柱 vacuum decompression of the dura mater，一种颅内减压术）以改善颅内容积和颅骨形态。术后病情出现了呼吸困难、心脏骤停、颅内脓肿和假性脑膜膨出等并发症，需要外科干预。

结论

本案例突显了TWIST1基因变异所导致的基因型和表型多样性。这强调了持续进行基因研究的必要性，以明确致病变异、提高预后预测并优化复杂颅缝早闭病例的外科手术计划。

引言

综合征性颅缝早闭的特点是一个或多个颅缝过早融合，通常伴随影响呼吸道、心血管系统、肌肉骨骼系统和神经发育系统的多系统异常。TWIST1等基因的变异会导致表型异质性，并可能影响手术时机、风险分层和长期颅面重建计划。我们报道了一例由先前未描述的TWIST1变异引起的严重综合征性颅缝早闭病例，并讨论了分期颅顶重建的围手术期考虑因素。

病例介绍

我们报告了一名患有颅面畸形和多处颅缝早闭的女婴，其双侧冠状缝完全融合，矢状缝和额缝也有所增宽。她的临床表现包括眼距过宽、额骨突出、突眼、小下颌症、小耳伴耳道闭锁、腭裂以及肢体畸形。此外还伴有心血管、呼吸和喂养方面的并发症。基因检测发现了一个新的TWIST1错义变异（c.423C > G；p.Asp141Glu），该变异在人群数据库中尚未被报道，也未与TWIST1相关疾病相关联。由于病情逐渐恶化，眼眶突出加重，因此进行了早期条状颅骨切除术以促进大脑驱动的前颅部扩张。在8.8个月大时，通过虚拟手术规划进行了PVDO（脊柱真空减压术）以改善颅内容积和颅骨形态。术后病情出现了呼吸困难、心脏骤停、颅内脓肿和假性脑膜膨出等并发症，需要外科干预。

结论

本案例突显了TWIST1基因变异所导致的基因型和表型多样性。这强调了持续进行基因研究的必要性，以明确致病变异、提高预后预测并优化复杂颅缝早闭病例的外科手术计划。