DeepSAP：通过将转录组信息与基于Transformer的剪接接头评分相结合，改进了RNA-seq比对精度

《Genome Biology》：DeepSAP: improved RNA-seq alignment by integrating transcriptome guidance with transformer-based splice junction scoring

　　

摘要

高通量测序技术的进步彻底改变了转录组学，使得人们能够深入理解基因表达、剪接过程以及基因融合现象。然而，由于剪接接合部位的复杂性、多个映射 reads 以及嵌合事件的存在，RNA-seq 分析仍然面临诸多挑战。我们提出了 DeepSAP，该工具通过将 GSNAP 的基于转录组的基因组比对技术与基于Transformer的剪接接合部位评分算法相结合，提升了 RNA-seq 的比对质量。这种协同作用显著增强了剪接接合部位的检测能力、插入/缺失（indel）事件的识别精度，以及复杂剪接模式的解析能力。在 Baruzzo 人源模拟数据集的各类复杂场景测试中，DeepSAP 的剪接接合部位检测平均 F1 分数最高，超越了 DRAGEN、novoSplice、STAR、HISAT2 和 Subjunc。DeepSAP 能够准确捕捉剪接供体位点和受体位点周围的复杂序列结构，推动了 RNA-seq 分析技术的发展。