一项单中心研究：在全外显子测序用于诊断儿童血液系统疾病方面的三年经验

《Italian Journal of Pediatrics》：A single-center study: three years of experience with whole-exome sequencing in diagnosing pediatric hematological disorders

　　

摘要

背景

儿童的血液疾病可能表现出多种非特异性症状，这些症状可能与其他疾病重叠。传统的诊断方法有时难以确定根本原因。全外显子测序（WES）逐渐被认可为一种有价值的诊断工具，因为早期基因诊断可以提供明确的信息，从而实现更加个性化的治疗方案并提高预后准确性。

方法

2022年1月至2024年12月期间，沙特阿拉伯麦加的妇幼保健医院的儿科血液科对67名患者进行了WES检测，这些患者的初始诊断结果均无法明确病因。我们对他们的检测结果进行了回顾性分析。

结果

该研究共纳入67名患者，平均年龄为6.5±4.6岁（年龄范围0.1–18岁），其中53%为男性。大多数（88%）患者具有沙特血统。WES为49%（n=33）的患者提供了分子诊断结果，识别出了致病或可能致病的基因变异。11%（n=8）的患者未发现任何变异，而38%（n=26）的患者在表型相关基因中存在意义不明确的变异。28%的患者被诊断为非血液系统疾病。

结论

全外显子测序是诊断复杂儿童血液疾病的有效工具，其重要性还体现在能够识别出复杂或多因素引起的疾病。