脊髓小脑性共济失调8型的新型影像学表现：无小脑萎缩的对称性白质改变

《The Cerebellum》：Novel Imaging Phenotype in Spinal Cerebellar Ataxia Type 8: Symmetrical White Matter Changes without Cerebellar Atrophy

　　

摘要

脊髓性小脑性共济失调8型（SCA8）是一种罕见的常染色体显性神经退行性疾病，其特征是小脑功能逐渐受损。该疾病由13号染色体q21位点上的ATXN8OS/ATXN8基因位点内的CTG/CAG三核苷酸重复序列发生病理性扩增引起。尽管小脑萎缩被广泛认为是SCA8的核心神经影像学表现，但其表型谱仍不完整。本研究通过基因分析发现了两例SCA8病例，收集并分析了所有家庭成员的家族史信息。同时进行了系统的文献回顾，以找到所有具有可获取神经影像数据的SCA8病例。通过详细的病例描述并结合现有文献的综合研究，分析了SCA8的独特临床和放射学特征。我们报道了两例基因学上确诊的SCA8病例，这些病例表现出之前未描述的神经影像学表现。病例1：一名36岁的女性患者出现进行性步态共济失调，病程长达一年。脑部MRI显示存在融合性的、对称性的白质信号异常，但未见小脑萎缩。重复序列扩增分析发现ATXN8基因中的CTG/CAG重复序列扩展为9/77。病例2：一名64岁的男性（病例1的父亲）表现出现明显的步态异常、认知障碍和构音障碍。脑部MRI显示与病例1相似的对称性白质病变，CTG/CAG重复序列长度为17/73。值得注意的是，我们的系统回顾未发现先前有关SCA8仅表现为孤立性对称性白质异常而无不伴小脑萎缩的报道。这些发现揭示了SCA8的一种新的神经影像学表现类型，即表现为对称性白质改变而无小脑体积减少。这种非典型表现扩展了SCA8的放射学谱系，并强调了在鉴别诊断白质脑病时考虑重复序列扩增性疾病的重要性，即使在没有典型神经退行性影像学特征的情况下也是如此。