经血管EBUS-TBNA技术在原发性纵隔精原细胞瘤侵犯上腔静脉诊断中的应用：一例报告

《The Egyptian Journal of Bronchology》：Intravascular EBUS-TBNA for diagnosis of primary mediastinal seminoma invading the superior vena cava: a case report

　　**摘要**

**背景**
纵隔精原细胞瘤是一种非常罕见的性腺外恶性生殖细胞肿瘤，常常被误诊。

**病例介绍**
一名27岁男性患者因呼吸困难就诊。影像学检查显示有一个肿块侵犯了右上肺叶，延伸至前纵隔，并侵入了上腔静脉（SVC）。计算机断层扫描（CT）引导下的活检显示为坏死性肉芽肿，随后开始进行经验性抗结核治疗。四个月后，由于临床症状和影像学检查未见改善，需要进行进一步的诊断评估，于是采用了内支气管超声引导下的经支气管针吸活检（EBUS-TBNA）。通过血管内途径对侵犯SVC的肿块进行了EBUS-TBNA活检，过程中未发生重大不良反应，并获得了足够的组织样本。快速的现场评估和病理学检查确诊为精原细胞瘤。确诊后，患者接受了化疗，随后临床症状和影像学检查均有所改善。

**结论**
血管内EBUS-TBNA是一种安全、微创的诊断方法，适用于侵犯SVC的原发性纵隔精原细胞瘤。

---

**背景**
纵隔精原细胞瘤是一种非常罕见的性腺外恶性生殖细胞肿瘤，常常被误诊。

**病例介绍**
一名27岁男性患者因呼吸困难就诊。影像学检查显示有一个肿块侵犯了右上肺叶，延伸至前纵隔，并侵入了上腔静脉（SVC）。计算机断层扫描（CT）引导下的活检显示为坏死性肉芽肿，随后开始进行经验性抗结核治疗。四个月后，由于临床症状和影像学检查未见改善，需要进行进一步的诊断评估，于是采用了内支气管超声引导下的经支气管针吸活检（EBUS-TBNA）。通过血管内途径对侵犯SVC的肿块进行了EBUS-TBNA活检，过程中未发生重大不良反应，并获得了足够的组织样本。快速的现场评估和病理学检查确诊为精原细胞瘤。确诊后，患者接受了化疗，随后临床症状和影像学检查均有所改善。

**结论**
血管内EBUS-TBNA是一种安全、微创的诊断方法，适用于侵犯SVC的原发性纵隔精原细胞瘤。

---

**引言**
原发性纵隔精原细胞瘤极其罕见，最初由Woolner及其同事在1955年首次发现[1, 2]。生殖细胞肿瘤仅占纵隔肿瘤的1-4%，其中精原细胞瘤是仅次于畸胎瘤的第二大常见类型。精原细胞瘤生长缓慢，常会浸润周围结构，在确诊时规模往往已经较大[2, 3]。原发性纵隔精原细胞瘤的发病机制尚未完全明确，可能与胚胎发育过程中生殖细胞或多能干细胞的滞留或移位、致癌因素或异位性性腺组织有关[4, 5]。在原发性纵隔精原细胞瘤的诊断和治疗过程中，误诊和不当治疗较为常见。因此需要采取全面的诊断策略，包括临床表现、影像学检查、血清肿瘤标志物检测以及病理学确认[6]。

**病例介绍**
这名27岁男性患者无既往合并症，也无吸烟或药物使用史。他主诉持续7个月的干咳和进行性呼吸困难（根据改良医学研究委员会[mMRC]呼吸困难分级为3级）。进行计算机断层扫描（CT）和正电子发射断层扫描（PET-CT）检查，结果显示有一个不均匀增强的肿块，伴有坏死区域，侵犯了右上肺叶并延伸至前纵隔，同时压迫右心房和上腔静脉（SVC）（图1A, B）。肿块的最大尺寸为6.5×6.8×7.7厘米，PET-CT显示的最大标准化摄取值（SUVmax）为14.5（图1C, D）。其他纵隔淋巴结未见肿大。

**影像学评估**
A. 轴向增强胸部CT图像显示前纵隔肿块侵犯了上腔静脉（SVC）（箭头所示）。
B. 轴向正电子发射断层扫描（PET-CT）图像显示肿块内有氟脱氧葡萄糖（FDG）的高代谢活动。
C. 降低层面的轴向增强胸部CT图像显示肿块继续侵犯SVC。
D. 轴向PET-CT图像显示肿块向右心房延伸，显示强烈的FDG摄取（箭头所示）。

**初步诊断**
初次CT引导下的核心活检显示为坏死性肉芽肿，在结核病高发地区这引起了强烈的结核病临床怀疑，因此开始进行经验性抗结核治疗。四个月后复查CT发现肿块增大至7.4×7.7×10.5厘米，并伴有对侧胸腔积液（图2）。由于临床症状和影像学检查未见改善，需要进行进一步诊断。

**进一步检查**
患者被转诊至我们的支气管镜检查单位。根据肿块的位置和SVC的侵犯情况，判断其为纵隔肿瘤。为获取病理诊断所需的组织样本，我们选择了内支气管超声引导下的经支气管针吸活检（EBUS-TBNA）。

**EBUS-TBNA操作**
EBUS-TBNA在全身麻醉下进行。常规支气管镜检查（Pentax, EB1570K）未见异常，仅在气管分叉处第2和第3软骨间隙有黏膜下隆起。使用EBUS支气管镜（Pentax, EB-19-J10U；ARIETTA V60，ALOKA，日本东京HITACHI有限公司）在右侧下气管旁淋巴结（4R LN）的黏膜下隆起处发现多个椭圆形、边界清晰的结节，每个结节大小约为0.8厘米，结节内无血管或钙化。SVC被一个均匀的肿瘤肿块紧密包围，边缘模糊且无坏死，肿块直径为2.1厘米（图3A）。彩色多普勒成像显示肿瘤周围有血流（图3B）。

**活检结果**
EBUS-TBNA initially从4R淋巴结进行活检，但快速现场评估未得出明确结论。随后在实时EBUS引导下使用同一根22号针头再次穿刺肿瘤，成功获得了足够的组织样本（图4）。

**病理学诊断**
快速现场评估（ROSE）显示肿瘤细胞呈片状分布，伴少量淋巴细胞。组织学检查显示大量非粘附性肿瘤细胞散布在血液背景中（图5A）。细胞块切片显示肿瘤细胞具有异型上皮样形态，核仁明显，核染色深，周围有成熟反应性淋巴细胞（图5B, C）。免疫组化检测显示肿瘤细胞对SALL4呈强阳性，细胞质对c-Kit和LCA呈阳性，而反应性淋巴细胞对LCA呈阴性（图5D-F）。

**最终诊断**
通过这些检查结果，确诊为纵隔精原细胞瘤。后续检测血清肿瘤标志物（AFP和β-hCG）均在正常范围内。体检未发现睾丸异常，阴囊超声检查亦正常，排除了原发性性腺来源的可能性。多学科团队讨论后，患者被转诊至肿瘤内科接受治疗。患者接受了基于顺铂的联合化疗，随访期间临床症状和影像学检查均显著改善。

**讨论**
EBUS-TBNA是一种微创方法，可以在检查纵隔淋巴结的同时提供胸腔结构的实时成像。该技术能够检测纵隔血管内的异常（如肿瘤或血栓），从而引发了关于是否可以安全取样的问题，尤其是在常规手术风险较高或不适用的患者中[8]。在本病例中，EBUS-TBNA成功地对侵犯SVC的肿瘤进行了血管内取样，避免了开胸手术。这突显了EBUS-TBNA作为侵犯血管的罕见纵隔肿瘤的微创诊断方法的潜在价值。

**文献综述**
EBUS-TBNA用于血管内和经血管取样的安全性与有效性逐渐得到认可，尽管主要应用于除生殖细胞肿瘤以外的胸部恶性肿瘤[1-3]。Lee等人在肺癌患者中成功应用了EBUS-TBNA[7]，Harris和Panchabhai等人报告了多例涉及肺动脉等大血管的血管内EBUS-TBNA病例，安全性良好[8, 11]。与这些研究相比，本病例结合了两个罕见特征：原发性纵隔精原细胞瘤侵犯SVC以及通过血管内EBUS-TBNA确诊。这表明，在熟练操作者的指导下，EBUS引导的血管内取样是一种适用于复杂纵隔肿瘤的微创诊断方法。

**局限性**
本病例仅涉及单一患者，无法推广到更广泛的患者群体。尽管本例中EBUS-TBNA操作安全，但仍需进一步研究以验证其对于血管内肿瘤的安全性和诊断准确性。

**结论**
本病例进一步证明了EBUS-TBNA作为一种安全、有效的微创技术，在诊断复杂血管内纵隔肿瘤方面的应用前景。我们通过血管内EBUS-TBNA成功诊断出侵犯SVC的罕见原发性纵隔精原细胞瘤，体现了该技术在处理难以取样病变中的潜力。