研究约旦家族性地中海热患者中MEFV基因变异的特征

《Human Genomics》：Characterizing MEFV gene variants in Jordanian patients with Familial Mediterranean Fever

　　

摘要

背景

家族性地中海热（FMF）是一种常染色体隐性遗传的自体炎症性疾病，由地中海热（MEFV）基因突变引起，主要影响地中海地区的 populations。尽管该疾病具有重要的临床意义，但关于约旦地区FMF的遗传特征的数据仍然有限。本研究旨在确定临床诊断为家族性地中海热的约旦患者中常见MEFV基因变异的频率和模式。

方法

本研究对366名年龄在12至18岁之间的患者进行了回顾性分析，这些患者符合土耳其的FMF临床诊断标准，并在2022年10月至2023年12月期间在Hamza王子医院接受治疗。诊断结果基于实验室检查和炎症标志物，随后对MEFV基因最常见的突变进行了基因检测。研究获得了伦理批准，并取得了患者的法定监护人的知情同意。遗传数据和临床数据使用SPSS 23版本和R Studio程序进行分析。

结果

在366名接受MEFV基因突变检测的个体中，195人（53.3%）检出突变，并符合FMF的临床标准。该队列中男性占75%，女性占25%，平均年龄为13±3岁，症状出现时的平均年龄为11±4岁。最常见的突变是E148Q（25.12%），主要为杂合状态；其次是V726A（21.54%）和M694V（22.05%），这些突变也主要为杂合状态。M694I的纯合率最高（29.41%），而K695R仅以纯合形式出现。I692del突变在所有患者中均未检出。

结论

本研究提供了约旦FMF青少年患者中常见MEFV基因变异的基线数据。E148Q、V726A和M694V是最常见的突变类型，主要为杂合状态，反映了研究人群的遗传异质性。需要进一步的大规模研究来阐明基因型与表型之间的关联，并优化约旦FMF的诊断和管理策略。