复发性原发性甲状旁腺功能亢进伴同侧多灶性甲状腺乳头状癌（包含经典型、Warthin样型和滤泡型变异），这些癌症携带不同的BRAF和NRAS突变：一例罕见病例报告

《World Journal of Surgical Oncology》：Recurrent primary hyperparathyroidism with ipsilateral multifocal papillary thyroid carcinoma of classical, warthin-like, and follicular variants harboring distinct BRAF and NRAS mutations: a rare case report

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摘要

背景

原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）和乳头状甲状腺癌（PTC）的共存发生在2-5%的外科手术病例中。甲状旁腺切除术后PHPT的复发会带来额外的临床挑战。虽然已有文献记录了PHPT和PTC的同时发生，但在现有文献中，尚未见到同时存在具有三种不同组织学变异的多灶性PTC（这些PTC具有不同的致癌驱动突变）并伴有同侧甲状旁腺病变的情况。

病例介绍

一名48岁的沙特女性患有甲状腺功能减退症，因生化检查确诊为PHPT而接受了左侧下甲状旁腺切除术和左侧甲状腺半切术。初步的组织病理学检查显示为桥本氏甲状腺炎和甲状旁腺滤泡细胞病变。术后六个月，她出现了生化指标复发（血清钙水平2.77 mmol/L；PTH水平21 pg/mL）。随后的颈部超声检查发现右侧甲状腺有一个可疑结节（TIRADS 5分级），细针穿刺细胞学检查将其确认为Bethesda V级。右侧甲状腺全切术及右侧下甲状旁腺切除术后发现多灶性PTC，包括经典型病变、一个具有BRAF V600E突变的Warthin样病变，以及一个具有NRAS G13R突变的滤泡型病变。同时还发现了右侧下甲状旁腺腺瘤/增生。分子检测（Idylla Biocartis平台）证实了这些病变的独特突变特征，表明它们具有独立的克隆起源。

结论

据我们所知，经过对现有文献的回顾，这是首例报道的复发性PHPT病例，其同时伴有同侧甲状旁腺腺瘤/增生以及具有三种不同组织学变异的多灶性PTC，且这些PTC具有不同的分子改变。这一独特的病例强调了在PHPT患者中进行全面甲状腺评估的必要性，分子分析在确定肿瘤克隆性方面的有效性，以及在复杂内分泌肿瘤中制定个性化手术计划的重要性。

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