综述：青少年和年轻成人中的脑胶质瘤：关于诊断、治疗和预后方面证据不足的初步综述

《European Journal of Pediatrics》：Cerebral gliomas in adolescents and young adults: a scoping review of evidence gaps in diagnosis, treatment, and prognosis

　　

摘要

脑胶质瘤是一组异质性肿瘤，给诊断和治疗带来独特挑战。青少年和年轻成人（AYAs，15–39岁）常常处于临床护理的空白地带，他们接受的护理模式基于儿童肿瘤学或成人肿瘤学，可能无法满足其独特的生物学和心理社会需求。本研究旨在系统梳理关于青少年和年轻成人脑胶质瘤的现有文献，找出在诊断、治疗和预后方面的证据空白。我们遵循PRISMA-SR指南进行了这项范围性综述，使用PubMed和Scopus来查找有关青少年和年轻成人脑胶质瘤的研究。纳入标准为：专注于青少年和年轻成人脑胶质瘤的研究，并且以英语发表在2000年至2024年期间。无论是专门针对青少年和年轻成人的人群的研究，还是将他们包含在混合人群中的研究，都被视为符合条件的研究。提取的数据包括研究特征、研究对象、干预措施以及结果（生存情况、生活质量、分子标志物），并进一步按流行病学、分子/组织学特征、治疗方法、结果和心理社会影响等进行归纳分类。我们的系统综述共确定了33项关于青少年和年轻成人脑胶质瘤的研究。其中大多数研究（62.5%，n=20）发表于2020年至2024年期间。从地理分布来看，这些研究主要在美国（25%，n=8项）、加拿大（9.4%，n=3项）和欧洲（9.4%，n=3项）进行。从流行病学角度来看，脑胶质瘤是最常见的脑部肿瘤。分子分析显示，儿童型和成人型的改变之间存在重叠，这突显了诊断的不确定性以及进行全面评估的必要性。治疗报告强调手术是主要治疗方法，同时质子治疗、靶向药物和免疫疗法也显示出重要作用，但缺乏针对青少年和年轻成人的特定试验仍是一个障碍。预后和心理社会研究指出，生存情况与分子标志物和社会经济因素有关，同时还存在与生育能力保护、神经认知结果和姑息治疗相关的需求未得到满足的问题。

结论：该综述发现了若干主要问题，例如先进诊断方法的采用存在差异、缺乏针对年龄的具体治疗方案，以及关于青少年和年轻成人脑胶质瘤患者长期预后和生活质量的研究非常有限。要解决这些问题，需要在多学科护理框架内开展针对青少年和年轻成人的临床试验。

已知内容： • 青少年和年轻成人（AYAs）的脑胶质瘤具有儿童型和成人型胶质瘤的重叠分子和临床特征，这使得日常护理中的诊断和治疗面临挑战。 • 目前对青少年和年轻成人胶质瘤的管理通常是基于儿童或成人人群的经验进行的，针对这一人群的特定试验较少，且缺乏基于证据的指导原则。 新发现： • 本综述的目的是梳理关于青少年和年轻成人脑胶质瘤的现有文献，找出诊断、分子特征分析、治疗、结果和心理社会方面的主要空白。 • 紧急需要制定基于分子特征的、多学科的胶质瘤治疗策略和临床研究，以关注患者管理和长期预后。