循环肿瘤DNA（ctDNA）在一至三期恶性黑色素瘤中的敏感性及其预后意义

《Journal of Cancer Research and Clinical Oncology》：Sensitivity and prognostic significance of circulating tumor DNA (ctDNA) in stage I to III malignant melanoma

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摘要

背景

在黑色素瘤早期阶段，对患者进行风险分层以指导辅助治疗变得越来越重要。本研究调查了德国黑色素瘤患者早期阶段循环肿瘤（ct）DNA，以预测疾病进展情况。

方法

在这项回顾性、单中心研究中，纳入了61名黑色素瘤I-III期患者在初次诊断后出现疾病进展的情况。要求患者在诊断后≤4周内以及疾病进展前≥12周内提供基线血清样本。从符合纳入标准的185份血清样本中分离出的ctDNA中，定量分析了BRAF V600E/K、NRAS Q61K/L/R和TERT启动子突变，并将其与血清中的S100和LDH水平进行了相关性分析。

结果

在53名患者中，有43名患者的至少一份样本检测到了突变ctDNA（占比81.13%）。与已建立的生物标志物S100和LDH相比，ctDNA在预测黑色素瘤复发方面具有更高的敏感性（p<0.001），同时LDH/S100组合的敏感性也更高（p<0.001）。ctDNA水平最高的时刻是患者从III期进展到IV期时（24.25 cps/μL）以及在同一III期内病情恶化时（12.42 cps/μL）。在任何时间点检测到ctDNA都与更短的总体生存时间相关。

结论

我们的研究证明了携带黑色素瘤特异性突变的ctDNA在识别早期黑色素瘤患者复发风险方面优于LDH和S100。未来需要开展前瞻性试验来验证这一发现。