摘要
背景
自闭症谱系障碍（ASD）在唐氏综合征（DS）患者中较为常见，估计患病率为16%至18%。然而，唐氏综合征与ASD同时被诊断出来的情况往往被延迟。目前关于ASD诊断的路径以及针对DS+ASD患者的干预措施的信息非常有限。这一特殊患者群体在诊断和治疗方面面临的障碍尚未得到充分描述。本研究探讨了临床医生在DS+ASD诊断和治疗方面的实践和认知，以及他们的患者在获得推荐的评估和服务时所遇到的障碍。
方法
本研究采用了一项由一组从事唐氏综合征、ASD及DS+ASD患者诊疗工作的医生、心理学家和研究人员开发的匿名在线调查问卷。该问卷询问了不同专业的临床医生在评估唐氏综合征患者是否患有ASD方面的实践模式，以及他们对DS+ASD的治疗建议和患者获取评估及服务的障碍的看法。数据分析采用了描述性统计方法和Mann–Whitney U检验。
结果
大多数受访者认为，对唐氏综合征患者进行ASD诊断对其管理有着重要影响。在获取诊断评估方面存在诸多挑战，主要是因为高度专业化的DS和ASD诊所资源有限。沟通障碍（n=64, 65%）、攻击性行为（n=38, 39%）、自伤行为（n=33, 34%）和适应能力不足（n=27, 28%）是干预的重点领域。应用行为分析（ABA）（n=80, 82%）、通过保险进行言语治疗（n=60, 61%）、通过保险进行辅助和替代沟通评估（n=59, 60%）以及通过保险进行职业治疗（n=57, 58%）是DS+ASD诊断后最常见的推荐治疗方法。所有受访者都指出了照顾DS+ASD患者时存在的多种障碍，包括长队的等待时间、保险网络的限制、缺乏经验丰富的医护人员以及人员流动率高等问题。
结论
本研究凸显了照顾DS+ASD患者的复杂性，揭示了不同医疗服务提供者之间的实践差异，并指出了这一服务不足患者群体在就医过程中所面临的多种障碍。研究结果应促使人们采取行动，消除这些障碍，并开展更多关于有效干预措施的研究。
利益冲突
作者声明没有利益冲突。
数据可用性声明
如需获取本研究的数据，可向相应的作者提出合理请求。
