ACTN3 rs1815739 和 BDNF rs6265 基因多态性与精英摔跤手的握力之间可能没有关联 Ebru Dolu, Sava? Orhan, Celal Bulgay, Hasan Hüseyin Kazan, David Varillas-Delgado, Attila Szabo, Mehmet Ali Ergün, Luca Paolo Ardigò

《Genes》：ACTN3 rs1815739 and BDNF rs6265 Polymorphisms May Not Be Associated with Handgrip Strength in Elite Wrestlers Ebru Dolu, Sava? Orhan, Celal Bulgay, Hasan Hüseyin Kazan, David Varillas-Delgado, Attila Szabo, Mehmet Ali Ergün and Luca Paolo Ardigò

　　

摘要

背景/目标：手握力（HGS）是衡量上肢肌肉力量的常用指标，也是评估临床和运动领域神经肌肉表现的实际参考指标。尽管手握力具有遗传性，但关于 elite 运动员中具体基因因素影响力的证据仍然有限。因此，本研究调查了两种功能多态性 BDNF rs6265 (p.Val66Met) 和 ACTN3 rs1815739 (p.R577X) 与 elite 摔跤手手握力表现之间的关联，同时考虑了神经肌肉和肌肉纤维相关的生物学途径。 <方法>：本研究共纳入 613 名受试者，其中包括 56 名 elite 男性摔跤手（平均年龄：22.35 ± 5.34 岁；训练经验：13.40 ± 3.85 年）和 557 名来自公共数据库的健康个体。手握力测量使用数字手动力计进行。 <结果>：从外周血液中提取的 DNA 采用高密度单核苷酸多态性（SNP）阵列进行了基因分型分析。BDNF rs6265 和 ACTN3 rs1815739 均未见与 elite 摔跤手手握力有显著关联（p > 0.05），且效应估计值几乎可以忽略不计。此外，ACTN3 rs1815739 的基因型和等位基因频率在摔跤手群体与参考群体之间没有显著差异，表明该变异在 elite 群体中并未富集。在本次 elite 男性摔跤手样本中，BDNF rs6265 和 ACTN3 rs1815739 与手握力无关，且 ACTN3 rs1815739 也未相对于国家参考群体表现出富集现象。 <结论>：在当前的研究设计下，这些发现表明单一候选变异对 highly trained 运动员的手握力没有显著影响；然而，鉴于队列本身的局限性，这一结论需谨慎解读，并不排除这些变异在力量相关表型的多基因结构中的潜在作用。未来需要采用更大规模、更具统计功效的多队列设计和多基因方法，以进一步阐明力量表型的遗传基础。