印度农村和半城市地区针对血红蛋白病的侵入性产前诊断的安全性、有效性及结果

《Blood Cells, Molecules, and Diseases》：Safety, Efficacy, and Outcomes of Invasive Prenatal Diagnosis for Hemoglobinopathies in Rural and Semi-Urban India

　　

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印度班加罗尔的Sankalp India基金会

摘要

血红蛋白病，如地中海贫血（thalassemia，ST）和镰状细胞病（sickle cell disease，SCD），是印度常见的遗传性疾病，主要影响农村和医疗服务不足的人群。虽然大城市的产前诊断技术已经取得了进步，但在农村地区，这项服务的可及性仍然有限。本研究评估了Sankalp India基金会在印度五个州实施的侵入性产前诊断（Invasive Prenatal Diagnostic，IPND）项目在预防血红蛋白病方面的效果。2023年6月至2024年9月期间，该项目对妊娠20周以内的孕妇在82个地区进行了筛查，采用了三阶段的筛查方法：高效液相色谱（HPLC）检测、对夫妇双方进行血红蛋白病的分子确认，以及对高风险夫妇进行IPND检测，并在每个阶段提供全面的咨询。胎儿样本在当地收集后送往中央实验室检测致病突变。对于怀有严重血红蛋白病胎儿的夫妇，项目提供了咨询，并允许他们根据国家的法律和伦理准则决定是否终止妊娠。共有81,139名妇女接受了筛查，其中802对夫妇被确定为高风险人群。531对夫妇注册参加了IPND检测，495对夫妇成功完成了检测。该方案还发现其中有0.2%的夫妇实际上并不需要IPND。137名胎儿（占27.3%）被诊断出患有严重血红蛋白病，64.2%的夫妇选择了终止妊娠。该项目表现出很高的安全性，并发症发生率为0.6%，失败率为0.2%。有8对夫妇在后续妊娠中再次选择参与该项目，这反映了社区对该项目的信任和认可。这一举措表明，在资源匮乏的环境中，IPND可以安全实施，为减少印度血红蛋白病的发病率提供了一种可推广的方法。