《Brain Research Bulletin》：Disproportionately Elevated Sulcal Index (DESI): An automatically driven index representing disproportionate subarachnoid space enlargement in brain MRI scans
编辑推荐：
特发性正常压力脑积水（iNPH）常因症状缺乏特异性及有创检测风险而被漏诊。尽管不成比例扩大的蛛网膜下腔脑积水（DESH）是其标志性影像学特征，但人工评估主观且定性。研究人员开发了不成比例升高的脑沟指数（DESI），这是一种基于深度学习容积生物标志物，旨在客观量
特发性正常压力脑积水（iNPH）常因症状缺乏特异性及有创检测风险而被漏诊。尽管不成比例扩大的蛛网膜下腔脑积水（DESH）是其标志性影像学特征，但人工评估主观且定性。研究人员开发了不成比例升高的脑沟指数（DESI），这是一种基于深度学习容积生物标志物，旨在客观量化这些形态学改变。研究人员在巴尔的摩衰老纵向研究（BLSA）和约翰霍普金斯诊所的T1加权MRI扫描（n=1248）上训练了带有EfficientNet-B0编码器的U-Net模型，用于分割外侧裂和上部脑沟间隙。DESI被定义为在前后联合（AC-PC）对齐楔形区内外侧裂与上部脑沟的容积比。该模型在多中心PENS试验数据集（n=94）上进行了外部验证，比较了NPH患者与健康对照者及阿尔茨海默病和血管性痴呆参与者。在外部验证中，DESI显示出较高的诊断准确性。该指数区分具有DESH特征的NPH患者与非DESH NPH病例的受试者工作特征曲线下面积（AUC）为0.97。当将伴有DESH的NPH与合并的健康对照和神经退行性模仿者区分开时，DESI达到了0.99的AUC（灵敏度98%，特异度100%）。在所有NPH病例与所有非NPH组的广泛比较中，DESI保持了0.94的AUC。DESI提供了一种稳健、全自动的不成比例脑沟扩大量化方法，能有效区分iNPH与正常衰老及神经退行性模仿者。这一连续的、非侵入性的指标为临床环境中准确的iNPH筛查和患者分层提供了可扩展的工具。
该论文发表于《Brain Research Bulletin》，针对特发性正常压力脑积水（iNPH）诊断困境，提出了一种名为不成比例升高的脑沟指数（DESI）的全自动深度学习影像生物标志物。研究旨在通过客观量化不成比例扩大的蛛网膜下腔脑积水（DESH）这一核心病理特征，解决临床诊断中对有创检查的依赖及人工评估的主观性问题。研究人员通过构建基于U-Net架构结合EfficientNet-B0编码器的分割模型，对来自巴尔的摩衰老纵向研究（BLSA）、约翰霍普金斯诊所及PENS试验的多个独立队列（总计超过3000次扫描）的T1加权MRI数据进行分析，证实了DESI在鉴别iNPH与正常衰老及其他神经退行性疾病方面具有极高的诊断效能。
为实现上述目标，研究人员采用了几项关键技术方法：首先，利用BrainSignsNet模型自动检测前连合（AC）和后连合（PC）坐标，实现图像的AC-PC对齐及标准化预处理；其次，应用带有EfficientNet-B0编码器的二维U-Net网络，对AC-PC轴间的冠状切片进行多标签分割，精确勾勒外侧裂及上部脑沟空间；随后，在三维重建基础上，计算位于AC-PC轴上方30度楔形区域内的外侧裂体积与上部脑沟体积之比，即DESI；最后，利用多中心数据集进行严格的内部与外部验证，并通过统计分析评估其与人口统计学因素及不同诊断组的相关性。
研究结果部分详细展示了DESI的性能评估。在人口统计学特征方面，研究涵盖了BLSA、约翰霍普金斯诊所及PENS试验三个队列，各组在年龄和性别分布上具有可比性。在人工智能模型性能方面，BrainSignsNET定位前后连合的误差低于2mm，分割外侧裂的平均Dice相似系数达到约0.80，表明模型具有较高的解剖定位与分割精度。在NPH和衰老队列的DESI评估中，研究人员发现DESI与年龄呈微弱正相关，但与性别无关，且与颅内总体积（ICV）无显著相关性，证实了其作为形态学指标的独立性。通过协方差分析（ANCOVA）调整年龄和性别后，DESI在伴有DESH的NPH患者中显著高于不伴DESH的NPH患者、健康对照及各类痴呆患者。在分类性能方面，DESI区分伴有DESH的NPH与不伴DESH的NPH时AUC高达0.97；区分伴有DESH的NPH与健康对照或神经退行性疾病的合并组时，AUC更是达到了0.99，灵敏度和特异度分别高达98%和100%。此外，与现有的DESH指数、Venthi指数等方法相比，DESI在区分DESH与非DESH扫描及与其他神经退行性疾病鉴别时均表现出相当或更优的性能（AUC 0.97-0.99）。
讨论部分深入阐述了DESI的临床转化价值。iNPH的形态学改变不仅限于脑室扩大，脑脊液（CSF）在蛛网膜下腔内的异常再分布——即高凸面脑沟变窄伴外侧裂不成比例扩大——是其特征性表现，而传统线性指标如Evans指数无法捕捉此类变化。DESI作为一种连续的体积测量指标，克服了二元分类可能遗漏早期病变的局限性，并通过对楔形区域的比例采样有效消除了个体头围差异的影响。尽管本研究存在跨扫描仪批次效应、单中心阅片偏倚及横断面设计等局限，但DESI在独立多中心大样本中的优异表现证明了其作为非侵入性诊断工具的巨大潜力。研究结论指出，DESI是一种新颖、全自动且非侵入性的容积生物标志物，能够量化iNPH的标志性脑脊液再分布。通过在三个独立队列中的验证，DESI展现了卓越的鉴别诊断能力，为疾病分期、患者分流选择及纵向监测提供了客观的量化依据，有望成为未来iNPH无创诊断流程的基石。
