《European Journal of Paediatric Neurology》：CLINICAL SPECTRUM AND GENETIC LANDSCAPE OF DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY IN AZERBAIJAN
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Aytan Mammadbayli|Madina Taghiyeva阿塞拜疆医科大学神经病学系，巴库，阿塞拜疆摘要目的在阿塞拜疆，正如在许多其他国家一样，杜氏肌营养不良症（DMD）对患者及其家庭构成了重大挑战。本研究旨在提供临床数据，并确定该国首批DMD患者的基因突变谱，以便为未
Aytan Mammadbayli|Madina Taghiyeva
阿塞拜疆医科大学神经病学系，巴库，阿塞拜疆
摘要
目的
在阿塞拜疆，正如在许多其他国家一样，杜氏肌营养不良症（DMD）对患者及其家庭构成了重大挑战。本研究旨在提供临床数据，并确定该国首批DMD患者的基因突变谱，以便为未来的发展提供指导。
方法
该研究在阿塞拜疆医科大学神经病学系进行，研究对象为患有DMD的男孩。评估内容包括肌肉力量测试以及定时运动能力测试，如从仰卧位站立的时间、爬上四级标准楼梯的时间、6分钟步行测试和TUG（时间起立和行走）测试。此外，还使用了Brooke和Vignos量表来评估肢体功能。实验室方法包括肌酸激酶水平的生化检测、多重连接依赖性探针扩增（MLPA）以及DMD基因的下一代测序（NGS）分析。所有参与者均签署了书面同意书参与了这项研究。数据通过医学统计方法进行处理。
结果
共招募了56名年龄在1至26岁之间的男性患者（平均年龄9.95 ± 4.19岁）。疾病发病的平均年龄为4岁3个月。大多数患者根据临床症状进行了基因检测，获得基因确诊的平均年龄为8岁5个月。在纳入研究时，28.5%的患者需要长期使用轮椅。在MLPA分析中发现的基因变异中，67.9%为缺失，19.6%为重复，7例结果为阴性（12.5%）。为了识别点突变，对7名MLPA检测结果为阴性的男孩进行了测序，结果发现他们所有人都存在点突变，包括4个无义突变、1个剪接突变和2个移码突变。
结论
在阿塞拜疆，与其他许多国家一样，由于DMD的致残性以及缺乏广泛的认知和专门的治疗方案，该疾病仍然是一个重要问题。初步结果显示，与其它国家相比，阿塞拜疆的DMD诊断年龄相对较晚，这强调了提高该疾病护理标准符合国际规范的必要性。
部分摘录
背景
杜氏肌营养不良症（DMD）是一种进行性的X连锁神经肌肉疾病，由 dystrophin 基因突变引起，导致骨骼肌和心肌中的 dystrophin 表达缺失或显著减少。受影响的男孩通常在幼年期出现运动发育迟缓、近端肌肉无力及频繁跌倒的症状，随后在儿童后期或青春期失去行走能力。进行性呼吸功能障碍和心肌病是主要并发症
方法
这项前瞻性研究在阿塞拜疆医科大学神经病学系进行，共纳入56名年龄在1至26岁之间的男孩（平均年龄9.95 ± 4.19岁），他们具有杜氏肌营养不良症（DMD）的临床怀疑或确诊。尽管所分析的队列未能完全反映阿塞拜疆所有DMD患者的情况，但它为该国患者的临床特征和基因突变谱提供了重要概述。所有患者都接受了相关检查
结果
对阿塞拜疆DMD患儿的临床和人口统计学数据进行分析后，发现了一些重要特征（见表1）。21.4%的病例存在近亲结婚情况，这一比例高于X连锁遗传病的预期值，这表明受影响家庭可能存在额外的遗传负担，从而凸显了开展正式遗传咨询项目的必要性。尽管部分患者的记录不完整，但仍有一定数量的病例显示了相关情况
局限性
在解读研究结果时，应考虑该研究的几个局限性。首先，研究仅涵盖了56名DMD患儿，虽然具有一定的信息价值，但可能无法完全反映阿塞拜疆各地患者的遗传和临床多样性，特别是在农村或医疗资源不足的地区。虽然使用了MLPA和NGS进行基因诊断，但未常规应用全基因组测序或RNA分析等更先进的技术，因此可能遗漏了一些深部内含子区或复杂的基因变异
利益冲突声明
作者声明在本文的撰写和发表过程中不存在任何利益冲突。研究过程中未受到任何财务、个人或职业关系的影响。
致谢
我们感谢所有参与研究的患者，他们的贡献对于这项研究的成功完成至关重要。
