《Genetics in Medicine》：Nationwide Newborn Screening for Mucopolysaccharidoses in Taiwan: Impact, Early Diagnosis, and Clinical Advances over the Past Decade
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周志光|杜元荣|李仲林|罗蕴婷|张雅辉|吴俊毅|刘美英|刘欣韵|陈晓谚|高淑敏|王丽云|何惠珍|林祥宇|林传培台湾台北市麦凯纪念医院医学研究部遗传与代谢科摘要目的台湾于2015年8月启动了针对黏多糖贮积症（MPS）的全国新生儿筛查（NBS）项目。本研究评估了该基于人群的筛查项目的
周志光|杜元荣|李仲林|罗蕴婷|张雅辉|吴俊毅|刘美英|刘欣韵|陈晓谚|高淑敏|王丽云|何惠珍|林祥宇|林传培
台湾台北市麦凯纪念医院医学研究部遗传与代谢科
摘要
目的
台湾于2015年8月启动了针对黏多糖贮积症（MPS）的全国新生儿筛查（NBS）项目。本研究评估了该基于人群的筛查项目的诊断效果、诊断时机及后续临床管理结果。
方法
截至2025年3月31日，共有超过838,585名婴儿接受了MPS I、MPS II、MPS IVA和MPS VI的筛查。初步筛查通过干血斑（DBS）中的酶活性测定（采用LC–MS/MS技术）进行。筛查呈阳性的婴儿会接受全面的确认性评估，包括LC–MS/MS法进行尿糖胺聚糖（GAG）定量分析、白细胞酶检测以及Sanger测序或下一代测序的分子遗传学检测。
结果
共有838,585名婴儿接受了MPS I的筛查，727,684名婴儿接受了MPS II的筛查（其中男性378,555人），351,917名婴儿接受了MPS IVA的筛查，587,158名婴儿接受了MPS VI的筛查。在437名被推荐进行确认性检测的婴儿中，7名被诊断为MPS I，14名被诊断为MPS II，10名被诊断为MPS IVA。相应的患病率分别为0.83%、1.92%（每10万活产男婴中有3.77例）和2.84%（每10万活产女婴中有2.84例）。所有确诊病例在诊断时均无症状。
结论
全国新生儿筛查项目的实施使平均诊断年龄从4.3岁降低到0.2岁，有助于及时开展针对疾病的干预措施，如酶替代疗法和造血干细胞移植。此外，该项目还发现了台湾人群中新的MPS相关变异，有助于提高诊断的准确性并加强长期疾病监测。这些发现支持新生儿筛查对于罕见溶酶体贮积症的临床价值，并为其他地区类似项目的开展提供了借鉴。
