《Genetics in Medicine》：An integrated cardiometabolic genetic testing program in a predominantly Hispanic population within a community setting
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博苑（Bo Yuan）|莱拉·A·阿布沙马特（Layla A. Abushamat）|斯泰西·佩雷拉（Stacey Pereira）|苏里亚·纳拉扬·穆卢库特拉（Surya Narayan Mulukutla）|格蕾丝·E·蒂茨（Grace E. Tietz）|埃里克·文纳（Eric Venner）|莎拉·E·卡拉（Sara E. Kalla）|布里安娜·李（Breanna Lee）|唐娜·穆兹尼（Donna Muzny）|金杰·梅特卡夫（Ginger Metcalf）|穆拉伊·穆鲁甘（Mullai Murugan）|莎拉·H·埃莱萨（Sarah H. Elsea）|森科图韦拉安·卡迪尔维尔（Senkottuvelan Kadirvel）|乐乐·李（Lele Li）|乔希·斯蒂芬（Joshi Stephen）|徐胜峰（Shengfeng Xu）|维多利亚·伊（Victoria Yi）|莫妮卡·苏利特（Monica Sulit）|克里斯蒂·L·科瓦尔（Christie L. Kovar）|金伯利·沃克（Kimberly Walker）|阿肖克·巴拉苏布拉马尼亚姆（Ashok Balasubramanyam）
德克萨斯州休斯顿贝勒医学院人类基因组测序中心
摘要
研究目的
本研究旨在对以西班牙裔人口为主的社区实施心血管代谢遗传检测，评估其可行性和前景。
研究方法
在德克萨斯州南部的社区心脏病学和内分泌科诊所，采用基于基因组测序（GS）的方法对心血管代谢障碍相关基因进行检测（涵盖177个与单基因疾病相关的基因、两个LPA风险等位基因、两个药物基因组学（PGx）位点，以及2型糖尿病（T2D）和冠状动脉疾病（CAD）的祖先校正多基因风险评分（PRS）。检测结果返回后，对这些参与者进行了关于遗传检测态度的调查。
研究结果
共有776名患者（年龄18-92岁，92%为西班牙裔）完成了检测。其中26名患者（3.4%）在单基因疾病相关基因中发现了致病性或可能致病的变异；另有291名患者（37.5%）至少携带一个LPA风险等位基因，181名患者（23.3%）具有药物基因组学相关变异，298名患者（38.4%）的多基因风险评分升高。参与者普遍认为该检测具有积极作用，且几乎没有异议。
研究结论
本研究将心血管代谢遗传检测应用到以西班牙裔人口为主的社区中，为疾病诊断、干预和预防护理提供了实用指导，同时得到了患者的积极反馈。
