巴西和葡萄牙1型糖尿病患者基因组起源与多样性：一项描述性分析

《Diabetology & Metabolic Syndrome》：Genomic ancestry and diversity in individuals with type 1 diabetes from Brazil and Portugal: a descriptive analysis

　　

摘要

引言

1型糖尿病（T1D）是一种慢性自身免疫性疾病，在全球范围内的发病率各不相同，在具有欧洲血统的国家中发病率较高。本研究的主要目的是评估巴西和葡萄牙的1型糖尿病患者与健康对照组在基因组祖先（GA）和遗传多样性（GD）方面的差异。其次，我们比较了来自巴西不同地区的1型糖尿病患者与葡萄牙患者的基因组祖先。

方法

样本包括1,698名巴西人和107名葡萄牙人1型糖尿病患者，他们的数据通过使用祖先信息标记（46-AIMs-Indels）来估算欧洲、非洲和美洲原住民（NAM）的血统比例。所有个体的短等位基因（1）和长等位基因（2）的频率均被测定。片段基因分型采用ABI 3500测序仪（Applied Biosystems）通过毛细管电泳技术完成。数据使用GeneMapper V.4.1（Life Technologies, USA）进行分析。STRUCTURE v2.3.3软件用于估算个体血统，K值范围为2到5，以评估基于HGDP-CEPH多样性面板（H952子集）作为参考的推断血统比例的稳健性。遗传参数使用Arlequin v3.5.2.2软件进行估算。

结果

结果显示，两个群体中欧洲血统占主导地位，葡萄牙的欧洲血统比例更高，而巴西的非洲和美洲原住民血统比例更高。与葡萄牙的1型糖尿病患者相比，巴西的1型糖尿病患者具有更高的遗传多样性。葡萄牙的非混合血统1型糖尿病患者表现出较高的遗传同质性和较低的遗传多样性。来自巴西北部地区的1型糖尿病患者与地区对照组相比，显示出最大的遗传差异。

结论

本研究发现了巴西和葡萄牙1型糖尿病患者在基因组祖先和遗传多样性方面的差异。考虑到两国的人口迁移和混合动态，我们的数据应能推动未来研究的方向，例如识别其他遗传变异，如HLA系统等位基因（风险或保护作用），这有助于更好地理解两国该疾病的发病机制。

引言

1型糖尿病（T1D）是一种慢性自身免疫性疾病，在全球范围内的发病率各不相同，在具有欧洲血统的国家中发病率较高。本研究的主要目的是评估巴西和葡萄牙的1型糖尿病患者与健康对照组在基因组祖先（GA）和遗传多样性（GD）方面的差异。其次，我们比较了来自巴西不同地区的1型糖尿病患者与葡萄牙患者的基因组祖先。

方法

样本包括1,698名巴西人和107名葡萄牙人1型糖尿病患者，他们的数据通过使用祖先信息标记（46-AIMs-Indels）来估算欧洲、非洲和美洲原住民（NAM）的血统比例。所有个体的短等位基因（1）和长等位基因（2）的频率均被测定。片段基因分型采用ABI 3500测序仪（Applied Biosystems）通过毛细管电泳技术完成。数据使用GeneMapper V.4.1（Life Technologies, USA）进行分析。STRUCTURE v2.3.3软件用于估算个体血统，K值范围为2到5，以评估基于HGDP-CEPH多样性面板（H952子集）作为参考的推断血统比例的稳健性。遗传参数使用Arlequin v3.5.2.2软件进行估算。

结果

结果显示，两个群体中欧洲血统占主导地位，葡萄牙的欧洲血统比例更高，而巴西的非洲和美洲原住民血统比例更高。与葡萄牙的1型糖尿病患者相比，巴西的1型糖尿病患者具有更高的遗传多样性。葡萄牙的非混合血统1型糖尿病患者表现出较高的遗传同质性和较低的遗传多样性。来自巴西北部地区的1型糖尿病患者与地区对照组相比，显示出最大的遗传差异。

结论

本研究发现了巴西和葡萄牙1型糖尿病患者在基因组祖先和遗传多样性方面的差异。考虑到两国的人口迁移和混合动态，我们的数据应能推动未来研究的方向，例如识别其他遗传变异，如HLA系统等位基因（风险或保护作用），这有助于更好地理解该国该疾病的发病机制。