精子印记基因甲基化与ICSI治疗结果中的DNA片段化：一项初步研究 Anna Chiara Conflitti, Fani Konstantinidou, Alessandra Buonacquisto, Gaia Cicolani, Enrico Delli Paoli, Silvia Di Chiano, Antonella Linari, Ludovico Muzii, Serena Bianchini, Donatella Paoli + 另有5位作者

《Epigenomes》：Sperm Imprinted Gene Methylation and DNA Fragmentation in ICSI Outcomes: A Pilot Study Anna Chiara Conflitti, Fani Konstantinidou, Alessandra Buonacquisto, Gaia Cicolani, Enrico Delli Paoli, Silvia Di Chiano, Antonella Linari, Ludovico Muzii, Serena Bianchini and Donatella Paoli + 5 authors

　　

摘要

背景/目的：印记基因的异常DNA甲基化以及精子DNA碎片化（SDF）被认为是导致男性不育的原因之一。然而，这些因素对辅助生殖技术（ART）结果的影响尚不清楚。本初步研究旨在探讨H19、IGF2和PEG1/MEST的SDF状态及其与胞浆内精子注射（ICSI）后受精和胚胎发育的关系。 方法：招募了20名接受ICSI治疗的女性的男性伴侣，并根据ART结果将其分为可存活胚胎组（VEs，n = 7）、不可存活胚胎组（NVEs，n = 7）和未受精组（NF，n = 6）。在精子选择之前，从每个精液样本中取出一部分用于按照WHO 2021年的标准进行精液分析、SDF评估（TUNEL检测）以及H19、IGF2和PEG1/MEST的DNA甲基化分析（焦磷酸测序）。 结果：精液参数均高于第五百分位数。VE组的SDF显著低于其他组。H19 CpG1甲基化与可存活胚胎呈正相关（p = 0.016），而H19 CpG2岛与精子浓度呈正相关（p = 0.028）。在男性/夫妇不孕病例中，总H19甲基化与SDF呈负相关（p = 0.050）。IGF2 CpG3岛甲基化与可存活胚胎呈正相关（p = 0.027）。总PEG1/MEST甲基化与受精事件（p = 0.002）和可存活胚胎（p = 0.011）呈正相关。PEG1/MEST CpG2岛也与精子活力呈正相关（p = 0.034），而CpG3和CpG4与受精呈显著相关（p < 0.001；p = 0.004）。 结论：本初步研究表明，SDF以及H19、IGF2和PEG1/MEST的精子甲基化水平与ICSI结果有关，这表明精子的分子和表观遗传特征可能影响受精和胚胎发育。