双相滤泡树突状细胞肉瘤的分子特征研究

《Applied Immunohistochemistry & Molecular Morphology》：Molecular Characterization of Biphasic Follicular Dendritic Cell Sarcoma

　　

摘要

滤泡树突状细胞肉瘤（FDCS）是一种罕见的恶性肿瘤，常见于结外部位，其发病机制尚不明确。肿瘤细胞通常呈梭形形态，而上皮样形态较为罕见。本文报道了一例具有独特免疫表型和分子特征的罕见双相FDCS病例。一名63岁女性患者出现便秘和直肠出血症状。影像学检查发现盆腔后部有一个11.4厘米的结节样增强性软组织肿块。H&E切片显示存在两种界限分明的肿瘤细胞群体：一种群体由表达CD21、CD23、CD35、clusterin、EMA和D2-40的梭形细胞组成；另一种群体由缺乏CD21及其他FDC相关标志物的上皮样细胞组成，仅局部弱表达clusterin。这两种群体对CD163、CD68、S-100、langerin、CD1a、ALK-1、CD30、CD117、HMB45、Pan-CK和EBER均呈阴性反应。该肿瘤最初被误诊为混合性肿瘤（FDCS和血管周围上皮样细胞肿瘤）。分子学研究发现两种成分的突变谱几乎完全相同，证实了它们的克隆同一性，排除了复合肿瘤的可能性。此外，在GABRA6、ICOSLG和VEGFA基因中发现了低水平的致病性突变（变异等位基因频率<10%），并在两种群体中观察到PDGFRB的转录表达异常。尽管未检测到RNA融合现象，但使用RNA靶向表达检测面板发现PDGFRB表达显著升高，其对数比大于2，表明其表达量比正常对照组高出4倍以上。本文首次对这种双相FDCS进行了分子特征分析，此前相关文献中尚未有过此类报道。