脊柱-眼综合征：木糖基转移酶2基因突变与临床观察——病例报告

《Journal of Medical Case Reports》：Spondylo-ocular syndrome: xylosyltransferase 2 gene mutation and clinical observations—a case report

　　

摘要

背景

脊柱-眼部综合征（SOS）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是骨骼和眼部的异常，通常以常染色体隐性方式遗传。XYLT2基因的突变会导致全身性疾病，并累及多个器官。临床表现为骨质疏松、多发性骨折和视力障碍。

病例介绍

我们介绍了一例来自近亲家庭的9岁伊朗女孩的病例，她被诊断为SOS。通过全外显子测序（WES）发现她在XYLT2基因中存在一个纯合错义突变（c.1967A>G，p.Glu656Gly）。该患者在婴儿期反复出现尿路感染，随后发展为远视和内斜视。5岁时，她因轻微受伤导致多处椎体压缩性骨折，因此被转诊给儿科内分泌科医生，医生诊断为骨质疏松。尽管接受了双膦酸盐治疗，但她后来仍发生了左股骨干骨折，需要使用钛弹性钉进行手术固定。尽管远视和内斜视有所加重，但眼科检查未发现白内障或视网膜脱离。

结论

这个病例突显了脊柱-眼部综合征的临床表现范围以及识别其症状对有效治疗的重要性。提高医疗保健提供者的认识可以提升诊断准确性并改善患者预后。进一步研究SOS的基因型-表型相关性可能有助于更深入地了解其病理生理机制和管理策略。