中国大疱性表皮松解症患者的家庭负担与护理者心理压力：一项横断面调查

《Frontiers in Public Health》：Family burden and caregiver psychological stress in epidermolysis bullosa in China: a cross-sectional survey

　　摘要

背景：表皮松解症（EB）是一种罕见的遗传性皮肤病，需要长期的重症监护。这种疾病给家庭带来了巨大的经济和护理负担，然而与护理者心理压力相关的因素仍不为人所充分了解。

方法：对EB患者的家庭进行了横断面问卷调查。在家庭层面进行了统计分析。在有多个受影响个体的家庭中，选择了最年幼的患者作为代表案例，因为表皮松解症主要在儿童时期表现出来。采用这种方法是为了更好地反映与早发性疾病相关的护理负担。数据通过在线问卷收集。使用χ2检验进行组间比较，并进行了有序逻辑回归分析，以确定与护理者高心理压力相关的独立因素。

结果：共有108个EB患者的家庭参与了研究。6岁及以下的儿童占最大比例。有多个患者的家庭占7.41%。在40.74%的家庭中，平均每年的自付医疗费用超过了家庭年收入的50%。在24.07%的家庭中，平均每天的护理时间超过了4小时。护理者的平均心理压力得分为3.40分，43.52%的护理者报告有高心理压力（≥4分）。单变量分析显示，经济负担、护理时间和护理用品的可用性与高心理压力显著相关（p<0.05）。然而，在有序逻辑回归分析中未观察到统计学上的显著差异。

结论：EB患者的家庭面临着巨大的护理和经济负担。在单变量分析中，护理时间和护理用品的可用性与护理者的心理压力相关；然而，在多变量模型中这些变量并不具有独立显著性。研究结果表明，需要改善保险覆盖范围、提供护理者支持并整合护理资源。

1 引言
表皮松解症（EB）是一组罕见的遗传性皮肤病，其特征是皮肤和黏膜极度脆弱。即使是轻微的摩擦或机械性创伤也可能导致水疱、侵蚀和皮肤脱落（1）。在严重的情况下，多个器官系统可能会受到影响（2），伴随显著的并发症和发病率及死亡率的增加。根据皮肤分离的程度和潜在的分子机制，EB被分为四种主要类型：单纯性表皮松解症、交界性表皮松解症、营养不良性表皮松解症和Kindler综合征（3, 4）。一些患者在儿童时期就会出现广泛的病变，导致多种并发症，包括但不限于败血症、贫血、生长迟缓、并指（趾）和鳞状细胞癌（5–15）。由于其罕见性和临床复杂性，EB不仅给患者带来沉重的生理负担，还显著影响他们的心理健康和社会功能，对家庭和医疗系统构成长期挑战。当前的流行病学数据显示，全球EB的发病率约为每50,000例活产中有1例，而由于诊断方法和监测系统的差异，不同地区的发病率有所不同（16）。患者通常需要长期的多学科支持性护理，包括伤口管理、感染控制、疼痛管理和营养支持。然而，目前的治疗策略主要是对症治疗（17, 18），目前尚无治愈方法（19）。该疾病还对社会和经济产生重大影响。高昂的医疗费用和持续的护理需求经常给受影响的家庭带来巨大的经济压力（18），而家庭护理者经常经历持续的心理压力（20, 21）、时间负担（22）和经济压力（18, 23）。以往的研究主要集中在EB的分子机制、遗传诊断和临床管理上，而系统性地研究家庭层面的疾病负担和护理者所经历的心理压力的研究仍然有限（24）。因此，本研究关注EB患者的家庭，探讨他们的生活条件、心理健康和社会支持。通过基于问卷的调查，旨在全面评估影响患者及其家庭生活质量的关键因素。通过系统的数据分析，研究旨在确定患者在疾病管理、心理适应和社会融合方面的实际需求。最终，本研究旨在提出以患者为中心的支持策略，并为改善受罕见皮肤病影响的个体的整体健康和社会福祉提供科学证据和实际指导。

2 方法
2.1 数据收集
本研究使用专门设计的问卷作为主要工具，从EB患者的家庭中收集基本信息，以全面了解这些家庭的多维特征。
2.2 问卷
问卷涵盖了多个领域，包括基本家庭信息、医疗和护理需求、经济负担、社会支持、心理和社会需求、日常护理和生活质量，以确保数据的全面性和代表性。问卷基于文献回顾和专家咨询，能够准确反映受EB影响的家庭的实际情况。为了提高问卷的响应率和有效性，研究团队在分发过程中提供了详细的说明，以确保参与者清楚理解每个问题。
2.2.1 伦理治理
根据当地法律和机构要求，本研究不需要伦理审查和批准。在研究开始时，研究人员介绍了自己并概述了研究目的。从父母那里获得了知情同意。
2.2.2 定义
“护理者”指的是主要家庭护理者，而不是专业护理人员。护理时间指的是主要家庭护理者每天用于EB相关护理的总时间，包括伤口包扎、皮肤护理、喂食、洗澡、卫生协助和并发症监测。
2.3 调查方法
调查始于2025年3月。问卷的分发和收集是通过在线方式进行的，以确保覆盖不同地区和背景的患者家庭。为了确保数据的准确性，研究团队在回收后验证了收集的问卷，并排除了不完整或无效的回答。
2.4 统计分析
数据使用SPSSAU（从https://www.spssau.com获取）进行分析。出于分析目的，“非常充分”类别与“充分”合并。这是因为“非常充分”的回答数量非常少。在所有表格和图表中，合并后的类别简单地报告为“充分”。分类变量以频率和百分比呈现，使用χ2检验进行组间比较。进行了有序逻辑回归分析，以确定与心理压力相关的因素。对于多项选择题，计算了每个选项的选择频率。所有统计检验都是双边的，p<0.05被视为具有统计学意义。

3 结果
3.1 患者和家庭的基本特征
本研究共包括108名EB患者及其主要护理者。结果显示，绝大多数家庭（92.59%）只有一个EB患者。关于患者的年龄分布，1-6岁的儿童占最大比例（38.89%），其次是7-12岁的儿童（29.63%）。值得注意的是，75.00%的患者的病程超过5年，突显了长期护理的需求。在护理力量方面，63.89%的家庭依赖一个主要护理者，而只有3.70%的家庭有三个或更多的护理者（表1）。

表1 变量 类别 数量 百分比
家庭中的EB患者数量 100 92.59
患者年龄（岁） <14 3.70 1–6 42 38.89
7–12 32 29.63
13–18 16 14.81
>18 14 12.96
病程（年） <15 4.63 1–3 13 12.04
3–5 9 8.33
>5 17 5.00
主要家庭护理者的数量 16 9 63.89
2 28 25.93
≥3 4 3.70
无固定护理者 7 6.48
总计 108 100.0

3.2 经济和护理负担
EB家庭面临沉重的经济和护理压力。调查显示，40.74%的家庭每年自付（OOP）的医疗和护理费用超过了家庭年收入的50%；另有37.96%的家庭这一比例在30%到50%之间。关于支持需求，75.00%的护理者认为护理用品（如敷料和营养补充剂）的补贴是最迫切需要的财务支持形式。在护理负担方面，60.19%的护理者每天平均花费2-4小时进行患者护理。关于护理产品的供应，只有4.63%的家庭认为供应充足，而38.89%和24.07%的家庭分别报告供应“不足”或“严重不足”。此外，51.85%的家庭表示需要临时护理服务，但无法获得（表2）。

表2 变量 类别 数量 百分比
患者每年的自付医疗和护理费用占家庭收入的百分比 <10% 43.70
10%–30% 19 17.59
30%–50% 41 37.96
>50% 44 40.74
最迫切需要的财务支持类型
家庭护理者津贴 18 16.67
外出就医的交通津贴 10.93
护理用品补贴 8 17.50
长期护理保险 8 7.41
主要护理者的平均每日护理时间（小时） <2 17 15.74
2–4 65 60.19
4–8 15 13.89
>8 11 10.19
患者日常护理用品的可用性
严重不足 26 24.07
不足 42 38.89
一般充足 35 32.41
充足 54.63
需要临时护理服务的程度
迫切需要 11 10.19
需要但目前无法获得 5 65.18
目前不需要 4 13.79
总计 108 100.0

3.3 护理者的心理压力和支持偏好
护理者的心理压力水平普遍较高。在1到5的自我评估量表上（1为最低），43.52%的护理者将他们的压力评为4或5分，评分3或更高的累计比例为80.56%。在心理支持的选择上，护理者强烈偏好同伴支持，44.44%选择“同伴支持小组”，其次是医院心理咨询（25.00%）和在线支持平台（19.44%）（表3）。

表3 变量 类别 数量 百分比
主要护理者自我报告的心理压力 16 5.56
2 15 13.89
3 40 37.04
4 24 22.22
5 23 21.30
首选的心理支持类型
医院心理咨询 27 25.00
患者同伴支持小组 48 44.44
在线支持平台 21 19.44
社区志愿者干预 12 11.11
总计 108 100.0

3.4 与心理压力相关的因素的单变量分析
使用χ2检验分析各种因素对护理者心理压力的影响。结果表明：
护理用品的充足性：这一因素对护理者的心理压力有显著影响（χ2 = 23.221, p = 0.026）。在自我评定的压力水平为5的组中，报告“严重不足”供应的比例（39.13%）明显高于总体平均水平（24.07%）。
日常护理时间：这是另一个影响心理压力的显著因素（χ2 = 23.257, p = 0.026）。
经济负担：尽管在自付医疗费用比例较高的家庭中，护理者通常经历更高的压力，但差异并未达到统计学显著性（p = 0.083）（表4）。

表4 变量 类别
主要护理者自我报告的心理压力 总计
χ2 p
1.0 2.0
3.0 4.0
5.0
日常护理用品的可用性
严重不足 3 (50.00) 2 (13.33) 9 (22.50) 3 (12.50) 9 (39.13) 26 (24.07) 23.22 10.026*
不足 1 (16.67) 9 (60.00) 12 (30.00) 10 (41.67) 10 (43.48) 42 (38.89)
一般充足 2 (33.33) 4 (26.67) 19 (47.50) 8 (33.33) 2 (8.70) 35 (32.41)
充足 0 (0.00) 0 (0.00) 0 (0.00) 3 (12.50) 2 (8.70) 5 (4.63)
患者每年的自付医疗和护理费用占家庭收入的百分比 <10% 0 (0.00) 0 (0.00) 3 (7.50) 0 (0.00) 1 (4.35) 4 (3.70) 19.24
20%–30% 1 (16.67) 7 (46.67) 3 (7.50) 4 (16.67) 4 (17.39)
30%–50% 1 (16.67) 5 (33.33) 17 (42.50) 12 (50.00) 6 (26.09) 41 (37.96)
>50% 4 (66.67) 3 (20.00) 17 (42.50) 8 (33.33) 12 (52.17) 44 (40.74)
主要护理者的平均每日护理时间 <20 0 (0.00) 4 (26.67) 7 (17.50) 4 (16.67) 2 (8.70) 17 (15.74) 23.25 70.026*
2–4 3 (50.00) 8 (53.33) 28 (70.00) 14 (58.33) 12 (52.17) 65 (60.19)
4–8 0 (0.00) 3 (20.00) 3 (7.50) 5 (20.83) 4 (17.39)
>8 3 (50.00) 0 (0.00) 2 (5.00) 1 (4.17) 5 (21.74) 11 (10.19)
总计 61 54 0 24 23 108

3.5 与心理压力相关的因素的多变量分析
进行了有序逻辑回归分析，以护理用品的充足性、经济负担和日常护理时间为独立变量，自我评定的心理压力为因变量。似然比检验显示，总体回归模型在统计上不显著（χ2 = 2.263, p = 0.520 > 0.05），表明在这个样本量下，这三个独立变量并不能显著预测护理者的压力水平（McFadden χ2 = 0.007）。这一发现表明，护理者的心理压力可能受到模型中未包含的更复杂因素的影响，例如社会支持系统或患者的临床严重程度（表5）。

表5 变量
回归系数 标准误差 z Wald χ2 p OR OR (95% CI)
因变量 1.0–2.7 11 0.70 8–3.83 11 4.68 0.000
// 2.0–1.29 8 0.61 9–2.09 5 4.39 10.036
// 3.0 0.40 3 0.60 5 0.66 6 0.44 4 0.50 5
// 4.0 1.47 10.62 2 2.36 7 5.60 10.018
// 独立变量
日常护理用品的可用性 –0.14 4 0.13 6–1.05 9 1.12 2 0.28 9 0.86 6
–1.130
患者每年的自付医疗和护理费用占家庭收入的百分比 0.14 7 0.14 8 0.99 2 0.98 4 0.32 11.15 8 0.86 6–1.548
主要护理者的平均每日护理时间 0.05 7 0.16 5 0.34 4 0.11 9 0.73 11.05 8 0.76 6–1.463
McFadden R2 = 0.007; Cox& Snell R2 = 0.021; Nagelkerke R2 = 0.022

4 讨论
4.1 护理需求和资源缺口对护理者心理健康的影响
表皮松解症（EB）的高度专业化护理需求是护理者心理压力的关键驱动因素（25, 26）。本研究发现，平均每日护理时间，特别是在2–4小时范围内，与护理者自我报告的心理压力得分显著正相关（p < 0.05），表明高强度的身体负担直接转化为心理压力。同时，62.96%的家庭报告护理材料供应不足。这种材料短缺不仅增加了患者的感染风险，还客观上加剧了护理的难度。医疗资源的有限性，加上疾病的慢性特征，使得护理人员长期处于高压力状态，因为他们经常面临伤口管理方面专业指导不足和物质支持不够的双重挑战（27）。4.2 经济负担作为影响护理质量的结构性压力因素，经济压力是患有大疱性表皮松解症（EB）的患者家庭所面临的一个深刻结构性挑战（28–30），并对护理人员造成持续的心理压力（31, 32）。调查显示，在40.74%的家庭中，年均自付医疗费用超过了家庭总年收入的一半。尽管一些家庭获得了慈善基金会、社会组织的财务支持或有限的保险报销，但这些资源往往不足以抵消与EB相关的长期护理费用。这种“灾难性的医疗支出”不仅严重削弱了家庭应对风险的能力，还限制了他们获得社会化休息服务（如临时护理支持）的机会。经济困难常常导致社会隔离和护理人员疲劳加剧，从而形成一种相互放大的心理压力关系。因此，心理压力的累积不仅仅是情感反应，而是由高医疗费用、生活质量下降和支持资源不足共同作用所导致的社会心理结果，最终阻碍了家庭系统的健康运作。4.3 心理支持途径的不对齐与多维度干预系统的开发，心理压力对于患有大疱性表皮松解症（EB）的患者家庭来说是一个主要挑战（27, 33, 34）。鉴于护理人员对心理支持的需求与实际获得此类服务之间存在显著不平衡，建立多维度的社会支持系统变得至关重要（20）。研究发现，虽然43.50%的护理人员经历了高水平的心理压力，但专业心理咨询的利用率（25.00%）远低于患者同伴支持组的利用率（44.44%）。这一发现突显了基于同伴的社会支持在管理罕见疾病中的情感补偿价值。未来，政策层面应致力于优化医疗保险报销机制以减轻经济焦虑。在服务层面，应加强专业伤口护理培训的推广和临时护理支持的提供。在社会层面，应给予患者组织更多支持，以建立情感支持网络。通过这些综合支持策略，可以有效提升护理人员的心理韧性，从而改善患者护理质量和家庭生活的整体质量（20）。5 限制因素尽管本研究提供了关于大疱性表皮松解症（EB）患者家庭生存状况的实证证据，但仍需注意几个限制。首先，由于该罕见病的发病率较低，108例的样本量可能不足以进行多元回归分析，这可能是模型中缺乏显著结果的原因之一。其次，参与者主要通过患者组织招募，这可能会引入选择偏差，无法充分代表信息获取有限或处于极度边缘化境地的家庭。此外，横断面设计仅反映了某一特定时间点的心理压力，无法推断因果关系或动态捕捉政策调整和疾病进展对护理人员的长期影响。另外，未收集到关于EB亚型、疾病严重程度和伤口负担等临床细节，这限制了评估护理人员负担是否因临床表型而异的能力。最后，心理压力评分基于自我评定的5点量表，而非经过验证的工具。6 结论总之，本研究揭示了患有大疱性表皮松解症（EB）的患者家庭在生活条件、医疗和护理需求、经济负担以及社会支持方面所面临的多种挑战。它强调了护理人员心理压力的严重性及其对患者生活质量的影响。这些发现不仅为了解EB患者家庭的真实需求提供了重要见解，也为未来制定更有效的医疗政策和支持措施提供了参考。建议政府和社会组织增加对EB患者家庭的财政支持，确保他们能够获得必要的医疗和护理资源。此外，应建立专业的心理支持系统，为护理人员提供咨询和支持，帮助他们缓解心理压力。解决EB家庭面临的挑战需要从物质支持、经济救济和心理重建三个维度进行协调努力。只有通过这种综合性的方法，家庭才能超越仅仅“维持生存”的状态，实现生活质量的实质性改善。