自闭症谱系障碍儿童父母的亚临床神经精神特征变异：一项队列研究

《Molecular Autism》：Subclinical neuropsychiatric trait variation in parents of children with autism spectrum disorder: a cohort study

　　

摘要

背景

许多神经精神疾病具有共同的特征，这些特征由共同的遗传因素所驱动。在这项研究中，我们分析了自闭症儿童的生物学父母中神经精神表型的亚阈值变异的共聚集现象，以深入了解自闭症遗传风险的代际传递。

方法

我们对参与一项纵向发展研究的儿童的生物学父母进行了自闭症、神经精神症状（如焦虑、抑郁和多动症）以及认知特征的评估：研究包括了189个有自闭症儿童的家庭和100个没有自闭症儿童的家庭。这些家庭被进一步分为只有一个自闭症儿童（简单型）和多个自闭症儿童（复杂型）两类。通过方差分析比较了不同组别之间的母亲和父亲的特征。研究了父母间以及父母内部各特征领域之间的相关性，以探讨家族特征聚集的模式，并评估了遗传自闭症的共同因素和独特因素。逻辑回归分析了父母特征对简单型和复杂型家庭成员身份的预测作用。

结果

父亲的自闭症特征平均水平（F(2, 224) = 5.67，FDR调整后的p值（q）= 0.013）以及母亲的焦虑特征（F(2, 262) = 11.14，q < 0.001）和抑郁特征（F(2, 262) = 7.08，q = 0.005）在不同组间存在差异。事后检验显示，复杂型家庭的父亲自闭症特征更为显著（q = 0.009），而复杂型家庭的母亲焦虑特征（q < 0.001）和抑郁特征（q = 0.004）也更为显著；简单型家庭的父母与其他两组没有显著差异。父母特征共同解释了复杂型家庭中自闭症复发的7.9%的风险。在简单型父母中，自闭症特征的升高与神经精神症状的升高同时出现（0.35 ≤ r ≤ 0.43），但在复杂型父母中这两者之间没有相关性。

局限性

本研究的结果可能无法推广到具有不同种族、民族和社会经济背景的更异质性样本。原始研究的排除标准可能导致研究中的家庭在精神疾病特征负担上低于自闭症儿童父母的总体人群。

结论

研究结果揭示了复杂型父母中自闭症、焦虑和抑郁特征的表现和聚集的独特模式。这些发现呼吁采用跨诊断的方法来量化有自闭症儿童的家族中的遗传风险。