肉瘤甲基化分类器在软组织肉瘤诊断中的临床应用价值

《Journal of Cancer Research and Clinical Oncology》：Clinical utility of sarcoma methylation classifiers in soft tissue sarcoma diagnosis

摘要

目的

软组织肉瘤是一种罕见的间充质来源的恶性肿瘤，其特点是异质性较高，尽管结合了组织病理学和分子检测方法，诊断仍然具有挑战性。DNA甲基化分析为肿瘤分类提供了一种客观的方法，但其在软组织肉瘤中的临床应用数据仍然有限。

方法

在这项单中心研究中，对34名患者的40个肿瘤样本进行了常规病理学检测和基于阵列的DNA甲基化分析，并使用两种版本的肉瘤甲基化分类器（V12.3和V13.1）进行分类。

结果

使用V12.3版本时，16个样本（40%）获得了≥0.9的高校准分数，其中87.5%（14/16）与组织病理学诊断结果一致。使用V13.1版本时，29个样本（72.5%）获得了≥0.9的高校准分数，并且在28例中（96.6%）分类器的诊断结果与组织病理学诊断结果一致。

结论

总体而言，基于DNA甲基化的分类是一种有价值的辅助诊断工具，可用于确认或细化组织病理学诊断。与V12.3相比，V13.1显著提高了分类的准确性和一致性。然而，仍有相当一部分样本的评分低于高置信阈值，这强调了在临床常规应用之前需要进一步优化技术和工作流程。