通过对月经来源干细胞的整个基因组进行甲基化分析，发现了与子宫内膜异位症相关的新生物标志物

《Communications Medicine》：Whole genome methylation profiling of menstrual stem cells identifies novel biomarkers for endometriosis

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摘要

背景

尽管子宫内膜异位症的患病率很高，但由于缺乏经临床验证的生物标志物和对病理生理机制的了解不足，该疾病往往被漏诊或治疗不当。月经血来源的干细胞已被认为与疾病的发生有关，但其诊断潜力尚未得到充分研究。

方法

我们进行了一项病例对照临床研究，研究对象为42名女性（19例子宫内膜异位症患者，23名对照组）。研究人员收集了月经血样本，并从中分离出月经血来源的干细胞，用于全基因组DNA甲基化测序。通过差异甲基化分析来识别与子宫内膜异位症相关的表观遗传生物标志物，并应用机器学习模型评估这些标志物的诊断准确性。同时参考了一份包含子宫内膜异位症样本的外部子宫内膜单细胞RNA测序数据库，以将RNA表达与确定的疾病特异性甲基化特征进行关联。

结果

研究发现，某些差异甲基化区域富含与子宫内膜异位症特征（如炎症、组织重塑和发育）相关的基因。这些差异甲基化区域能够稳定地区分患者和对照组，且不受技术和临床因素的影响。基于这些差异甲基化区域训练和验证的机器学习模型表现出较高的诊断能力（特异性83%，敏感性79%）。与独立的单细胞RNA测序数据集结合分析进一步证实，这些差异甲基化区域可能调节基因表达，进而证明了它们的生物学意义。

结论

这些结果表明，利用月经血来源的干细胞DNA甲基化谱分析是一种有前景的、无创的子宫内膜异位症早期诊断和个性化治疗方法。