中国家庭中父系遗传的5p13.3p13.2染色体微重复的产前诊断与遗传咨询

《Molecular Cytogenetics》：Prenatal diagnosis and genetic counseling of a paternally inherited chromosome 5p13.3p13.2 microduplication in a Chinese family

摘要

背景

拷贝数变异（CNVs）是基因组多样性的重要来源，包括良性和致病性变异。在产前诊断中准确解读这些变异对于提供适当的遗传咨询和管理至关重要。关于5p13.3p13.2微重复的文献较少，这给遗传咨询带来了挑战。

材料与方法

一名35岁、怀孕2次、已生育1次的女性因高龄妊娠，在妊娠18周时接受了羊膜穿刺术。我们对这个家庭进行了常规核型分析、染色体微阵列分析（CMA）和全外显子组测序（WES）。

结果

我们报告了一例通过产前诊断和遗传咨询发现的父系遗传的5p13.3p13.2微重复病例。在这个家庭中，父亲和胎儿都携带相同的微重复，但表现出正常的表型。

结论

亚显微水平的染色体微缺失和微重复通常无法通过常规细胞遗传学方法检测到。因此，结合产前超声检查、核型分析、CMA和WES对于准确诊断至关重要。