两例罕见的FET::CREB上皮样间叶瘤病例，表现出非典型的免疫表型（类似肌上皮细胞），通过下一代测序技术得到了明确诊断

《Virchows Archiv》：Two rare cases of FET::CREB epithelioid mesenchymal tumors, displaying atypical immunophenotype (myoepithelial-like), unraveled on next-generation sequencing

摘要

FET-CREB肉瘤的临床病理谱正在不断发展，除了软组织外，现在还在身体的多个部位发现了几种不同的肿瘤类型。最近，主要在腹部和腹外部位发现了具有上皮样形态并显示FET-CREB融合的肿瘤，这些肿瘤与已知的具有类似基因融合的肿瘤有所不同。一名18岁的女性患者出现上背部疼痛，经过磁共振成像（MRI）检查发现了一个大的、分叶状的、位于脊柱内的、轴外的肿块，最大直径为4.1厘米。活检的病理学检查显示，该肿瘤由中度到局部高度多形性的细胞组成，这些细胞呈圆形、多边形或梭形，其中包含空泡化细胞，位于富含黏液的基质中，并伴有分支血管。免疫组化检测显示，肿瘤细胞部分表达上皮膜抗原（EMA），以及局部表达泛角蛋白（AE1/AE3）、S100和desmin。另一名43岁的女性患者出现了持续一年的左侧听力逐渐下降的症状，临床检查发现她的软腭有隆起。计算机断层扫描（CT）显示左侧咽旁空间有一个4.9厘米大小的肿块。切除的肿块显微镜检查显示，该肿瘤由圆形到椭圆形的细胞组成，这些细胞以实性片状、索状或网状排列在高度透明化和黏液的基质中，仅观察到少量有丝分裂现象。免疫组化检测显示，肿瘤细胞局部表达EMA和ALK，同时广泛表达S100和SOX10。荧光原位杂交（FISH）检测发现前者肿瘤存在EWSR1重排，而后者肿瘤存在EWSR1::CREB1融合。前者患者目前仍在与疾病抗争，后者患者正在接受维持性化疗。这两种肿瘤发生在不同的部位，其病理学上表现出相对非典型的免疫表型，包括“肌上皮样”分化，似乎进一步扩展了具有上皮样形态和FET-CREB融合的肿瘤的临床病理谱。