智力障碍儿童中与疼痛相关基因的DNA甲基化模式的识别：一项横断面研究

《Italian Journal of Pediatrics》：Identification of a different DNA methylation pattern for pain related genes in children with intellectual disability: a cross-sectional study

摘要

背景

智力障碍的儿童更容易经历慢性疼痛和神经性疼痛，但由于自我报告工具和客观评估工具的局限性，这些疼痛往往被忽视。表观遗传机制，尤其是DNA甲基化，被认为会影响疼痛感知。本研究探讨了智力障碍儿童与其年龄和性别匹配的神经典型儿童在甲基化模式上的差异。

方法

这项横断面研究于2022年3月至2023年7月在意大利的IRCCS Burlo Garofolo进行。研究人员比较了患有严重至极重度智力障碍且有多次疼痛发作史的儿童与健康对照组之间的甲基化谱型。通过亚硫酸盐转化和微阵列技术对全血DNA进行了分析，重点关注CpG岛、基因区域和增强子。

结果

共有72名参与者参与研究，其中36名为智力障碍儿童，36名为健康儿童。分析发现了4个差异甲基化区域（DMR）。在智力障碍儿童中，位于*RNF39*基因内的DMR1呈现低甲基化现象。同样，位于*VTRNA2-1*和*MIR886*上游的DMR2以及位于*AURKC* 5’UTR的DMR4也呈现低甲基化。相反，位于*IRF6*上游的DMR3在智力障碍组中呈现高甲基化。

结论

这些发现表明，智力障碍儿童在与疼痛相关的基因上表现出与健康儿童不同的甲基化模式。需要进一步的研究来探讨这些表观遗传变化的临床意义及其作为该群体疼痛生物标志物的潜力。