SAPHO综合征225例患者的疾病负担评估：临床特征与生活质量的综合研究

《Clinical Rheumatology》：Assessment of disease burden in 225 patients with SAPHO syndrome: a comprehensive study of clinical features and quality of life

　　

摘要 本研究旨在：（1）描述SAPHO综合征患者队列的临床特征与疾病负担；（2）采用皮肤病学生活质量指数(Dermatology Life Quality Index, DLQI)与健康评估问卷(Health Assessment Questionnaire, HAQ)评估疾病对生活质量的影响；（3）识别导致生活质量受损的独立危险因素。研究人员回顾性分析了两家三级医院225例SAPHO患者的临床资料，应用DLQI与HAQ评分，并通过相关与回归分析确定影响生活质量与身体功能的相关因素。结果显示，骨痛部位与HAQ总分无显著相关性(P=0.264)；皮损类型与DLQI评分显著相关(P=0.039)，其中掌跖脓疱病(palmoplantar pustulosis, PPP)是导致皮肤特异性生活质量受损的主要因素。患者中女性占65.3%，平均发病年龄35±13岁，掌跖脓疱病(92.9%)与胸锁关节受累(59.6%)最为常见。治疗类型与DLQI评分(P=0.028)及HAQ评分(P=0.05)均存在统计学显著关联。DLQI中位数为17，其中78.5%为中度至重度受损；HAQ中位数为0.12。饮酒史与教育水平与DLQI显著相关(P<0.05)，教育水平为独立影响因素(P=0.002)。病程与饮酒史与HAQ显著相关(P<0.05)，饮酒史为独立影响因素(P=0.036)。研究表明，SAPHO综合征显著影响患者生活质量，可改变因素如饮酒与教育水平会加重病情，针对性干预可能改善预后。

SAPHO综合征是一种罕见的自身炎症性疾病，以滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚和骨髓炎为主要特征，病因未明，临床表现多样且缺乏特异性，常导致诊断困难。该病不仅引起骨关节疼痛及皮肤损害，还长期影响患者的身体功能、心理健康与生活质量。当前相关研究多集中于临床特征、诊断与治疗方案，针对生活质量的系统性分析仍较有限，尤其缺乏大样本背景下临床特征与生活质量关系的深入探讨。鉴于此，研究人员依托中国东西部两家大型三级医疗机构，开展了一项包含225例患者的回顾性队列研究，旨在全面评估SAPHO综合征的疾病负担及其影响因素，为优化临床管理与改善患者预后提供依据。该研究成果发表于《Clinical Rheumatology》。

在技术方法上，研究纳入2021年4月至2024年10月在北京协和医院与青海大学附属医院就诊的SAPHO患者，依据Kahn等人提出的诊断标准确诊。数据来源包括患者填写的DLQI与HAQ问卷及病历资料，收集人口学信息、临床症状与治疗情况。DLQI用于评估皮肤疾病对生活质量的影响，HAQ用于评估慢性疾病患者的功能能力与生活质量。统计分析采用Spearman相关分析与多因素线性回归模型筛选与验证影响生活质量的独立因素，并对量表进行信度与效度检验。

结果

相关性与疾病负担：骨痛部位与HAQ总分无显著相关性(P=0.264)，而皮损类型与DLQI显著相关(P=0.039)，PPP患者DLQI评分显著高于其他皮肤表现患者，提示PPP是皮肤特异性生活质量受损的主要驱动因素。

基本数据统计：在965名参与现场调查的患者中，回收有效问卷225份(应答率22.5%)。女性占65.3%，平均发病年龄35±13岁，确诊平均年龄40±12岁，中位病程4年。超过半数患者接受药物控制症状，常用药物包括中药、生物制剂（如TNF-α抑制剂）、糖皮质激素、维生素D₃软膏、传统合成改善病情抗风湿药(csDMARDs)、非甾体抗炎药(NSAIDs)。治疗类型与DLQI及HAQ评分均存在显著关联。

皮肤与骨关节分布：PPP占皮肤表现的92.9%，多为手足同时受累；骨关节症状发生率85.8%，最常见于胸锁关节(59.6%)、胸骨(43.5%)和骶髂关节(43.5%)。

生活质量评估：DLQI中位数为17，78.5%为中度至重度受损，影响集中在症状感受、日常活动、工作/学习、休闲及治疗五个维度；教育水平为总DLQI的独立影响因素。HAQ显示握力功能受损最显著，行走功能受影响最小；饮酒史为HAQ总分的独立影响因素。

讨论与结论

研究发现，SAPHO综合征的皮肤病变尤其是PPP对生活质量的影响超过骨关节症状，教育水平与饮酒史分别为皮肤相关生活质量与身体功能的独立影响因素。病程对功能受限呈U型关联，早期急性炎症与长期慢性损伤均可导致功能障碍。饮酒可能通过加剧炎症、影响神经肌肉协调及精细运动功能降低生活质量，而低教育水平则因医疗资源获取不足、心理压力等因素加重疾病负担。研究提示，在临床管理中应重视早期干预、皮肤与骨关节双重控制，并关注生活方式调整。

结论翻译

SAPHO综合征患者普遍存在显著的皮肤与肌肉骨骼症状，严重影响生活质量。DLQI评估显示78.5%的患者生活质量受损（中位数17分），主要影响症状感知、日常活动、工作/学习、休闲及治疗维度；HAQ评估发现握力功能受损最显著，行走功能受影响最小。饮酒影响局部生活质量，教育水平是影响皮肤相关生活质量的独立关键因素，饮酒者及低教育水平者受损更重。病程与饮酒史是影响身体功能的主要因素，病程≤1年与≥11年患者功能受限更为明显，饮酒者神经肌肉协调能力较差。临床上应强调早期干预与症状管理以改善生活质量。未来研究可优化生活质量评估工具并制定个体化治疗策略。