致编辑：一名5岁男孩，足月出生（出生体重2.9公斤），父母为二级近亲结婚。他出现腹部疼痛、易疲劳、足部水肿和面部浮肿的症状，病程已有6个月。婴儿期曾接受过唇裂和腭裂的分期修复手术，其余发育正常。体检发现心动过速（128次/分钟）、呼吸急促（36次/分钟）、颈静脉压升高、低血压（90/60毫米汞柱）、第三心音亢进、肝肿大以及足部水肿。皮肤表现为全身性干燥、湿疹、雀斑、浓密的眉毛和鼻尖呈球状。实验室检查显示血红蛋白水平为11.2克/分升，血细胞计数和生化指标正常，但NT-proBNP水平升高（5,200皮克/毫升）。胸部X光片显示心脏扩大，心电图显示窦性心动过速，无传导异常。超声心动图显示扩张型心肌病，伴有严重的左心室功能障碍（LVEDD Z评分+4.1；射血分数约25%）。

鉴于该病的综合征特征和近亲结婚情况，进行了基因检测。全外显子测序发现PPP1R13L基因（第12外显子）存在致病性纯合重复突变（c.(2250_2249-1)_(2448+1_2449-1)dup），确诊为PPP1R13L相关的心律失常/扩张型心肌病，并伴有外胚层异常[1]。家系分析显示父母均为杂合携带者，另一名兄弟姐妹未受影响。患儿接受了根据指南制定的治疗（卡维地洛、雷米普利、呋塞米、螺内酯、地高辛和L-肉碱），8周后临床症状有所改善，射血分数上升至约32%。
心脏皮肤综合征是儿童扩张型心肌病的日益被重视的病因，初期可能表现为看似特发性的疾病。PPP1R13基因编码iASPP蛋白，该蛋白是凋亡和桥粒完整性的关键调节因子；其缺陷会破坏心肌的结构稳定性和细胞存活[2]。近期研究报道了这种疾病以早期发病、外胚层异常和多种心律失常为特征，尽管早期可能没有心电图异常，这与Carvajal综合征和Naxos综合征不同[1, 3, 4]。当前的儿科心肌病指南建议对原因不明的扩张型心肌病患者尽早进行基因检测，尤其是在存在综合征特征或近亲结婚的情况下，诊断准确率约为30–40%。本案例强调了及时进行基因诊断的重要性，它有助于明确病因、指导家族筛查，并对预后和长期监测具有指导意义。