家族性类贝赫切特自身炎症综合征3型中一种新型de novo RELA突变的遗传诊断与鉴定：病例报告

《Journal of Clinical Immunology》：Genetic Diagnosis and Identification of a Novel De Novo RELA Variant in Familial Beh?et-like Autoinflammatory Syndrome Type 3: A Case Report

摘要

目的

对一例由新型RELA变异引起的常染色体显性遗传性贝赫切特样自身炎症综合征3型（AIFBL3）病例进行基因诊断和家系分析。

方法

从患者及其父母处采集的外周血样本接受了常规基因检测、下一代测序（NGS）和Sanger测序以验证家族遗传特征。

结果

在患者中检测到一种新的RELA杂合子变异（NM_021975.4:c.539 C > T，p.Ser180Phe）。父母检测证实了该变异的新生（de novo）起源。

结论

该RELA c.539 C > T变异被归类为可能导致AIFBL3的致病性变异，为遗传咨询提供了依据。在未来妊娠中，可为该家庭提供针对家族突变的产前诊断服务，以帮助其做出生育决策。