较高的逆转录负担以及与懒惰行为相关的基因扩展揭示了哺乳动物基因组的进化过程

《BMC Biology》：Elevated retrocopy burden and sloth-specific expansions illuminate mammalian genome evolution

　　

摘要

背景

异蹄目动物（包括树懒、食蚁兽和犰狳）是形态和生理上最为特化的哺乳动物类群之一，然而其适应性背后的基因组基础仍知之甚少。本文提供了二趾树懒（Choloepus didactylus）和南美食蚁兽（Tamandua tetradactyla）的染色体级基因组，并研究了逆转录转座子介导的基因复制（retrocopies）如何影响这些物种及其他异蹄目动物的基因组进化。

结果

比较分析显示，所分析的异蹄目动物基因组中包含的逆转录转座子数量在哺乳动物中属于最高水平，且具有特定谱系的插入特征。食蚁兽和犰狳的基因组中包含较古老的LINE1逆转录转座子序列以及物种特异性的较新插入事件。相比之下，树懒不仅保留了大量年轻的LINE1逆转录转座子，还拥有数千个新近产生的逆转录转座子，这些新转座子源自它们最后共同祖先出现之前的一个逆转录复制爆发事件（约3000万年前）。在C. didactylus中，49%的逆转录转座子在五种组织中表达，而在Dasypus novemcinctus中这一比例为27%（仅在三种组织中表达）。进化分析发现C. didactylus中有38个逆转录转座子具有明显的驯化特征。其中许多逆转录转座子来源于参与线粒体和代谢过程的父源基因，这表明它们可能在树懒的生理特化中发挥了基因组层面的作用。

结论

总体而言，我们的研究结果表明逆转录转座是形成这些异蹄目动物基因组结构的主要因素，并强调了逆转录转座子生成作为产生谱系特异性新特征及潜在生物特化机制的重要性。