云龙短腿鸡中NHEJ1-IHH基因位点的杂合缺失和倒位与胫骨长度相关

《BMC Genomics》：A heterozygous deletion and inversion at the NHEJ1?IHH locus associated with shank length in Yunlong short-leg chicken

　　

摘要

背景

云龙短腿鸡是中国云南省大理白族自治州的一种本地多用途鸡种，其表型特征为腿部明显较短，体型紧凑。然而，导致其短腿表型的遗传机制尚未被阐明。

结果

在本研究中，选择了具有不同腿部长度的云龙短腿鸡作为实验对象（长腿型和短腿型，共60只，其中雄性30只，雌性30只）。我们对单核苷酸多态性（SNPs）和插入/缺失变异（InDels）进行了全基因组分析，随后进行了全基因组关联研究（GWAS），将这些变异与体重和形态测量特征相关联。群体遗传分析表明，长腿组和短腿组之间的遗传背景没有显著差异，证实它们属于同一群体。GWAS发现腿部长度是唯一与7号染色体上的8个基因显著相关的特征，这些基因包括IHH、NHEJ1和MNR2。对7号染色体上的变异进行比较后发现，长腿样本没有结构变化，而短腿样本被归类为匍匐型，其7号染色体上存在两个非连续缺失和一个倒位：一个13,480 bp的缺失（位置22,287,390–22,300,869 bp）和一个11,559 bp的缺失（位置22,301,448–22,313,006 bp），总计25,039 bp，以及一个578 bp的倒位（位置22,300,870–22,301,447 bp）。致死样本在该区域携带纯合缺失和相同的倒位。通过使用不同的引物进行多重PCR来根据结构基因组变异对腿部长度表型进行基因分型。最后，qRT-PCR分析证实，IHH和NHEJ1的相对mRNA表达水平与云龙短腿鸡的相应基因位点变异和腿部长度表型相关。

结论

这些发现为云龙短腿鸡的短腿表型的遗传基础提供了见解，并为遗传资源保护和未来的育种计划提供了理论支持。